Det Saldino-Noonan-syndrom er en arvelig thoraxdysplasi, der normalt er dødelig. Defekter af de indre organer forekommer normalt som bivirkninger. I exceptionelle tilfælde kan patientens lille lungevolumen forstørres kirurgisk.
Hvad er Saldino-Noonan-syndrom?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Det Saldino-Noonan-syndrom er en arvelig knogledysplasi i brystkassen. Det hører til kort-ribben polydactyly-syndromerne og svarer til type 1. I dette kliniske billede.Alle typer af denne gruppe er kendetegnet ved dysplasi i ribbenene og underudviklede lunger. Åndedrætsinsufficiens i denne sygdom er uundgåeligt relateret til den genetiske underudvikling af thorax.
Derfor er denne form for insufficiens også kendt som thoraxinsufficienssyndrom. Polydactyly-syndromet med korte ribben forekommer i alt syv forskellige typer, der adskiller sig fra morfologisk-radiologiske kriterier. Ud over Saldino-Noonan-syndromet inkluderer den internationale klassificering kun tre andre typer: Majewski, Verma-Naumoff og Beemer-Langer syndrom. Radiolog Ronald Saldino og genetiker Charles Noonan beskrev først Saldino-Noonan syndrom i USA i løbet af 1970'erne.
årsager
Alle former for kort ribben polydactyly-syndrom er arvet som en autosomal recessiv egenskab. Dette betyder, at hvis sygdommen er til stede på en recessiv allel i en af de to parter, skal den også være til stede i den anden partner for at transmissionen skal være recessiv. Hvis kun den ene af de to recessive alleler bærer defekten, dækker den intakte allel manglen i den anden. Indtil videre er der ingen klar forekomst af det formodentlig ekstremt sjældne Saldino-Noonan-syndrom.
Denne type kort-ribben polydactyly-syndrom betragtes imidlertid som mindre almindelig end for eksempel Verma-Naumoff-typen. Lokaliseringen af de defekte alleler er heller ikke endeligt afklaret. Dette adskiller forskningen på Saldino-Noonan-syndrom fra andre kortribben-polydaktyler, såsom Jeune-syndrom, som det årsagsmæssige gen allerede har fundet i mindst en undergruppe. Som med alle autosomale recessive sygdomme opstår den recessive bærerallel sandsynligvis som en del af en mutation.
Symptomer, lidelser og tegn
Korte ribben med en hypoplasi af thorax er det største symptom på Saldino-Noonan syndrom. På grund af den minimale plads, der er til rådighed, er lungerne underudviklet fra fødslen, hvilket resulterer i thorax respirationsinsufficiens. De lange knogler forkortes eller deformeres i det mindste. Som regel er der også polydaktisk, dvs. fire fingre.
Dysplasierne i fingerskelettet forekommer hyppigere i alle former for kort ribben polydactyly og er derfor inkluderet i gruppenavnet. Næseroden er normalt nedsænket hos mennesker med Saldino-Noonan-syndrom. Nogle gange er der en læbe og gane, og hagen er lille. Normalt er mængden af fostervand ved fødslen under normen fra 200 til 500 ml, så der kan tale om oligohydramnios.
De indre organer påvirkes ofte af defekter. Komplicerede hjertefejl er lige så almindelige som en kort tarm, misdannelse i endetarmen eller skadelige tarmbevægelser. Spiserøret afbrydes delvist, og epiglottis, nyrer eller kønsorganer er misdannet.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen Saldino-Noonan syndrom kan stilles via røntgenafbildning umiddelbart efter fødslen. De vandrette ribber vises i røntgenbillede som korte og spidse knogler med knap knust rørformede knogler. Knoglestrukturen er generelt amorf, og knivene i bækkenet fremstår som vandret løbende acetabulære tag på små hvirvellegemer med en rund form.
Normalt forkortes ekstremiteterne. Diagnosen kan normalt endda stilles før fødslen og kan bestemmes relativt utvetydigt ved hjælp af sonografi. Forløbet af denne sygdom er ugunstigt. Som regel er der tale om en dødelig forløb. Kun i sjældne tilfælde overlever de berørte de første par år. Levealder afhænger i vid udstrækning af omfanget af dysplasi og den ledsagende organinsufficiens.
Komplikationer
Som regel kan Saldino-Noonan syndrom føre til forskellige samlinger og klager. Især de indre organer er ofte beskadiget ved denne sygdom, så patientens levetid under visse omstændigheder kan reduceres. Med dette syndrom lider de, der er berørt, primært af svær underudvikling af lungerne.
Dette fører til åndedrætsbesvær og i alvorlige tilfælde til respirationsinsufficiens. Derudover kan der også være et tab af bevidsthed på grund af utilstrækkelig tilførsel af ilt til de indre organer. I nogle tilfælde lider de berørte af flere fingre og drilles eller mobbes derfor ofte, især i en ung alder. En ganespalte er også almindelig i Saldino-Noonan syndrom og kan gøre det meget vanskeligere at spise og drikke.
I mange tilfælde lider forældrene og pårørende også symptomerne på Saldino-Noonan-syndrom, psykologiske klager eller depression. Desuden kan syndromet føre til en hjertedefekt, så de berørte også kan dø af pludselig hjertedød. Da der ikke er nogen kausal behandling af Saldino-Noonan syndrom, behandles kun symptomer. Der er ingen særlige komplikationer. Patientens forventede levetid kan blive væsentligt negativt påvirket.
Hvornår skal du gå til lægen?
Saldino-Noonan syndrom skal altid behandles af en læge. I de fleste tilfælde fører dette syndrom imidlertid til den pågældende død, så symptomerne kun kan lindres. Fuldstændig helbredelse kan ikke opnås. En læge skal konsulteres, hvis patienten har meget alvorlige åndedrætsbesvær. Disse symptomer manifesteres ved åndedrættelse eller ved, at huden bliver blå. I nogle tilfælde mister de berørte også bevidstheden.
Hvis disse symptomer opstår, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Desuden bør lægen også konsulteres, hvis den pågældende person lider af flere fingre eller endda har en ganespalte. Da Saldino-Noonan syndrom også kan føre til hjerteproblemer eller defekter, bør der regelmæssigt undersøges hjerte og indre organer for at forhindre yderligere symptomer. Psykologisk rådgivning kan også være nyttig i tilfælde af Saldino-Noonan-syndrom, da især forældrene og pårørende ofte lider af psykologiske klager eller depression.
Behandling og terapi
Hvis patienten er egnet, og organinsufficiens overhovedet giver mening, kan lægen foreslå en lodret ekspanderbar titanribprotese til behandling af Saldino-Noonan-syndrom. I denne procedure udvides og udrettes den smalle ribben-thorax ved hjælp af et titaniumimplantat. Titanribben, der bruges til dette, kan udvides og krumme. Denne titanstang har flere huller i træk, der kan bruges til at fastsætte den krævede længde.
Cirka seks måneder efter den første procedure udføres en anden operation for at forlænge stangen. Normalt fikser kirurgen stangen mellem ribbenene, eller han anbringer titanimplantatet mellem iliac crest og en ribbe og opnår således den opskalede effekt. På denne måde kan ryggen rettes indirekte. Udretning af rygsøjlen øger automatisk volumenet i ribbenens thorax og udvider således lungevolumenet.
Operationen er ikke egnet til alle patienter med Saldino-Noonan-syndrom, fordi de med alvorlige hjertedefekter sandsynligvis ikke overlever operationen. Hvis operationen kan udføres, og hvis proceduren er vellykket, kan nogle af de ledsagende dysplasier også korrigeres kirurgisk. Dødeligheden for Saldino-Noonan-syndrom er ikke desto mindre fortsat høj, og livskvaliteten lav.
Patienterne lider normalt af et uacceptabelt stort antal misdannelser, der er forskellige, men som alle har vitale strukturer. Dette betyder, at der er ringe chance for, at alle disse kan kompenseres for uden livstruende konsekvenser. Forældrene til de berørte børn bliver normalt set efter psykoterapi.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod brystsmerterforebyggelse
Indtil videre kan Saldino-Noonan-syndrom kun forhindres, for så vidt som sygdommen nu kan diagnosticeres ved hjælp af ultralyd under graviditet. Beslutningen for eller imod et barn med syndromet overlades til forældrene.
Efterbehandling
De, der er ramt af Saldino-Noonan-syndrom, skal gøre alt for at øge deres velbefindende. Alle aktiviteter, der blev udført før sygdommen, skal planlægges og gennemføres igen. De fleste af de berørte dør i de første måneder af sygdommen. Af denne grund bør forældre og andre familiemedlemmer informere sig tilstrækkeligt om sygdommen.
De bør søge permanent psykologisk rådgivning, så de kan lære at håndtere sygdommen og det tab, den forårsager. De berørte skal også informeres i god tid om sygdommen og dens konsekvenser. Fokus er på at gøre resten af personens liv så smukt som muligt.
Livskvaliteten bør øges markant med ting, som den pågældende kan lide. Den berørte person skal også søge permanent psykologisk rådgivning. Der kan du lære at håndtere sygdommen. Derudover kan man lære, hvordan de berørte kan leve med sygdommen i hverdagen.
Det anbefales også, at de berørte går til en selvhjælpsgruppe. Der kan de tale med andre syge mennesker og ikke føle sig alene med sygdommen. Derudover kan man lære nye måder at leve med sygdommen på. Berørte mennesker skal kun bo på steder, hvor der er tilstrækkelig ilt. Pårørende, der ryger, bør undgå at behandle den syge person.
Du kan gøre det selv
Selvhjælpsforanstaltninger i Saldino-Noonan syndrom fokuserer på at fremme trivsel. I de fleste tilfælde ender lidelsen med den tidlige død af patienten i de første måneder eller leveår. Forældre og pårørende bør derfor informere sig tilstrækkeligt om sygdommen og de deraf følgende følger. Barnet skal informeres så tidligt som muligt om sygdomsforløbet og den eksisterende lidelse.
Fokus er på designet af den fælles levetid og foranstaltninger til at optimere livskvaliteten. For at styrke mental styrke og lindre følelsesmæssig stress, bør alle de berørte deltage i psykologisk støtte. Processerne og udviklingen skal behandles, så der ikke opstår sekundære sygdomme, og de pårørende kan passe barnet tilstrækkeligt. Derudover styrker psykoterapi det voksende barn i hverdagen med at håndtere fysiske og følelsesmæssige klager.
Patientens omgivelser skal beriges med tilstrækkeligt ilt. Da lungernes funktion ofte er nedsat af forstyrrelsen, bør miljøer, hvor der er forurenende stoffer i luften, undgås. Rygning skal derfor undgås fuldstændigt i nærværelse af patienten. Fritidsaktiviteter skal være rettet mod den pågældende persons behov og muligheder. Livsglæden bør fremmes. Derudover styrker succeshistorier patientens selvtillid.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
