Screening af første trimester

Som en Screening af første trimester er en undersøgelsesmetode til estimering af en mulig kromosomafvigelse hos et foster. Screeningen inkluderer en biokemisk blodanalyse af den gravide kvinde og en ultralydundersøgelse af det ufødte barn. Screening i første trimester bruges ikke til at etablere en pålidelig diagnose, men kun til at vurdere risikoen.

Hvad er screening i første trimester?

Screening i første trimester er en systematisk undersøgelse for at filtrere abnormiteter, der indikerer en prenatal risikosandsynlighed. Screening udføres i første trimester (første trimester af graviditeten) for at se efter en mulig kromosomal abnormalitet hos et foster.

En kromosomal lidelse kan diagnosticeres i form af trisomi 21 i de første 3 måneder af den 9-måneders graviditet gennem yderligere undersøgelser. Screening fra første trimester er en ikke-invasiv metode til at bestemme en øget risiko for trisomi 21 (Downs syndrom) hos det ufødte barn og er en pålidelig undersøgelse med hensyn til påvisning med en høj detektionshastighed. Såkaldt "integreret screening" og "sekventiel screening" bruges ofte som alternative diagnostiske metoder til screening af første trimester.

Under screeningen i første trimester bestemmes og vurderes to biokemiske værdier ud fra moders blod. Endvidere udføres og måles en ultralyd af føtal halsens gennemsigtighed. Halsens gennemsigtighed er en ophobning af væske mellem huden og det bløde væv i det cervikale rygsøjleområde i det ufødte barn. Til disse resultater tilføjes mors medicinske historie. Baseret på disse oplysninger kan den behandlende specialist vurdere resultatet og afveje en risikosandsynlighed. Den resulterende prognose må dog ikke forveksles med en pålidelig diagnose. Yderligere kliniske test er nødvendige for at diagnosticere Downs syndrom.

Funktion, effekt & mål

Før screening i første trimester skal de forældre, der skal være, overveje, i hvilken grad vurderingen af ​​en mulig kromosomafvigelse er nyttig, og hvilke konsekvenser dette kan have for det videre svangerskabsforløb.

Sandsynlighedsberegningen består af den gravide kvindes alder, graviditetsugen og eventuelle eksisterende kromosomale lidelser i familien. Derudover vurderes resultaterne af nakkefoldmåling, koncentrationen af ​​proteinet PAPP-A og hormonet ß-hCG (human chorionisk gonadotropin), repræsentation af næsebenet i fosteret og blodgennemstrømningen i hjertet og i de store blodkar til det ufødte barn. Under den biokemiske evaluering af laboratorieværdierne analyseres koncentrationen af ​​proteinet PAPP-A og hormonet ß-hCG i moderblodet. Graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A) er et zinkbindende protein og fungerer som et enzym.

Hvis koncentrationen af ​​PAPP-A i moderblodet er for lav, kan dette være en indikation af intruterin væksthæmning. Human chorionic gonadotropin (hCG) er et graviditetshormon, der frigøres i moders krop kort efter befrugtning. Underkategorien ß-hCG er specifik for hormonet og har 145 aminosyrer. Hvis disse værdier afviger fra den statistiske norm i løbet af 11-13 graviditetsuge, øges risikoen for en anomali.

I kombination med måling af fosterets vandretention i livmoderhalsområdet ved hjælp af ultralyd sidestilles dette med et stort antal allerede kendte normale værdier for graviditeter med positive og negative diagnoser. Dette gør det muligt at afveje en mulig føtal kromosomafvigelse, men kun som en risikovurdering. Imidlertid ændrer denne vurdering en eksisterende graviditet med høj risiko, hvis moderen er gammel, eller hvis den gentages efter tidligere graviditeter med føtalt Downs syndrom.

Alle værdier af anamnese og screening i første trimester evalueres ved hjælp af et specielt computerprogram og vurderes til sidst af specialist. Hvis specialisten bestemmer, at grænseværdierne er overskredet og dermed en øget sandsynlighed, bør der foretages en kororisk villusprøvetagning eller fostervandsprøver (fostervandsprøver) for at afklare situationen. Fordelen ved en chorionisk villusprøvetagning er, at det kan udføres tidligere end en fostervandsprøve. Begge typer undersøgelser er imidlertid invasive procedurer, der indebærer risici for den gravide og det ufødte barn. Risikoen for spontanabort under en sådan undersøgelse er ca. 0,3 - 1%.

Screening i første trimester registrerer 95 ud af 100 ufødte babyer med Downs syndrom og er derfor 95 procent informative. Ikke desto mindre er 5 ud af 100 sunde ufødte babyer også forkert registreret som at have en øget risiko for trisomi 21.

Risici, bivirkninger og farer

Tilbagetrækning af blod og sonografien under screening i første trimester er ufarlig for den gravide og for fosteret. De faktiske konsekvenser er resultatet af teorien om risikovurdering, som screening i første trimester fremkalder.

Screeningen giver ikke et pålideligt resultat, og dette kan føre til usikkerheder eller endda forkerte beslutninger fra forældrene, der skal være. Der er desuden mange faktorer, der påvirker værdien af ​​koncentrationen i blodet og dermed gør resultatet ubrugeligt. I en multiple graviditet øges niveauet for graviditetshormonet ß-hCG og det graviditetsassocierede plasmaprotein A (PAPP-A) generelt. Selv kvinder, der ryger eller følger en vegetarisk / vegansk diæt under graviditet, viser en øget ß-hCG-værdi, selvom det ufødte barn er sundt.

Derudover kan en upræcist beregnet varighed af graviditet, fedme og diabetes mellitus påvirke værdierne i den gravide kvinde. Endvidere kan en forsinket udvikling af fosteret, en placental insufficiens og en nyreinsufficiens hos den vordende mor være årsagen til et forfalsket resultat. Hvis der er tilstrækkelig bevis på en øget risiko, skal dette følges op med en fostervandsprøver eller en chorionisk villusprøvetagning. Hvis der ikke er tilstrækkelig bevis, bør en sådan risikabel procedure ikke udføres.