Som en del af Nukleinsyremetabolisme det handler om konstruktion og nedbrydning af nukleinsyrerne DNA og RNA. Begge molekyler har til opgave at lagre genetisk information. Forstyrrelser i syntesen af DNA kan føre til mutationer og dermed til ændringer i den genetiske information.
Hvad er nukleinsyremetabolisme?
I forbindelse med nukleinsyremetabolismen handler det om konstruktion og nedbrydning af nukleinsyrernes DNA og RNA.Nukleinsyremetabolismen sikrer dannelse og nedbrydning af deoxyribonukleinsyre (DNA) og ribonukleinsyre (RNA). DNA lagrer hele den genetiske information i cellekernen i lang tid. RNA er på sin side ansvarlig for proteinsyntese og overfører således den genetiske information til proteinerne.
Både DNA og RNA består af nukleobaser, et sukker og en fosfatrest. Sukkermolekylet er forbundet med fosfatresten via en forestring og binder til to fosfatrester. Der dannes en kæde med gentagne fosfat-sukkerforbindelser, hvortil en nukleisk base er glukosidisk bundet til sukkeret.
Ud over fosforsyre og sukker er fem forskellige nukleobaser tilgængelige til syntese af DNA og RNA. De to nitrogenbaser adenin og guanin hører til purinderivaterne, og de to nitrogenbaser cytosin og thymin tilhører pirimidinderivaterne.
I RNA er thymin udskiftet med uracil, der er kendetegnet ved en yderligere CH3-gruppe. Den strukturelle enhed nitrogenbasis, sukkerrester og phosphatrester omtales som et nukleotid. I DNA'et dannes en dobbelt spiralstruktur med to nukleinsyremolekyler, som er forbundet til hinanden ved hjælp af hydrogenbindinger til dannelse af en dobbelt streng. RNA består af kun en streng.
Funktion & opgave
Nukleinsyremetabolismen er af stor betydning for opbevaring og transmission af den genetiske kode. Den genetiske information lagres oprindeligt i DNA gennem sekvensen af nitrogenbaser. Den genetiske information for en aminosyre kodes ved hjælp af tre på hinanden følgende nukleotider. De successive basetripletter lagrer information om strukturen i en bestemt proteinkæde. Begyndelsen og slutningen af kæden indstilles af signaler, der ikke koder for aminosyrer.
De mulige kombinationer af nukleobaser og de resulterende aminosyrer er ekstremt store, så med undtagelse af identiske tvillinger er der ingen genetisk identiske organismer.
For at overføre den genetiske information til de proteinmolekyler, der skal syntetiseres, dannes først RNA-molekyler. RNA fungerer som en sender af genetisk information og stimulerer syntesen af proteiner. Den kemiske forskel mellem RNA og DNA er, at i stedet for deoxyribose, er sukkerribosen bundet i dens molekyle. Endvidere er nitrogenbasisthyminet byttet til uracil.
Den anden sukkerrest forårsager også den lavere stabilitet og den enkeltstrengede natur af RNA. Dobbeltstrengen i DNA beskytter den genetiske information mod ændringer. To nukleinsyremolekyler er forbundet med hinanden via brintbindinger. Dette er dog kun muligt med komplementære nitrogenbaser. I DNA'et kan der kun være baseparene adenin / thymin eller guanin / cytosin.
Når dobbeltstrengen splittes, dannes den komplementære streng igen og igen. For eksempel, hvis der er en ændring i en nukleisk base, genkender visse enzymer, der er ansvarlige for dette under reparationen af DNA'et, hvilken defekt der er til stede på den komplementære base. Den ændrede nitrogenbase udskiftes normalt korrekt. Sådan sikres den genetiske kode. Undertiden kan en fejl videregives med resultatet af en mutation.
Ud over DNA og RNA er der også vigtige mononukleotider, der spiller en vigtig rolle i energimetabolismen. Disse inkluderer for eksempel ATP og ADP. ATP er adenosintriphosphat. Den indeholder en adeninrest, ribose og triphosphatresten. Molekylet tilvejebringer energi, og når energi frigives, omdannes det til adenosindiphosphat, hvorved en fosfatrest opdeles.
Sygdomme og lidelser
Hvis der opstår forstyrrelser under nukleinsyremetabolismen, kan der være sygdomme. Der kan opstå fejl i strukturen af DNA'et, i hvilket tilfælde den forkerte nukleiske base anvendes. Mutation forekommer. Ændringer i nitrogenbaser kan forekomme gennem kemiske reaktioner såsom deamination. Her erstattes NH2-grupper med O = grupper.
Normalt lagres koden stadig i DNA'et af den komplementære streng, så reparationsmekanismerne kan falde tilbage på den komplementære nitrogenbase, når fejlen korrigeres. I tilfælde af massiv kemisk og fysisk påvirkning kan der dog opstå så mange defekter, at der undertiden kan foretages forkerte korrektioner.
Det meste af tiden finder disse mutationer sted på mindre relevante steder i genomet, så man ikke frygter nogen effekter. Hvis der dog opstår en fejl i et vigtigt område, kan det føre til en alvorlig ændring i den genetiske sammensætning med massive virkninger på helbredet.
Somatiske mutationer er ofte årsagen til ondartede tumorer. Sådan udvikler kræftceller sig hver dag. Som regel ødelægges disse dog straks af immunsystemet. Hvis der imidlertid dannes mange mutationer gennem stærke kemiske eller fysiske virkninger (f.eks. Stråling) eller gennem en defekt reparationsmekanisme, kan kræft udvikle sig. Det samme gælder et svækket immunsystem.
Imidlertid kan helt forskellige sygdomme også udvikle sig inden for rammerne af nukleinsyremetabolismen. Når nukleobaserne nedbrydes, produceres den fuldstændigt genanvendelige beta-alanin fra pyrimidinbaser. Den dårligt opløselige urinsyre fremstilles fra purinbaser. Mennesker skal udskille urinsyre i urinen. Hvis enzymerne til at genbruge urinsyren til at opbygge purinbaser mangler, kan urinsyre koncentrationen stige i en sådan grad, at urinsyrekrystaller udfældes i leddene og gigt udvikler sig.