Anophthalmos

Af Anophthalmos er kendetegnet ved fraværet af en eller begge af øjenprimærerne. I mange tilfælde er det et symptom på en arvelig sygdom, og den kan også forekomme efter en alvorlig øjesygdom eller enukleation.

Hvad er anophthalmos?

I tilfælde af medfødt anophthalmos fødes barnet blindt uden øjenætheder. Anophthalmos påvirker også resten af ​​kraniumvæksten.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus repræsenterer fraværet af primordiaer i øjet. Udtrykket kan også være synonymt med anophthalmos anophthalmi bruges. Der er både ensidig og bilateral anophthalmia. Anophthalmos er sjældent og forekommer ofte i forbindelse med medfødte sygdomme. De medfødte sygdomme kan være arvelige eller forårsaget af forstyrrelser under graviditeten.

De medfødte sygdomme, hvor anophthalmos kan udvikle sig, inkluderer det såkaldte Pätau-syndrom, holoprosencephaly eller Fraser-syndrom. Anophthalmia kan også udvikle sig som et resultat af infektioner, tumorer eller traumer i øjnene. I nogle tilfælde skal øjenkuglerne fjernes kirurgisk som en del af en alvorlig øjetilstand. Denne procedure er også kendt som enucleation.

årsager

Årsagerne til udvikling af anophthalmos er forskellige. Det skal bemærkes, at øjeudvikling er en meget kompliceret proces. Alvorligheden af ​​misdannelsen afhænger også af udviklingen af ​​embryoet, hvor misdannelsen begynder. Den kritiske fase af øjenudvikling finder sted i den tredje til syvende uge af graviditeten.

Forstyrrelser i denne periode kan føre til fuldstændig fravær af øjesystemerne. Undertiden oprettes dog de højere komponenter i den visuelle vej op til hjernebarken. I denne udviklingsfase har genmutationer, kromosomale ændringer eller endda intrauterine infektioner en stor indflydelse på udviklingen af ​​øjenpramordierne.

Anophthalmias kan blandt andet udvikle sig som en del af et Patau-syndrom, Fraser-syndrom eller holoprosencephaly. Patau-syndromet er en arvelig sygdom, hvor der er en trisomi af kromosom 13. Så her er kromosom 13 til stede tre gange i stedet for normalt to gange. Ud over forskellige misdannelser kan anophthalmos også forekomme her.

Fraser-syndrom er også arveligt og viser, ud over mange misdannelser, manglen på begge øjenankre som et hovedsymptom. Holoprosencephaly er på sin side kendetegnet ved prænatal misdannelse i ansigtet og forhjernen. Der er både genetiske og miljømæssige årsager. Infektioner og miljøgifter spiller en rolle her. Efterfølgende sygdomme i øjnene, såsom infektioner, tumorer eller kvæstelser, kan føre til de erhvervede former for anophthalmia.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod synsforstyrrelser og øjenklager

Symptomer, lidelser og tegn

I tilfælde af medfødt anophthalmos fødes barnet blindt uden øjenætheder. Anophthalmos påvirker også resten af ​​kraniumvæksten. Det forstyrrer ikke kun udviklingen af ​​øjenkontakten (bane) og dens indhold. Især ansigtsskallen kan ikke længere vokse ordentligt. Derfor forekommer yderligere deformationer hovedsageligt i ansigtets område.

Der udvikles en ansigtsasymmetri, der påvirker hele tyggeapparatet. Derfor er ændringerne i ansigtet direkte relateret til de manglende øjenankre. I tilfælde af medfødt anophthalmos er derfor den primære behandling af glasskålproteser ikke mulig. De andre symptomer afhænger af den underliggende sygdom. Anophthalmos kan også resultere i psykologiske og psykosomatiske klager.

Diagnose & kursus

Anophthalmia er defineret som en mangel på øjenanlage og er derfor let at bestemme. Det er vanskeligere at diagnosticere den underliggende sygdom. At vide, om det er medfødt eller erhvervet, er dog afgørende for behandlingen af ​​anophthalmos. Røntgenundersøgelser kan bestemme omfanget af misdannelsen.

Komplikationer

Anophthalmos kan føre til meget alvorlige komplikationer. I sig selv er anophthalmos en alvorlig komplikation, fordi mennesker har været blinde fra fødslen. Dette fører til betydelige begrænsninger i hverdagen og i det sociale liv.

Blindhed fører normalt også til en kortere forventet levealder, da patienten ikke korrekt kan genkende og forudse visse sygdomme eller farlige situationer. Fraværet af øjne fører også til misdannelser i ansigtet, da kraniet ikke længere kan vokse uden begrænsninger. Anophthalmos kan ikke behandles, fordi øjnene ikke blot kan udskiftes.

Patienten skal derfor tilbringe hele sit liv uden syn, hvilket kan føre til depression og humør. Af denne grund er behandlingen hovedsageligt begrænset til kosmetiske operationer til fjernelse af asymmetrier i ansigtet. Det tomme øjenstik kan fyldes med et kunstigt øje.

Behandlingerne er imidlertid ikke mulige hos børn, da dimensionerne i ansigt og øjehul skifter, når de vokser. I tilfælde af anophthalmos er det ikke at forvente, at sygdommen forsvinder uden terapeutisk hjælp.

Hvornår skal du gå til lægen?

Anophthalmos hos barnet påvises normalt under graviditet under en rutinemæssig ultralydundersøgelse. Den behandlende læge kan normalt se manglen på et eller begge øjesystemer direkte og vil informere forældrene om dette straks. De yderligere behandlingstrin inkluderer normalt konsultationer med specialister og andre berørte personer. Ofte drager mor og far til barnet fordel af andre terapimuligheder. Hvis anophthalmos ikke bemærkes med det samme, kan det diagnosticeres ved fødslen senest.

En øjeblikkelig medicinsk undersøgelse giver information om behandlingsmulighederne. Normalt kan de manglende øjne erstattes af en øjenprotese. Synet gendannes imidlertid ikke med disse kosmetiske forholdsregler til ansigtet. Imidlertid er yderligere besøg hos lægen nødvendig, hvor protesen gentagne gange justeres.

Mange faktorer bestemmer, om det berørte barn har brug for lægehjælp senere i livet. Terapeutiske foranstaltninger kan bruges til at øge selvværdigheden af ​​den berørte person og til at acceptere anophthalmos på lang sigt. Psykoterapeutiske undersøgelser er især nødvendige i tilfælde, hvor anophthalmia ikke udviklede sig før senere i livet.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Ansigts kosmetik bruges til behandling af anophthalmos. Synet kan ikke fastlægges af det. Manglende øjne erstattes af en øjenprotese. Det gør dog en forskel, om anophthalmos er medfødt eller erhvervet. I medfødte anophthalmos ændres andelene konstant, mens det vokser.

En protese skal justeres igen og igen. Det kunstige øje fremstilles individuelt afhængigt af størrelsen på øjenkontakten. Dette skal dog gøres konstant, fordi størrelsen på øjenhullerne ændrer sig konstant, når det vokser. Især hos meget unge patienter kan det underudviklede lågapparat ofte ikke stabilisere glasskålens position.

Selv let mekanisk stress, såsom at gnide øjnene, løsner hurtigt protesen og ændrer dens position. Kirurgiske indgreb forsøger at styrke lågapparatet for at stabilisere øjeprotesernes position. Dette viser sig ofte at være meget kompliceret. Derfor udvikles metoder til at strække konjunktivalsækken med en såkaldt vævsekspander og således stimulere den til at vokse.

Disse procedurer er imidlertid endnu ikke fuldt udviklet. Men forbedringer kunne opnås. Hvis anophthalmos erhverves gennem sygdom eller en ulykke, er væksten normalt allerede afsluttet, så dimensioner på øjenhullerne ikke længere ændres. Så det er meget let at bruge en stabil øjenudskiftning.

Outlook og prognose

Med anophthalmos er der ingen udsigter til en forbedring af sundhedssituationen. En gendannelse af synet eller en funktionel kunstig kopi af hele øjenområdet gives ikke med de aktuelle medicinske muligheder. Det er en genetisk defekt, der hverken videnskabeligt eller af juridiske grunde kan eller ikke må afhjælpes.

Der er ingen forkortelse af den normale forventede levealder i anophthalmos. Imidlertid kan forskellige sekundære sygdomme føre til en forværring af den generelle tilstand. Manglen på syn bidrager til vanskeligheder med at klare hverdagen. Et selvstændigt liv er næsten umuligt uden hjælp. Der er en risiko for mentale og følelsesmæssige problemer. Disse har en negativ indvirkning på helbredet. Stress og nedsat selvværd kan føre til udvikling af frygt for afvisning.

I de fleste tilfælde med terapeutisk støtte er der gode udsigter til at tackle daglige konflikter, fordi man lærer at håndtere sundhedsmæssige svækkelser fra fødslen. Ikke desto mindre kan permanente psykiske lidelser også forekomme med ringe eller ingen lettelse. Ud over den psykologiske stress kan indsættelse af en øjenprotese resultere i betændelse eller skade på de omkringliggende regioner. Disse svækker også generelt velvære.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod synsforstyrrelser og øjenklager

forebyggelse

Forebyggelse af medfødt anophthalmos er normalt ikke muligt. Meget ofte er dette genetiske sygdomme, der fører til denne misdannelse i den tidlige fase af embryonal udvikling. Da visse miljøpåvirkninger kan føre til misdannelser, bør rygning og alkohol dog undgås under graviditet.

Konstante medicinske undersøgelser under graviditet er også vigtige for at udelukke teratogene sygdomme eller for at opdage dem i god tid. Da diabetes også er en risikofaktor, anbefales en afbalanceret diæt og masser af motion.

Efterbehandling

Opfølgningspleje kan ikke sigte mod at forhindre, at anophthalmos gentager sig. Dette skyldes, at der ikke er nogen kur mod lidelsen. Anophthalmos har normalt genetiske årsager og er allerede til stede hos nyfødte. Derudover kan ulykker eller alvorlige sygdomme forårsage de typiske symptomer.

Opfølgningspleje skal primært gøre hverdagen lettere.For at bestemme omfanget af nedsat øjenundersøgelse foretager læger omfattende undersøgelser af synsorganet. Omfanget af sygdommen kan også ses gennem røntgenstråler. Et manglende øje erstattes normalt med en protese.

Da børn stadig vokser, bør dette kosmetiske produkt justeres regelmæssigt. Egnede faciliteter såsom et øjenstik er ikke altid tilgængelige. Der er også udfordringer ud over udseendet. Den begrænsede opfattelse kan behandles i en terapi. Det handler om at klare hverdagen så uafhængigt som muligt på trods af den begrænsede vision.

Mange af de berørte lider af psykiske lidelser, når de bliver ældre. Stress og frygt for afvisning kan reduceres ved psykoterapi. Nogle gange hjælper også diskussioner i en selvhjælpsgruppe. Eftervernet forfølger derfor primært kosmetiske og følelsesmæssige mål.

Du kan gøre det selv

Da anophthalamus er medfødt, skal babyen og senere småbarnet gives særlig støtte lige fra starten, især hvis øjnene mangler på begge sider. Enøjethed kompenseres så godt af hjernen, at den voksne kan leve et helt normalt liv. Hvis der er en genetisk defekt på begge sider, skal barnet og senere den voksne lære at leve en blind persons liv.

I de få tilfælde, hvor anophthalamus først udvikler sig i voksen alder på grund af sygdom eller ulykke, vil patienten ikke kunne klare sig uden ledsagende psykoterapeutisk behandling. Der er også selvhjælpsgrupper for blinde.

Forældrene til de "børn uden øjne" tilbyder også en tysk-dækkende selvhjælpsgruppe for de berørte slægtninge. For at beskytte dig mod falske skam og inkompetente kommentarer er webstedet ikke offentligt. Der er dog en e-mail-adresse, som du kan bruge til at kontakte gruppen. Da selv et barn med en ensidig anophthalamus ikke kan undgå mange kosmetiske operationer, er forældrene, hvis datter eller søn "kun" er påvirket på den ene side, på det rigtige sted.