Crouzons syndrom

Det Crouzons syndrom, også Crouzons sygdom kaldet, er en af ​​flere kendte, genetisk forårsagede kraniosynostoser, hvor kranialsuturerne knebes for tidligt, så væksten af ​​kraniet forstyrres, og typiske misdannelser og vedhæftninger på hovedet og ansigtet kan forekomme. Den mentale udvikling hos mennesker, der er berørt af Crouzon syndrom, er normalt normal.

Hvad er Crouzons syndrom?

Crouzons syndrom også Craniofacial dysostosis Crouzon kaldet, er en af ​​flere kendte craniosynostoser. Sygdommen er kendetegnet ved tidlig oskifikation af kraniale suturer, hvoraf nogle begynder prenatalt. Ossifikationen betyder, at hjernen i sin vækstfase ikke let kan sprede sig under kraniet, som normalt også "vokser med barnet". I stedet for vokser skulpturen hovedsageligt på de endnu ikke forbundne kraniale suturer, så hvis typisk misdannelse forbliver ubehandlet.

I Crouzons syndrom oserifiseres oprindeligt koronar-, alfa- og sagittalsuturerne. Uden behandling eller uden korrigerende kirurgiske indgreb forekommer en typisk tårskalle og ansigtsanomalier såsom overdreven øjenlindring (hypertelorisme) og fremspringende øjne (exophthalmos). Ud over forkert justering af tænderne, må døvhed forventes i Crouzons syndrom, fordi den ydre auditive kanal har en okklusion, en auditive kanal atresi og / eller knoglerne ikke er fuldt udviklet, så hørehæmning forekommer.

årsager

Crouzons syndrom forårsages udelukkende af en mutation ved 10q26-genlokuset på kromosom 10. Der er omkring 1.200 gener på kromosom 10, der indeholder 4% til 4,5% af humant celle-DNA. 10q26-genet er ansvarligt for kodning af "fibroblastvækstfaktorreceptoren 2" (FGFR2). Virkningerne af denne specifikke genmutation er forskelligt udtalt inden for et observeret interval.

Genmutationen arves som en autosomal dominerende egenskab. Dette betyder, at Crouzons syndrom ikke er kønsspecifikt, så det kan påvirke mænd og kvinder lige så godt, og det betyder, at sygdommen helt sikkert vil forekomme, selvom kun en forælder er påvirket af den genetiske defekt på locus 10q26. Den mest bemærkelsesværdige virkning af denne genetiske defekt er den for tidlige ossificering af kraniumsuturer. Kraniale suturer repræsenterer vækstpladerne af knoglerpladerne i frontalben (Os frontale), parietal knogle (Os parietale) og occipital knogle (Os occipitale).

Hvis suturerne bliver osificeret i vækstfasen, kan kraniet ikke forstørres ens, og hjernen forårsager stigende væksttryk, hvilket fører til de typiske deformationer af kraniet.

Symptomer, lidelser og tegn

Ud over de særligt bemærkelsesværdige symptomer på Crouzon-syndrom, der allerede er beskrevet ovenfor, såsom tårskalle, fremspringende øjne og bred øjenlindring, er der andre tegn, der indikerer tilstedeværelsen af ​​Crouzon-syndrom. Dette er de fremspringende ossificerede kraniumsuturer, øjens skubningsposition og strabismus. Strabismus er en mangel på koordination af øjenmusklerne.

Øjnene kan ikke sidestilles eller justeres på et fælles objekt. Overkæbehypoplasi og en fremspringende underlæbe er også bivirkninger af Crouzon syndrom. Symptomatisk på maxillary hypoplasia, også kendt som maxillary retrognathy, er haken, der stikker langt fra maxillaen.

Samlet set er resultatet billedet af et konkav ansigtsudtryk. Som regel er de symptomatiske manifestationer af Crouzons syndrom ikke begrænset til kraniet, men andre "tilknyttede" problemer opstår. Der skal nævnes den humero-radiale synostose, en delvis ossifikation i skulderleddet og en subluxation i albueleddet.

Diagnose & kursus

En mistanke om en mulig tilstedeværelse af Crouzons syndrom kan opstå prenatalt baseret på familiehistorien. De eksternt synlige symptomer gør diagnostisk billedbehandling næsten overflødig. Hvis der er nogen tvivl om, hvorvidt Crouzon-syndrom er til stede, kan en genetisk analyse give information. Sygdomsforløbet varierer fra person til person, især i tilfælde af tilknyttede kliniske billeder.

Hvis sygdommen ikke behandles, har de største symptomer en tendens til at optræde under hovedvekstfasen af ​​kraniet og hjernen. Når vækstfasen er afsluttet, forbliver de klart synlige deformationer på hovedet og ansigtet livslang, medmindre der udføres kirurgiske indgreb.

Komplikationer

Som regel er især dannelsen af ​​kraniet hårdt påvirket af Crouzons syndrom, hvilket resulterer i ossificering af kraniets suturer. Dette kan forårsage enorme deformationer på hovedet, hvilket i høj grad påvirker patientens udseende. De fleste mennesker lider af nedsat selvværd og føler sig utiltrækkende.

Crouzons syndrom kan også føre til sociale vanskeligheder, hvilket især er tilfældet hos børn og unge. Det ændrede udseende kan føre til mobning. I Crouzons syndrom er mental udvikling ikke forringet i de fleste tilfælde. Øjnene påvirkes også af Crouzons syndrom, så der kan forekomme en strabismus. Dette fører til vanskeligheder med koordinering.

Komplikationer opstår, når Crouzons syndrom ikke behandles kirurgisk i barndommen. Selve behandlingen er kun mulig som kirurgisk foranstaltning og er primært rettet mod at korrigere misdannelserne. Frem for alt skabes plads til den voksende hjerne. Imidlertid er en komplet kur af syndromet ikke mulig. Der er ingen reduktion i forventet levealder, så længe der ikke er nogen særlige komplikationer i løbet af operationen.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde genkendes Crouzons syndrom umiddelbart efter fødslen eller endda før fødslen, så det i de fleste tilfælde ikke er nødvendigt med en yderligere diagnose. Imidlertid bør en læge konsulteres for at behandle de individuelle klager og misdannelser.

Især hvis barnet har en skvis, skal en læge konsulteres for at rette denne klage. Musklerne i ansigtet kan også påvirkes af Crouzons syndrom, så et lægebesøg er nødvendigt, hvis patienten ikke er i stand til at danne et uafhængigt ansigtsudtryk.

Ossifikation af leddene kan også indikere syndromet og skal undersøges. Som regel kan symptomerne undersøges og diagnosticeres af en børnelæge eller en læge. Yderligere behandling afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne, så kirurgiske indgreb kan være nødvendigt.

Hvis barnet eller deres pårørende og forældre oplever psykologiske klager på grund af Crouzons syndrom, skal en psykolog også konsulteres for at undgå yderligere klager og komplikationer.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandlingen af ​​Crouzons syndrom består hovedsageligt - hvis overhovedet - af en korrigerende kirurgi. Der er tre forskellige kirurgiske teknikker kendt, der tilbydes af specialistklinikker. Fremskridt foran orbitalen består i at sage fronten af ​​kraniet, inklusive panden, i kraniet og genfeste det, så hjernen har plads til den nødvendige vækst.

Genmontering af kraniet kan grundlæggende udføres ved hjælp af titanplader, med et absorberbart pladesystem eller med absorberbart suturmateriale. Hvilken metode der bruges afhænger af de forhold, der opstår under operationen. Operationer på den benede ansigtskalle er normalt mere komplekse og er kendt som Le Fort III osteotomi. I nogle tilfælde kan dette også rette en øjenposition, der er for bred.

Den tredje procedure, distraktion osteogenese, tillader gradvis forskydning af kranietallerkener. Distraktionsindretninger beregnet til bestemte områder af kraniet bruges kirurgisk, og kun få dage efter operationen kan knoglpladerne fjernes fra hinanden med op til en millimeter hver dag ved hjælp af det indbyggede fikseringssystem. Knoglen fylder hullet med callusvæv, som senere osificerer, hvilket skaber en slags kunstig kraniumvækst.

Outlook og prognose

Crouzons syndrom skal altid behandles. Hvis syndromet ikke behandles, fører det normalt til død. Behandlingen kan kun være baseret på symptomerne på syndromet og kan ikke være årsagssammenhæng.

Misdannelserne korrigeres ved hjælp af kirurgiske indgreb. Tidlig diagnose og behandling har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. En tidlig operation giver hjernen nok plads til sund vækst, så der ikke er yderligere begrænsninger eller ubehag i patientens liv.

Som regel lider den pågældende ikke yderligere klager efter proceduren, og der er ingen komplikationer. Patientens mentale udvikling forstyrres heller ikke af sygdommen, hvis den behandles tidligt. Selv efter vellykket behandling anbefales regelmæssige undersøgelser for at undgå yderligere symptomer.

Som regel har Crouzons syndrom ikke en negativ indflydelse på den berørte persons forventede levealder, hvis det opdages tidligt og behandles fuldstændigt. Hvis Crouzon syndrom ikke behandles, vil det føre til yderligere misdannelser i ansigtet og dermed til begrænsninger i den berørte persons liv. Skulderleddet og øjnene er især påvirket.

Forhindre

Da forekomsten af ​​Crouzons syndrom er genetisk, kendes ingen direkte forebyggende foranstaltninger. Der er ingen foranstaltninger, der kan forhindre sygdommen alene. Ikke desto mindre, hvis der er mistanke om den forårsagende genetiske defekt, er forebyggende foranstaltninger vigtige for at minimere sygdommens virkninger - især i vækstfasen.

De forebyggende foranstaltninger består af en regelmæssig visuel inspektion af kraniet og kontrol af det intrakranielle tryk for at give hjernen muligheden for normal vækst under kraniet ved hjælp af en operation på kraniet.

Efterbehandling

Med Crouzon-syndrom er der i de fleste tilfælde ingen særlige opfølgningstiltag tilgængelige for de berørte. Med denne sygdom er patienten primært afhængig af en hurtig diagnose og efterfølgende behandling, da dette er den eneste måde at undgå yderligere komplikationer eller yderligere forværring af symptomerne.

En læge bør derfor konsulteres ved de første tegn på sygdommen. Jo tidligere behandling begynder, desto bedre vil normalt den videre forløb af denne sygdom være. Da dette er en genetisk sygdom, bør genetisk rådgivning altid udføres først, hvis du vil have børn. Dette kan forhindre Crouzons syndrom i at forekomme igen i efterkommerne.

Behandlingen udføres ved en kirurgisk procedure. Den berørte person skal bestemt hvile efter denne procedure og tage sig af hans krop. Du bør afstå fra anstrengelse eller fra stressende og fysiske aktiviteter for ikke at belaste kroppen unødigt. Desuden er støtten fra ens familie eller fra venner og bekendte ofte meget vigtig. I de fleste tilfælde reducerer denne sygdom ikke den forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Når et barn fødes med Crouzons syndrom, er det forældrene, der først bliver udfordret. Det er vigtigt, at patienten gennemgår en omfattende diagnose. Der kan oprettes terapiplaner, der inkluderer både kirurgiske indgreb og valget af medicinske hjælpemidler. Navnlig skalleoperationer skal udføres så tidligt som muligt.

Patienter med Crouzons syndrom kræver dog ikke kun omfattende medicinsk behandling. De stirres normalt på, marginaliseres eller mobbes fra en tidlig alder. Empatisk psykoterapi, hvor også forældre og søskende skal være involveret, kan hjælpe her.

Det er ofte nyttigt for forældre og patienter at komme i kontakt med andre berørte personer. Der er flere muligheder for dette.For eksempel indeholder webstedet til "Forældreinitiativet Apert-syndrom og beslægtede misdannelser e.V." (www.apert-syndrom.de) også information om Crouzon-syndrom og tilbyder også en årlig træningsbegivenhed som familiegjenforening.

Omkring firs patienter med Crouzons syndrom er i øjeblikket registreret på webstedet “Diseasemaps”. Hvis du tilmelder dig dette - hæderlige - sted, kan du kontakte de enkelte patienter i de respektive lande (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Da syndromet arves på en autosomal dominerende måde, bør patienter med Crouzons syndrom søge genetisk rådgivning, når de prøver at blive gravid.