Diagnostik til præimplantation

Som Diagnostik til præimplantation Læger henviser til molekylærgenetiske undersøgelser. Hereditære sygdomme eller anomalier af kromosomerne i embryoner, der opstår under kunstig insemination, undersøges.

Hvad er præimplantationsdiagnostic?

Ved diagnosticering før implantation (PID) er medicinske undersøgelser af embryoner, der oprettes gennem kunstig insemination. Embryoerne er kun få dage gamle og undersøges, før de transplanteres i den kvindelige livmoder. På denne måde er det lægerne u. en. muligt at påvise defekter i kromosomer, der udgør en risiko for spontanabort eller dødfødsel.

Forældrene kan derefter beslutte, om transplantationen finder sted i livmoderen eller ej. Preimplantationsdiagnose er en af ​​de kontroversielle medicinske procedurer. Selvom metoden er blevet brugt siden 1990'erne, er den kun godkendt i Tyskland siden 2011.

Funktion, effekt & mål

Preimplantationsdiagnostik bruges til at afsløre genetiske ændringer, der indikerer alvorlige sygdomme hos det ufødte barn. Den genetiske sammensætning af kunstigt befrugtede ægceller kontrolleres for kromosomale lidelser og arvelige sygdomme. Den prenatal diagnostiske metode udføres kun i risikogrupper, der mistænkes for at have en genetisk sygdom.

Dette kan f.eks. Være tilfældet, hvis Huntingtons sygdom har forekommet flere gange i en familie. Der er også muligheden for, at kvinden allerede har haft flere mislykkede kunstige inseminationer (in vitro-befrugtning).

Resultaterne af diagnosticering før implantation er imidlertid ikke altid helt sikre. I sjældne tilfælde er fejldiagnostisering meget mulig. For at bekræfte diagnosen kan der udføres en ekstra prenatal diagnose (PND), såsom en chorionisk villus-prøveudtagning eller en fostervandsundersøgelse. De genetiske sygdomme, som diagnosticering af præimplantation giver mening, inkluderer primært Huntingtons sygdom, seglcelleanæmi, cystisk fibrose, beta-thalassæmi og Marfans syndrom.

Yderligere sygdomme er Patau-syndrom (trisomi 13), Edwards-syndrom (trisomi 18), monosomi 21 og muskeldystrofi af Duchenne-typen. I mellemtiden er PGD ikke begrænset til at opdage omkring 200 arvelige sygdomme. Det tjener også til at øge succesraten for kunstig insemination og til at vælge kønnene, selvom det ikke nødvendigvis behøver at være relateret til en sygdom. Derudover identificerer diagnostik før præimplantation også sygdomme, der kan undersøges som en del af prenatal diagnostik, men som som regel ikke stilles nogen diagnose.

Det mest almindelige anvendelsesområde for PGD er aneuploidiescreening. Dette bruges i stigende grad hos infertile par, der allerede er i en fremskreden alder, og som allerede har haft adskillige mislykkede forsøg på in vitro-befrugtning eller abort. Som en del af pre-implantationsdiagnosen skal de embryoner, der er ansvarlige for de problemer, der opstår, skilles fra hinanden. På denne måde kan chancerne for succes med at få et sundt barn øges.

I nogle lande bruges PGD også til at identificere såkaldte redningsmødre søskende. Dette henviser til embryoner, der kan hjælpe ældre søskende, der lider af en alvorlig sygdom ved at donere navlestrengsblod eller knoglemarv. Til dette formål vælger diagnosticering af præimplantation de passende vævskarakteristika efter kunstig insemination.

For at en pre-implantationsdiagnose skal finde sted, skal en kunstig insemination først finde sted. Dette fører til dannelse af flere embryoner. Befrugtningen af ​​de kvindelige ægceller med hanens sæd foregår uden for kroppen. Efter at ægcellerne er suget ud af kvindens krop, udvikles de til embryoner i et reagensglas. Cirka tre dage efter befrugtning kan en eller to celler fjernes og undersøges som en del af pre-implantationsdiagnosen, som forskellige teknikker anvendes til.

Du kan finde din medicin her

Risici, bivirkninger og farer

Diagnostik før implantation er altid forbundet med risikoen forbundet med kunstig insemination. Denne vigtigste procedure kan føre til bivirkninger såsom smerter, åndedrætsbesvær, kvalme og blodproppelidelser.

Derudover må man forvente en komplikation, som er mere almindelig med kunstig insemination i forbindelse med PGD end med andre procedurer. Dette er ovariehyperstimuleringssyndrom (OHSS). Det er opdelt i lette og svære kursusformer. De alvorlige former kan endda være dødelige.

Grundlæggende får kvinden adskillige hormoner under kunstig befrugtning for at lade æggecellerne i æggestokkene modne. Ved diagnosticering før implantation skal mængden af ​​hormoner være endnu højere end ved en simpel prøverørsfrugtning uden PID. Dette skaber imidlertid risikoen for overdreven stimulering af æggestokkene, hvilket kan ses ved deres stærke udvidelse. Cyster dannes inde i æggestokkene, og maven øges i størrelse. Hos nogle berørte kvinder kan væske også samle sig i mageregionen. Derudover øges blodet i tykkelse, hvilket igen forårsager cirkulationsforstyrrelser i nyrerne. Som et resultat er der risiko for farlig nyresvigt.

Før-implantationsdiagnose er en procedure, der har været meget kontroversiel over hele verden i årevis. Drøftelserne rejser grundlæggende etiske og politiske spørgsmål om livets værdi. Kritikere beskylder PGD for ikke at acceptere social mangfoldighed. Derudover øges presset på forældrene til at få sunde børn. Godkendelse af diagnostik før implantation i Tyskland ville skade værdisystemet i grundloven om retten til værdighed. Tilhængere af PGD ser imidlertid processen som en mulighed for at redde par og deres børn fra alvorlige arvelige sygdomme.