Protein C-mangel

Protein C er en del af et komplekst system, der regulerer blodkoagulation. Det er et vitamin K-afhængigt protein. Som en del af hæmostase kontrollerer det blodkoagulationsprocessen. Ved en Protein C-mangel kan dette forstyrres.

Hvad er protein C-mangel?

EN Protein C-mangel har stor indvirkning på blodkoagulation. Protein C har til opgave at deaktivere blodkoagulationsfaktorerne FV og FVIII. Hvis dette ikke er deaktiveret, dannes blodpropper. Protein C har dybest set flere funktioner i organismen. Det har en antikoagulerende virkning.

Dette betyder, at det har en hæmmende effekt på blodkoagulation. Desuden opløser det endda blodpropper, fordi det også har en profibrinolytisk effekt. Endelig har det også antiinflammatoriske virkninger. På samme tid stabiliserer det blodkarets indre karvæg og hæmmer programmeret celledød.Protein C's vigtigste opgave er at forhindre blod i at koagulere ukontrolleret i uskadede områder i tilfælde af en skade.

I tilfælde af en skade omdannes protein C til aktiveret protein C (aPC). Dette danner derefter et kompleks med protein S. Protein S er en cofaktor af protein C. Dette kompleks repræsenterer det egentlige antikoagulant. En mangel på protein C fører derfor til øget dannelse af blodpropper og trombose.

årsager

Protein C-mangel kan være både medfødt og erhvervet. Den alvorlige medfødte protein C-mangel er en meget sjælden sygdom. Denne form for protein C-mangel er genetisk og påvirker en ud af 200.000 nyfødte. Symptomerne bliver undertiden kun mærkbare i ung voksen alder. I nogle tilfælde kan fosteret imidlertid allerede blive påvirket, hvilket kan føre til trombose af fosteret og aborter.

Den genetiske defekt kan være enten homozygot eller heterozygot. I den homozygote form er de kliniske symptomer mere alvorlige. Den erhvervede protein C-mangel er enten forårsaget af en reduceret produktion af proteinet på grund af leversygdomme eller af dets øgede nedbrydning som et resultat af blandt andet bakteriel sepsis.

En erhvervet mangel i protein C opstår også med coumarinbehandling. Kumarinbehandling bruges til at reducere koagulation. Overdosering kan føre til hudnekrose, hvilket igen forårsager protein C-mangel. Da vitamin K er en forudsætning for dannelse af protein C, fører en vitamin K-mangel også til en reduceret produktion af protein C.

Symptomer, lidelser og tegn

Alvorligheden af ​​symptomerne på en protein C-mangel afhænger af koncentrationen af ​​protein C i blodet. Hvis koncentrationen kun reduceres lidt, er der ingen symptomer. Med stærkt reducerede koncentrationer af protein C forekommer mikrotromboser, som tilstopper de mindste blodkar i huden og organerne. Dette skaber små blødninger i huden, som ikke kan skubbes væk.

Disse er kendt som petechiae. I det videre sygdomsforløb strømmer petechiae ind i hinanden og danner et stort, sammenhængende område. Denne proces er kendt som purpura fulminans. I løbet af purpura fulminans dør hudens områder, der er påvirket af mikroblokeringer. Dette er en meget smertefuld proces, der kan vise sig at være ekstremt ugunstig.

Som et resultat af mikrothrombierne dør vævsceller i mange andre organer ud over huden. I værste tilfælde resulterer dette i flere organsvigt med et dødeligt resultat. Den medfødte protein C-mangel fører til øget trombose i venerne hos nyfødte. Disse spædbørn risikerer også atypisk thrombose i hjernen eller tarmen.

Diagnose og sygdomsforløb

Hvis der er mistanke om en protein C-mangel, undersøges blodet for niveauet og aktiviteten af ​​protein C som en del af en blodprøve. Først bestemmes proteinets aktivitet. Dette skal være mellem 70 og 140 procent. Protein C-mangel diagnosticeres ved aktivitetsniveauer under 70 procent.

Hvis proteinet imidlertid har en aktivitet, der er under 20 til 25 procent, skal behandlingen startes øjeblikkeligt for at undgå de mest alvorlige symptomer eller endda en dødelig forløb. Derefter bestemmes protein C-koncentrationen. Imidlertid giver denne undersøgelse kun mening, hvis en reduceret aktivitet af protein C allerede er blevet bestemt.

Det normale interval for protein C-koncentration er omkring to til seks milligram pr. Liter. For at afklare, om der er en medfødt eller erhvervet mangel, undersøges leverens tilstand, mængden og typen af ​​medicin, der er taget, og K-vitamin-koncentrationen.

Komplikationer

På grund af protein C-manglen lider de, der er berørt i de fleste tilfælde af nedsat blodkoagulation. Dette har en meget negativ indflydelse på livskvaliteten og kan føre til forskellige klager og komplikationer i den berørte persons hverdag. Som regel forekommer små blødninger direkte på huden. Disse er ofte smertefulde og kan ikke blot skubbes væk.

De indre organer kan også påvirkes af blødning på grund af protein C-mangel, så i værste tilfælde patientens organsvigt. Tromboser kan også nedsættes på grund af manglen. Som regel kan protein C-mangel diagnosticeres relativt let ved hjælp af en blodprøve, så også tidlig behandling af denne sygdom er mulig.

Hvis der ikke er nogen behandling, kan protein C-manglen føre til irreversibel skade på de indre organer. Selve behandlingen finder sted ved hjælp af medicin og kan lindre symptomerne. De berørte er dog mest afhængige af livslang terapi, hvis årsagsbehandling ikke er mulig. Som regel kan det ikke universelt forudsiges, om protein C-mangel vil føre til en nedsat levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Medfødt protein C-mangel diagnosticeres umiddelbart efter barnet er født. Hvorvidt yderligere besøg hos lægen er nødvendige afhænger af sværhedsgraden. I tilfælde af milde klager er det tilstrækkeligt at give barnet de nødvendige proteiner intravenøst. Alvorlige sygdomme kan føre til trombose og andre komplikationer, der kræver intensiv pleje. Den erhvervede protein C-mangel manifesterer sig gennem symptomer som træthed og ubehag hos barnet. Derudover kan det føre til cirkulationsforstyrrelser og hudændringer.

Hvis disse symptomer opstår, skal en læge konsulteres. Forældre til berørte børn skal konsultere børnelægen. Den egentlige behandling udføres normalt af en specialist i interne sygdomme. Derudover kan en ernæringsfysiolog kaldes ind. Da protein C-manglen er en alvorlig sygdom, der er en stor byrde for både forældre og børn, er terapeutisk støtte vigtig. Forældre skal kontakte den ansvarlige læge og konsultere dem nøje under og efter behandlingen.

Terapi og behandling

I tilfælde af en akut mangel på protein C skal protein C indgives direkte via en infusion for at undgå mikrotromboser med mulig organsvigt. Denne behandling gendanner mikrocirkulationen i kapillærerne. Dette normaliserer den akut livstruende tilstand igen.

Især hos spædbørn med medfødt protein C-mangel er denne behandlingsmetode den eneste måde at forhindre et dødeligt resultat. Den hurtige indgivelse af heparin som en anden antikoagulant overlapper perioden med protein C-mangel. I tilfælde af en erhvervet protein C-mangel skal de udløsende sygdomme såsom underliggende sepsis eller leversygdom behandles. Derudover skal lægemidler, der hæmmer dannelsen af ​​protein C, seponeres.

forebyggelse

En profylakse mod protein C-mangel er ikke mulig, fordi sygdommen enten er medfødt eller forårsaget af meget alvorlige, uforudsigelige lidelser, såsom sepsis. Nogle andre underliggende medicinske tilstande (såsom leversygdom) kunne imidlertid forhindres ved at føre en sund livsstil.

Efterbehandling

Uanset om det er medfødt som en genetisk defekt eller erhvervet gennem en sygdomsbegivenhed, dækker opfølgende pleje hele patientens levetid. Som en del af terapien bruges forskellige holistiske anvendelser, så de berørte får et liv, der er så opfyldt som muligt. Dette gælder også, hvis en årsagsterapi af forskellige årsager næppe er mulig.

Børn og ældre patienter føler sig især stressede af smertesymptomerne, så det tilrådes at søge psykoterapeutisk hjælp som den person, der er ramt eller som forælder. En selvhjælpsportal til udveksling af ideer med ligesindede tilbyder også vigtig støtte og tjener til at udveksle information. Den forstyrrede bloddannelse kan føre til blodpropper, som kræver kontrolleret medicin.

Ansvaret for dette kræver stor opmærksomhed fra plejere og forældre til børn med protein C-mangel. Når alt kommer til alt, skal mangler hos patienten hurtigt genkendes for at kunne reagere øjeblikkeligt med korrekt indgivelse af medicin. Dette betyder, at plejere og forældre er fast involveret i efterpleje og lærer at håndtere dette syndrom i detaljer.

Forskellige afslapningsteknikker såsom autogen træning eller yoga bør bruges regelmæssigt, så de berørte og deres pårørende kan holde deres mentale balance og deres egen kondition i balance. En afbalanceret diæt med fedtfattig mad og ikke-alkoholholdige drikkevarer understøtter patientens egne forsvar.

Du kan gøre det selv

Patienter med en protein C-mangel skal gennemgå livslang behandling, da deres sygdom kan være dødelig i værste tilfælde. Den underliggende tilstand af protein C-mangel skal identificeres og behandles. Selv hvis kausal terapi ikke er mulig, kan symptomerne lindres med passende behandlinger.

Ikke desto mindre kan protein C-manglen være meget stressende, især hvis det fører til nedsat bloddannelse og den undertiden smertefulde blødning ikke kan forhindres fuldstændigt. Kontakt med andre syge mennesker har vist sig at være nyttigt her. Der er dog ingen selvhjælpsgrupper for proteiner i C-mangel, sygdommen er for sjælden til det. Selvhjælpsportalen til sjældne sygdomme (www.orpha-selbsthilfe.de) kan også give de nyeste oplysninger og kontakter her.

Forældre til berørte børn skal indse, at forkert behandling af deres baby kan være dødelig. Du skal være i stand til at genkende mangler hos dit barn og give dem straks et antikoagulantia. Dette ansvar tynger ofte tunge forældre. Du skal modtage passende træning og psykologisk støtte. Afslapningsterapier som yoga, autogen træning eller Jacobsons progressive muskelafslapning anbefales også.