Det Ablepharon makrostomisyndrom er et sjældent og medfødt kompleks af flere misdannelser, der hovedsageligt påvirker ansigtet. Der vides lidt om etiologien, men arv synes at være autosomalt dominerende. Mange af misdannelserne kan rettes terapeutisk.
Hvad er Ablepharon Macrostomy Syndrome?
Sygdomsgruppen med medfødt misdannelsessyndrom indeholder mange forskellige misdannelseskomplekser, som yderligere opdeles, afhængigt af deres sværhedsgrad. Ablepharon makrostomisyndrom er en af de medfødte misdannelsessyndromer, der overvejende involverer ansigtet.
Der antages en ekstremt lav frekvens for symptomkomplekset i betragtning af en udbredelse på mindre end et tilfælde pr. 1.000.000 mennesker. Den første skrivning fandt sted i 1977. De britiske læger Gillian McCarthy og Carolyn West betragtes som de første til at beskrive det. Syndromet manifesterer sig i alvorlig misfigurerende misdannelser i ansigtet umiddelbart efter fødslen.
Manglende øjenlåg, øjenvipper og øjenbryn er forbundet med dysplasi af ørerne, mundhulen og kønsorganerne. Forskning er vanskelig på grund af den lave udbredelse. Indtil videre er der kun dokumenteret 14 tilfælde hos mænd og et tilfælde hos kvinder, så forskningsgrundlaget er yderst begrænset. Af denne grund betragtes ikke alle forbindelser mellem sygdommen endeligt undersøgt.
årsager
Ablepharon makrostomisyndrom ser ikke ud til at være sporadisk. I de hidtil dokumenterede 15 tilfælde var forskerne i stand til at forstå tendensen til familiær akkumulering. Genetisk arvelige faktorer er derfor åbenlyse. Sygdommen skyldes sandsynligvis en autosomal dominerende arv.
Det er endnu ikke afklaret, om eksterne faktorer såsom eksponering for toksiner eller underernæring under graviditet ud over de formodede genetiske faktorer kan spille en rolle i udviklingen af sygdommen. Den åbenlyse præference af det mandlige køn synes også relevant for forskning i årsagen.
Sygdommen kan være forårsaget af en mutation. Det vides ikke, hvilken mutation der udløser syndromet. Eventuelle involverede gener er heller ikke identificeret. Det molekylære grundlag er i øjeblikket det vigtigste forskningsemne i forbindelse med det sjældne syndrom.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod smerterSymptomer, lidelser og tegn
Patienter i Ablepharon-makrostomisyndrom lider af et kompleks af klinisk adskilte symptomer. De vigtigste kliniske kriterier inkluderer svigt i øjenlågene og fraværet af øjenvipper og øjenbryn. I øjnene manifesterer syndromet sig i form af strabismus.
Disse ansigtssymptomer er forbundet med dybt siddende dysplastiske aurikler og unormale næsebor med flade næserødder. En unormalt formet mund med en ganespalte er også blevet dokumenteret hos patienter med syndromet. Derudover har de fleste patienter en makrostomi.
Der er også rapporteret om små, underudviklede tænder i nogle tilfælde. De berørte hud er normalt ru og tør. Lavformationer foretrækkes af dermalsymptomerne. Der kan være membranøs syndactyla mellem fingre og tæer. Fingerledene er strækhæmmede, og brystvorterne er ofte hypoplastiske.
Patientenes kønsorganer er normalt designet til at være intersex. Derudover kan der være skeletanomalier såsom manglende zygomatiske buer. Udviklingsforsinkelser forekommer ofte senere. Især er patientens sprogudvikling ofte forringet. Det samme gælder den generelle vækst. Derudover kan delvis eller total høretab manifestere sig over tid.
Diagnose & kursus
Diagnosen diagnose af canpharon makrostomisyndrom er en temmelig vanskelig virksomhed. På grund af de kliniske egenskaber kan lægen mistænke for en indledende mistanke gennem den visuelle diagnose, men ingen molekylærgenetiske tests er tilgængelige for at bekræfte den mistænkte diagnose.
Med hensyn til differentieret diagnose skal han imidlertid differentiere syndromet fra klinisk lignende sygdomme som Fraser-syndrom og frem for alt Barber-Say-syndrom. Barber-Say-syndromet med ectropion og reduceret hår ligner meget Ablepharon makrostomisyndrom.
Det fuldstændige fravær af øjenlåg i dette tilfælde antyder Ablepharon makrostomisyndrom. Kønsmæssige anomalier er også meget mere udtalt. Prognosen for patienter med canpharon makrostomisyndrom afhænger af sværhedsgraden af det enkelte tilfælde.
Komplikationer
Ablepharon makrostomisyndrom er en ekstremt sjælden medfødt multipel misdannelse. Symptomet forårsager forskellige dysplasi. Ansigt og kønsorganer påvirkes. De fleste af patienterne er intersex. Derudover kan øjenlågene, øjenvipperne, øjenbrynene og endda kindbenene mangle.
Undertiden er tæerne og fingrene misdannede, og tænderne er underudviklede. Huden er ru og tilbøjelig til lav. Det antages, at sygdommen er forårsaget af en genetisk defekt. En genmutation på grund af eksponering for stærkt toksiske stoffer og underernæring under graviditet nævnes også.
For de berørte betyder dette en kæde af komplikationer fra fødslen, der løber gennem hele livet. Små børn har brug for opmærksom medicinsk behandling lige fra starten. Forskellige vækst- og udviklingsforsinkelser kan mærkes med årene. Der er også en risiko for fuldstændigt høretab.
Den kliniske diagnose stilles gennem en grundig inspektion og en molekylær genetisk test. Sygdommen i sig selv er uhelbredelig, kun symptomerne. Plastisk kirurgi bruges til at gendanne fingre og tæer, ansigt og om nødvendigt brystvorter. Visuelle, høre-, bevægelses- og taleunderskud behandles med terapeutiske foranstaltninger. Disse foranstaltninger hjælper patienten med at reducere de fleste af komplikationerne i forbindelse med diagnosen.
Hvornår skal du gå til lægen?
Ablepharon makrostomisyndrom kan normalt diagnosticeres direkte efter fødslen af det berørte barn på baggrund af dets klare symptomer. Lægen kan imidlertid ikke stille en nøjagtig diagnose med øjnene, og de nødvendige molekylærgenetiske tests er normalt ikke tilgængelige for praktiserende læger. Forældre, der har mistanke om, at deres barn har Ablepharon Macrostomy Syndrome, kan være nødt til at kontakte de relevante specialistklinikker uafhængigt og arrangere en test.
Dette er nyttigt, hvis syndromet klart er mistænkt. Karakteristisk er naturligvis de mangefacetterede deformiteter og malpositioner (manglende øjenlåg, unormalt formede næsebor, små underudviklede tænder, tør hud med lavdannelse), men også intersex-kønsorganerne og sprogforstyrrelser, der opstår senere. Hvis et eller flere af disse symptomer er til stede, er det muligvis Ablepharon makrostomisyndrom, men under alle omstændigheder er det en alvorlig tilstand, der skal afklares. Foruden diagnosen skal forældre også søge lægehjælp. Håndtering af sygdommen kan gøres lettere gennem omfattende uddannelses- og terapeutiske foranstaltninger.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
En kausal behandling er endnu ikke tilgængelig for patienter med canpharon makrostomisyndrom. Dette skyldes hovedsageligt, at årsagen til syndromet endnu ikke er identificeret endeligt. På det tidspunkt, hvor molekylær forskning har identificeret de involverede gener, kan genterapi som genstand for forskning have nået den kliniske fase.
Der kan være kausal terapi i ikke alt for fjern fremtid, men indtil videre har behandlingen af de berørte været rent symptomatisk. En tidlig kirurgisk indgriben til at korrigere de flere misdannelser er indikeret som en del af denne behandling. Plastisk kirurgi kan gendanne de manglende øjenlåg, for eksempel i en rekonstruktiv operation.
Det ydre øre og mund kan også rekonstrueres. Subkutane proteser kan bruges til at gendanne zygomatiske buer. Syndaktylerne korrigeres kun kirurgisk, hvis de alvorligt begrænser den berørte persons bevægelsesevne. Hudens abnormiteter behandles dermatologisk. Underudviklingen af brystvorterne korrigeres ved en kosmetisk-kirurgisk indgriben.
Strabismus kan behandles med terapeutiske forhold, såsom langvarig dækning af et øje. Høreproblemerne kan kompenseres med høreapparater eller implantater. Hvis der opstår problemer i sprogudvikling, angives taleterapi. Fysioterapeutisk behandling kan bruges til motoriske udviklingsvanskeligheder.
Outlook og prognose
Ablepharon makrostomisyndrom fører normalt til forskellige misdannelser, der hovedsageligt påvirker ansigtet. Ofte fører disse misdannelser til en reduceret selvtillid hos patienten og ofte til mindreværdskomplekser.
Med dette syndrom mangler normalt øjenlågene og øjenvipperne. Auriklerne er også påvirket af misdannelser, hvilket kan føre til forskellige hørselsnedsættelser. Ikke sjældent lider patienterne også af den såkaldte ganespalte. Lav dannes og fingerledene kan ikke strækkes korrekt.
Desuden lider børn med Ablepharon makrostomisyndrom en udviklingsmæssig forsinkelse, hvilket kan føre til nedsat tænkning, selv i voksen alder. Taleproblemer opstår også. Efterhånden som sygdommen skrider frem, er der et fuldstændigt høretab og dermed døvhed. Livskvaliteten er meget begrænset på denne måde af Ablepharon makrostomisyndrom.
Da der normalt ikke er nogen kausal behandling af canpharon makrostomisyndrom, kan kun symptomer behandles. Operative interventioner bruges hovedsageligt.I nogle tilfælde er den pågældende afhængig af hjælp fra andre mennesker i hverdagen.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod smerterforebyggelse
Hidtil er hverken de eksterne eller de molekylære faktorer for Ablepharon makrostomisyndromet blevet afklaret. Da årsagerne og etiologien endnu ikke er kendt, er der i øjeblikket ingen tilgængelige forebyggende trin for syndromet. Genetisk rådgivning har heller ikke været mulig endnu.
Efterbehandling
Da Ablepharon makrostomisyndrom er en medfødt sygdom, kan det ikke behandles årsagssammenhæng, men kun symptomatisk. Af denne grund er mulighederne for opfølgning af denne sygdom meget begrænsede. Hvis patienten ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også være nyttig for at forhindre, at canpharon macrostomy-syndrom overføres til efterkommere.
Som regel påvirkes ikke patientens levealder negativt af syndromet. Klagerne løses normalt gennem kirurgiske indgreb. Der er normalt ingen komplikationer eller andre klager. Hudklager kan også behandles relativt godt.
Efter en operation skal patienten tage sig af sin krop og hvile. Dermed bør anstrengende aktiviteter eller sportslige aktiviteter undgås for ikke at stresse kroppen unødigt. Da fysioterapi også er nødvendig, kan nogle øvelser udføres i dit eget hjem for at fremskynde helingen.
I tilfælde af høretab, skal den berørte person sikre, at de altid bruger deres høreapparat for at undgå yderligere skader på ørerne. Kontakt med andre, der lider af Ablepharon makrostomisyndrom, kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet, da det kan føre til udveksling af oplysninger.
Du kan gøre det selv
For en permanent heling af de fysiske symptomer har den berørte ingen muligheder, som han kan implementere uafhængigt og på eget ansvar. Hvis det ønskes, er der muligheden for at arbejde med en kirurg for at opnå varige ændringer gennem en kosmetisk procedure.
I hverdagen kan patienten arbejde med kosmetiske hjælpemidler afhængigt af omfanget af den fysiske fejl. Individuelle ansigtsområder kan ændres visuelt med forskellige makeup-produkter. De hjælper med at optimere din egen følelse af skønhed. Der er imidlertid grænser for mulighederne med denne metode. Ligeledes med forskellige tilbehør eller en passende frisure kan nogle områder i ansigtet, der opfattes som ubehagelige, være dækket godt.
Derudover er følelsesmæssig stabilitet og mental sundhed vigtig. Et liv med flere misdannelser bør være fokus for både de berørte og deres pårørende. Accept af sygdommen og dens visuelle og fysiske bivirkninger fører til en forbedring af trivsel. Med en stabil selvtillid og et pålideligt socialt miljø stiger den generelle livstilfredshed. Udvekslingen med andre syge mennesker og deres sociale miljø kan opfattes som nyttig. Hjælp fra en terapeut kan bruges til mental støtte. Derudover er der muligheden for at bruge afslapningsprocedurer.
.jpg)
