Arvelige sygdomme

Sygdomme, der "overføres fra forældre til børn" kaldes almindeligvis Arvelige sygdomme. Genetiske sygdomme er opdelt i tre grupper: kromosomale abnormaliteter, monogene sygdomme og polygene arvelige sygdomme.

Hvad er arvelige sygdomme?

Hvert kromosom og hvert gen kan blive beskadiget og forårsage alvorlige arvelige sygdomme. I arvelige kromosomale sygdomme er der en unormalitet i antallet eller strukturen af ​​kromosomerne.
© lom123 - stock.adobe.com

Arvelige sygdomme er kliniske billeder eller sygdomme, der skyldes fejl i den genetiske sammensætning eller stammer fra mutationer (spontane mutationer på grund af miljøpåvirkninger, infektioner under graviditet osv.).

Arvelige sygdomme skyldes altid ændringer i individuelle kromosomer eller kromosomsegmenter (gener). Kromosomer findes i cellekernerne i alle flercellede levende ting og indeholder genetisk information i form af DNA-tråde, som de individuelle gener er placeret på.

Mennesker har i alt 46 kromosomer i hver cellekerne, hvoraf to er kønsbestemmende (XX, XY). De resterende 44 kromosomer er afgørende for udviklingen og funktionen af ​​de enkelte organer, idet de individuelle gener har en specifik virkning.

årsager

Hvert kromosom og hvert gen kan blive beskadiget og forårsage alvorlige arvelige sygdomme. I arvelige kromosomale sygdomme er der en unormalitet i antallet eller strukturen af ​​kromosomerne. Kendte arvelige sygdomme i denne kategori er trisomi 21 (Downs syndrom), Klinefelter syndrom (XXY) og Turner syndrom (kun et X-kromosom). Disse arvelige sygdomme manifesterer sig ofte med reduceret intelligens, ændret fysiognomi og fysiske svækkelser i forskellige grader af sværhedsgrad.

Ved en monogen lidelse er kun et gen defekt. Disse arvelige sygdomme forekommer ofte, komplicerer og hindrer f.eks. dannelsen af ​​enzymer og proteiner og er ansvarlig for de fleste metaboliske sygdomme. Hæmofili, seglcelleanæmi og albinisme er også blandt disse arvelige sygdomme.

Monogene defekter kan arves, men kan også opstå spontant. I tilfælde af polygene eller multifaktorielle arvelige sygdomme påvirkes flere gener, der interagerer med hinanden på en forkert måde. Ofte er miljøpåvirkninger også afgørende. Dette vedrører f.eks. ganespalte, arvelige former for skizofreni og nogle allergier.

Typiske & almindelige arvelige sygdomme

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Turner syndrom
• Spalte læbe og gane (Cheilognathopalatoschisis)
• Nyre cyste (cyste nyrer)
• kretinisme
• Alpha-1 antitrypsinmangel
• Cystisk fibrose
• Hæmofili (blodsygdom)
• Phenylketonuria (PKU)
• Huntingtons sygdom (Huntingtons sygdom)

Symptomer, lidelser og tegn

På grund af det store antal arvelige sygdomme er det umuligt at beskrive symptomer og klager på en standardiseret måde. De fleste arvelige sygdomme er imidlertid kendetegnet ved, at symptomerne, der ledsager dem, vises på et bestemt tidspunkt i livet og til sidst forværres. I mange tilfælde betyder de en livslang begrænsning af den pågældende og kan i nogle tilfælde markant forkorte deres levetid.

Symptomerne inkluderer metabolske sygdomme, nervedegeneration og genetisk forårsaget blindhed. Fordi en genetisk disponering for visse sygdomme kan defineres som arvelig sygdom i videste forstand, falder i nogle tilfælde lidelser såsom hjerteanfald, en øget modtagelighed for tumordannelse og osteoporose også i gruppen af ​​symptomer.

Tegn på arvelige sygdomme er ofte, at afkom viser symptomer, der allerede var kendt af deres forældre eller bedsteforældre. Mistanken om tilstedeværelse af en arvelig sygdom er derefter åbenlyst. Dette kan dog kun antages hurtigt i tilfælde af autosomal dominerende arv, da autosomal recessiv arv kan arves af en eller flere generationer uden at manifestere en sygdom.

For at få et overblik over symptomerne og mulige tegn på en arvelig sygdom giver det mening for efterkommere af bærere af sådanne gener såvel som bærerne selv at gøre sig bekendt med de respektive arv og forekomstsandsynligheder.

Diagnose & kursus

Visse sygdomme i familien kan akkumuleres Arvelige sygdomme angive. Monogene defekter er vanskelige at diagnosticere og omtales ofte som en "disponering" snarere end en arvelig sygdom. Hvorvidt og hvor alvorligt de enkelte kliniske billeder forekommer ved de mere relevante kromosomale arvelige sygdomme afhænger af, om kun dele af et kromosom er beskadiget, mangler et kromosom helt eller vises to gange.

Kønspecifikke arvelige sygdomme (X, XXY) er ofte forbundet med dårlig intelligens og / eller infertilitet. Mest skade på det kromosomale genom resulterer ikke i en levedygtig organisme. Naturen hjælper sig selv med disse akutte arvelige sygdomme, og embryoet afvises.

Mange arvelige sygdomme forbliver derfor ikke påvist. Bærere af en genetisk defekt behøver ikke selv at vise det tilsvarende kliniske billede, men de kan arve defekten recessivt eller dominerende. Incestuous foreninger producerer ofte afkom med arvelige sygdomme.

Komplikationer

Komplikationerne afhænger meget af selve den arvelige sygdom og dens behandling. I mange tilfælde er det muligt at begrænse og bekæmpe symptomer og komplikationer ved hjælp af tidlig behandling. I alvorlige tilfælde er direkte behandling ikke mulig, så kun symptomerne kan behandles for at gøre livet og hverdagen lettere for patienten.

I de fleste tilfælde forårsager arvelige sygdomme problemer med intelligens og motorik. Dette fører til mental og fysisk retardering. Dette fører til alvorlige sociale problemer, mobning og drilleri, især hos børn. Ved nogle arvelige sygdomme er der en stærk reduktion i forventet levealder på grund af manifestationen af ​​forskellige sygdomme.

Dette er især tilfældet, når immunsystemet er væsentligt svækket og ikke kan give et permanent forsvar. En arvelig tilstand kan ikke behandles oprindeligt, så behandlingen er kun designet til at reducere symptomer. I mange tilfælde er behandlinger mulige, der reducerer symptomerne og gør det muligt for patienten at leve et sundt liv.

Hvornår skal du gå til lægen?

Arvelige sygdomme bør bestemt ikke tages let, så en undersøgelse af en passende specialist bestemt bør finde sted. Nogle arvelige sygdomme kan endda identificeres umiddelbart efter fødslen, så en efterfølgende pleje af en læge er obligatorisk. Selvfølgelig er det altid vigtigt, hvilken slags arvelig sygdom der er til stede. Nogle arvelige sygdomme kræver regelmæssig behandling og medicinske indgreb for at undgå alvorlige følgeskader.

Intensiteten af ​​en efterfølgende behandling afhænger naturligvis altid af den respektive arvelige sygdom. I nogle tilfælde er det kun en forebyggende undersøgelse, der kræver, at permanent behandling af en passende læge ikke behøver at gennemføres. I andre tilfælde kræver visse arvelige sygdomme regelmæssig undersøgelse eller behandling, da der ellers kan medføre permanent eller endda dødelig konsekvensskade. Af denne grund gælder følgende: En undersøgelse af arvelige sygdomme bør bestemt udføres på enhver person. En sådan tidlig undersøgelse kan bestemme en mulig arvelig sygdom, så mulige komplikationer kan undgås.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

De fleste kromosomale arvelige sygdomme kan allerede påvises i det embryonale stadie gennem fostervandsundersøgelser. De pågældende forældre skal i sidste ende selv beslutte, om de vil give liv til et handicappet barn.

Dog er oprindelsen af ​​de arvelige sygdomme i øjeblikket ikke behandelig. Kun symptomerne kan lindres med medicin. Psykisk handicappede børn med trisomi 21 har nu lov til at leve et stort set selvstændigt liv i voksen alder, som blandt andet opnås gennem målrettet finansiering. Forventet levetid for personer med en arvelig sygdom (f.eks. Cystisk fibrose) er også steget markant på grund af fremskridt inden for medicinsk videnskab.

Børn med en medfødt, arvelig underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyreoidisme) plejede uundgåeligt at klassificeres som "svag sindede" og led af kort status. Det kliniske billede af denne arvelige sygdom blev kaldt kretinisme. I dag undertrykkes sygdommen ved indgivelse af kunstigt thyroxin (skjoldbruskkirtelhormon) og jod, og børnene kan udvikle sig normalt. Mange arvelige sygdomme har mistet deres mangler og kan behandles med succes, selvom de ikke (endnu) hærdes.

Outlook og prognose

Prognosen for arvelige sygdomme bestemmes i henhold til den individuelle sygdom. Da menneskets genetik ikke må forstyrres, er grundlæggende ændringer i DNA'et ikke muligt. Arvelige sygdomme kan derfor kun behandles symptomatisk. Der er sygdomme, hvor behandlingen af ​​klagerne kan opnå gode resultater, og der opnås en stabil livskvalitet.

Kirurgiske indgreb giver utallige korrektionsmuligheder, der hjælper med at forbedre situationen. Dog skal der ofte udføres adskillige operationer i løbet af en levetid for at sikre patientens overlevelse. Takket være medicinske fremskridt er videnskabsmænd kontinuerligt i stand til at finde nye metoder eller muligheder for behandling og implementere dem med succes. Ikke desto mindre er der også arvelige sygdomme, som medicin kan bruge ringe eller ingen terapi til.

Ofte reduceres livets levetid væsentligt med genetiske defekter. Derudover forventes reduceret udvikling, syns abnormaliteter eller psykiske og motoriske svækkelser. Ud over de fysiske egenskaber ved en arvelig sygdom fører dette ofte til psykiske sygdomme, der kan forværre en prognose yderligere. I nogle tilfælde er et foster eller et nyfødt barn ikke i stand til at overleve. Den dør i livmoderen eller på trods af alle anstrengelser kort efter fødslen.

forebyggelse

Det er vigtigt at genkende arvelige sygdomme på et tidligt tidspunkt for at reducere virkningerne på krop og sind såvel som forringelse af livskvalitet. Genfejl, der påvirker stofskiftet, kan nu behandles godt. Tidlig behandling reducerer sværhedsgraden af ​​det kliniske billede forårsaget af sådanne arvelige sygdomme og giver dem, der er berørt, mulighed for at leve et stort set normalt liv.

Efterbehandling

Opfølgningspleje er meget vanskelig for mange arvelige sygdomme. Genetiske defekter eller mutationer kan have så alvorlige konsekvenser, at medicinsk fagfolk kun kan afbøde, rette eller behandle nogle få af dem. I mange tilfælde forårsager arvelige sygdomme alvorlige handicap. De berørte skal kæmpe med disse for livet.

Hvad der kan gøres i efterbehandling består ofte kun af fysioterapeutiske eller psykoterapeutiske foranstaltninger. Imidlertid kan en vellykket behandling opnås for en lang række langsomt fremskredne arvelige sygdomme. Hvordan disse ser ud, afhænger af selve sygdommen.

Arvelige sygdomme som hæmofili, cystisk fibrose eller Downs syndrom har hver meget forskellige kliniske billeder. Det samme gælder for ganespalte og kæbe, neurofibromatose eller cystiske nyrer. Efterplejeforanstaltningerne skal være baseret på disse kliniske billeder.

Generaliserede udsagn om typen af ​​opfølgningspleje er kun tilladt, for så vidt som de bliver lettere for den berørte patient så vidt muligt. Arvelige sygdomme kan forårsage symptomer, der øges eller forbliver konstante gennem hele livet. De kan reducere livskvaliteten og levetiden markant. I tilfælde af mange arvelige sygdomme giver operationerne ikke meget lettelse. Postoperativ opfølgning kan være nødvendig.

Nogle af symptomerne eller forstyrrelserne ved arvelige sygdomme kan behandles med succes i dag. Psykoterapeutisk pleje er nyttigt ved arvelige sygdomme, hvor sygdommens egenskaber fører til depression, følelser af mindreværd eller andre psykologiske lidelser.

Du kan gøre det selv

Arvelige sygdomme er genetiske og overføres fra en generation til den næste. Den pågældende kan normalt ikke træffe foranstaltninger mod årsagerne til en arvelig sygdom. Selv konventionel medicin er i øjeblikket normalt ikke i stand til at behandle en genetisk sygdom årsagssammenhæng.

I mange tilfælde kan de berørte hjælpe med at kontrollere risiciene eller lindre kursens sværhedsgrad. Hvad en påvirket person faktisk kan gøre selv, afhænger dog af, hvilken arvelig sygdom han lider af, eller hvilke arvelige sygdomme, der allerede er forekommet i familien.

I tilfælde af adskillige arvelige sygdomme kan en alvorlig lidelse allerede identificeres under prenatal diagnose. Ekspanderende forældre, i hvis familier en eller flere arvelige sygdomme er almindelige, bør derfor gøre brug af den tilbudte forebyggende medicinske kontrol. I tilfælde af et alvorligt handicap kan du derefter beslutte, om du vil afbryde graviditeten tidligt.

Nogle arvelige sygdomme dukker dog kun op i voksen alder. Her afhænger sygdomsforløbet og prognosen for de berørte ofte af, at sygdommen genkendes tidligt og tilstrækkeligt behandles. Mennesker med arvelige sygdomme i deres familier bør gøre sig bekendt med forløbet og ledsagende symptomer, så de korrekt kan fortolke de første symptomer og straks søge lægehjælp.