Epidermolyse bullosa

Under navnet Epidermolyse bullosa, Sommerfuglhud eller Sommerfuglsygdom et resumé af et meget heterogent spektrum af genetisk bestemte hudsygdomme, der er forbundet med blærer som et resultat af hudens skrøbelighed. Epidermolysis bullosa har en forekomst på ca. 1: 50.000 til 1: 100.000, hvor begge køn påvirkes lige meget.

Hvad er epidermolysis bullosa?

Epidermolyse bullosa skyldes autosomal dominerende eller autosomal recessive arvelige mutationer i visse strukturelle proteiner i kældermembranzonen (BMZ) i huden, som forårsager skrøbelighed i de berørte hudlag.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolysis bullosa er en serie af genetisk eller mutativt forårsagede dermatoser (hudsygdomme), hvor minimale traumer fører til blærende hud og / eller slimhinder.

Afhængig af den underliggende mutation kan epidermolyse bullosa klinisk udtrykke sig ekstremt heterogent (fra dødelige forløb med udtalt involvering i det tidlige liv, gennem milde former med akral involveringsmønster, til minimale læsioner, der ikke fører til blære).

Traditionelt sondres der mellem tre former for epidermolyse bullosa, som hver har forskellige undertyper. I såkaldt epidermolysis bullosa simplex (EBS) kan blæser primært ses på hænder og fødder (Weber Cockayne) eller generaliseret (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Den generaliserede form af junctional epidermolysis bullosa (EBJ) involverer normalt slimhinden og mave-tarmkanalen, mens den lokaliserede form viser akral blærer med negeldystrofi og tandemaljefejl.

Den mest alvorlige form for epidermolyse bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens-type) er forbundet med ardannelse, handicap og nedsat levealder. Sekundære kliniske symptomer på epidermolyse bullosa inkluderer, afhængigt af sygdommens form, pseudosyndactylia, esophageal stenose, muskeldystrofi, pyloratresi, anæmi og protein- og jernmangel, udviklingshæmning og psykosomatisk svækkelse.

årsager

Epidermolyse bullosa skyldes autosomal dominerende eller autosomal recessive arvelige mutationer i visse strukturelle proteiner i kældermembranzonen (BMZ) i huden, som forårsager skrøbelighed i de berørte hudlag.

De berørte gener koder for vigtige strukturelle komponenter (hæmidesmosomer, forankringsfibriller), der forbinder overhuden til huden. Som et resultat af mutationerne viser disse strukturelle elementer et funktionsnedsættelse eller er helt fraværende, så sammenhængen i hudlagene ikke længere er garanteret, og let traume fremkalder blære i hud og slimhinde.

Ved epidermolyse bullosa simplex forårsager mutationer i keratin- eller plectingenerne (især for keratiner 5, 14) en nedbrydning af keratincytoskelettet og cytolyse (celleopløsning) af keratinocytterne i kældermembranen, mens epidermis i epidermolyse bullosa junctionalis Hemidesmosomer forankret til kældermembranen osv. udviser morfologiske og funktionelle abnormiteter som et resultat af mutationer i laminin-5-genet.

I såkaldt epidermolysis bullosa dystrophica forstyrres netværket af kældermembranen med den underliggende dermis på grund af mangelfulde forankringsfibriller.

Symptomer, lidelser og tegn

På grund af epidermolysis bullosa lider de berørte normalt forskellige hudbeklager, der har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den berørte person og reducerer den markant. Tunge blemmer vises på huden, der kan dække hele den pågældende persons krop. Boblerne kan også vises inde i kroppen.

De er smertefulde og fyldes normalt også med en væske. Der er også sår eller ar, hvis blærer sprænger. Forskellige misdannelser på kroppen på grund af epidermolyse bullosa kan også forekomme, så tæer vokser sammen eller for eksempel neglerne falder ud.

Dette reducerer og begrænser også patientens æstetik væsentligt, så mange lider under en markant reduceret selvtillid eller underordnethedskomplekser. Epidermolysis bullosa kan føre til mobning eller drilleri hos børn.

Patienterne lider også af kort status og ofte af hårtab. I mange tilfælde sveder de fortsat meget rigeligt, så den pågældende har problemer med at sove selv om natten. Som regel har epidermolysis bullosa ikke en negativ indflydelse på patientens levealder.

Diagnose & kursus

Epidermolyse bullosa diagnosticeres normalt på grundlag af den karakteristiske blærer. Molekylær diagnostik muliggør den nøjagtige bestemmelse af subtypen allerede i den neonatal alder, mens en hudbiopsi og antigenkortlægning gør det muligt at fremsætte udsagn om lokaliseringen af ​​blæren og de specifikt påvirkede strukturelle proteiner.

Iøjnefaldende strukturer og typiske træk i keratinfilamenter, hæmidesmosomer og forankringsfibriller kan vurderes ved hjælp af et elektronmikroskop. Forløbet og prognosen for epidermolyse bullosa afhænger af den specifikke undertype. Mens forløbet for den hyppigt forekommende milde EBS normalt er meget gunstig, kan en EBJ (især Herlitz EBJ) være dødelig.

Komplikationer

Epidermolysis bullosa fører til en øget dannelse af blærer på huden og også inde i kroppen. Disse bobler reducerer selvtillid hos mange mennesker og kan også føre til mindreværdskomplekser og dermed udløse psykologiske klager og depression. Det er ikke ualmindeligt, at blisterne efterlader ar og sår.

Patienten lider også af forskellige misdannelser i forskellige områder af kroppen og af kort status. Det er ikke ualmindeligt, at der opstår hårtab, kraftige sved og panikanfald. Patientens livskvalitet er alvorligt begrænset af epidermolysis bullosa. Blærer på huden kan også kløe og forårsage alvorlig rødme.

Behandlingen er primært rettet mod symptomerne og helbreder blærene. Disse brydes normalt åbne og desinficeres. Betændelse og kløe kan behandles ved hjælp af antibiotika, hvorved patienten ofte skal foretage en ændring i kosten. I mange tilfælde kan epidermolysis bullosa behandles godt, så sygdommen udvikler sig positivt. Som regel er levealderen ikke begrænset.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis nyfødte viser usædvanlige ændringer i hudens udseende, bør disse afklares af en læge. Hvis der dannes blærer på kroppen, betragtes det som et usædvanligt udseende. En læge skal foretage omfattende undersøgelser for at afgøre en årsag.

Hvis der er sår, eller hvis den berørte person lider af ardannelse, anbefales det at konsultere en læge. I tilfælde af åbne sår kan bakterier trænge ind i organismen og udløse yderligere sygdomme. Et lægebesøg bør derfor finde sted i god tid. Enhver visuel abnormalitet i dannelsen af ​​negle på fingre eller tæer er en grund til bekymring.

En læge skal konsulteres, så behandlingen kan påbegyndes. Hvis håret falder ud af grunde, der ikke kan forklares, er det nødvendigt at konsultere en læge. Hvis du sveder kraftigt, anbefales det at diskutere symptomerne med en læge. Hvis der er følelsesmæssige eller mentale problemer, skal der søges støtte fra en læge eller terapeut.

Hvis du oplever social abstinens, adfærdsproblemer eller humørsvingninger, er det nyttigt at konsultere en læge. Hvis du har nedsat selvtillid, deprimerede følelser og vedvarende apati, skal du kontakte en læge. Hvis du føler dig utilpas på grund af arrene, anbefales det at kontakte en kosmetisk kirurg.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I tilfælde af epidermolyse bullosa sigter de terapeutiske foranstaltninger mod symptomlindring og stabilisering. Som en del af en lokal lokal terapi punkteres blisterne, desinficeres, og sårene behandles med fugtgivende lotioner, hvorved plaster og klæbematerialer bør undgås, når man behandler sår.

Selvklæbende bandager, slangebandager, gasbind i kombination med fleecekompresser og silikonebelagte gitterforbindelser har bevist sig i denne henseende. Til kløe og ekzematisering kan steroider og aktuelle antibiotika anvendes til sekundære infektioner i kort tid. Systemiske terapeutiske tilgange til epidermolyse bullosa eksisterer endnu ikke, og systemisk anvendte steroider og phenylhydantoin har ikke bevist deres værdi.

I individuelle tilfælde er behandlinger med antibiotika, retinoider eller E-vitamin succesrige. Derudover anbefales en ændring i kosten, da den øgede epitelregenerering og sårudskillelse medfører et øget behov for kalorier, mineraler (især jern, zink) og protein.

Genterapeutiske behandlingsmetoder, der i øjeblikket stadig undersøges, kan lægge grunden til fremtidig kausal terapi. Det pågældende gen bør erstattes af sunde eller syntetisk "reparerede" keratinocyttransplantationer eller ved hjælp af eksterne genvehikler (især liposomer) for at syntetisere normalt fungerende strukturelle proteiner og således forhindre manifestation af epidermolysis bullosa.

Outlook og prognose

Udsigterne for epidermolyse bullosa er forskellige. I et spektakulært tilfælde reddede genterapi livet for en dødssyg dreng. Transplantationen af ​​genetisk modificeret hud blev udført for første gang. I alvorlige tilfælde af epidermolyse bullosa mener lægerne, at genterapi giver den bedste chance for en fuldstændig bedring.

I de fleste tilfælde afhænger prognosen af ​​strukturen af ​​et bestemt protein. Epidermolyse bullosa kan være mild, men den kan også ledsages af alvorlige følgevirkninger, såsom hudtumorer. Fordi epidermolysis bullosa er arvelig, opdages den ofte tidligt. Ved svær epidermolyse bullosa når de berørte børn ikke voksen alder - medmindre gennem genterapi, som endnu ikke er godkendt. I milde former for epidermolyse bullosa kan symptomerne mindske noget med den fremskridende alder.

De milde former for epidermolyse bullosa er mere almindelige. Som et resultat er prognosen generelt bedre. Symptomerne på denne arvelige sygdom er normalt genkendelige så tidligt, at typen af ​​sygdom hurtigt kan bestemmes. Det er imidlertid problematisk, at der bortset fra genterapi ikke findes nogen egnede behandlingsmetoder. Epidermolyse bullosa kan derfor kun behandles symptomatisk. Dette betyder, at der hovedsageligt gennemføres profylaktisk og smerterapi samt sårpleje. Om nødvendigt kan kirurgiske tiltag forbedre livskvaliteten noget.

forebyggelse

Da epidermolyse bullosa bestemmes genetisk, kan den ikke forhindres. Imidlertid bør de berørte undgå traumer og varme og forhindre (sekundære) symptomer på epidermolysis bullosa gennem konsekvent hudpleje og lokal behandling af blærer.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde med epidermolysis bullosa er mulighederne eller målingerne af opfølgning meget begrænsede. De berørte er primært afhængige af den tidlige diagnose og behandling af denne sygdom for at forhindre yderligere komplikationer og hudklager. Komplet helbredelse kan kun opnås ved tidlig diagnose.

Af denne grund er hurtig diagnose af sygdommen i forgrunden i epidermolysis bullosa. I de fleste tilfælde behandles sygdommen ved hjælp af antibiotika. Den pågældende er afhængig af korrekt og regelmæssigt indtag og skal absolut følge lægens anvisninger. Derudover bør alkohol ikke drikkes, når man tager antibiotika, da dette kan reducere deres virkning markant.

Selv efter at symptomerne på epidermolyse bullosa er aftaget, bør medicinen stadig tages i et par dage som anført af en læge. Det er ikke ualmindeligt, at vitamin E-kosttilskud har en positiv effekt på forløbet af epidermolysis bullosa. De berørte er generelt afhængige af støtte og hjælp fra deres egen familie, så der ikke er nogen psykologisk forstyrrelse eller depression.

Du kan gøre det selv

Ved behandling af epidermolysis bullosa bør patienten kun anvende dermatologisk testede kosmetiske artikler. I mange tilfælde er det nyttigt, hvis brugen af ​​kosmetik helt kan undgås. Dette lindrer huden og forhindrer yderligere hudirritation. Kløe og gnidning af de berørte regioner bør undgås fuldstændigt. Som et resultat stiger symptomerne, og patogener kan komme ind i organismen gennem de åbne sår.

Så kroppen kan skabe tilstrækkelig forsvar i kampen mod sygdommen, tilrådes det at sikre en sund livsstil. Immunsystemet styrkes med en afbalanceret diæt rig på vitaminer. Derudover fremmer regelmæssig træning og udøvelse af sportsaktiviteter generel velvære.

For at stabilisere psyken er det nyttigt, hvis patienten bruger afslapningsteknikker. Ved hjælp af metoder som yoga eller meditation kan stress lettes, og en indre balance etableres. Samtale og udveksling med andre mennesker synes altid at være gavnlige ved håndtering af epidermolyse bullosa.

I selvhjælpsgrupper kan patienter dele erfaringer med hinanden i en tillidsfuld atmosfære og give hinanden støtte. I samtaler med pårørende eller mennesker i det sociale miljø kan bekymringer eller frygt diskuteres og reduceres.