Renal agenese

Det Renal agenese er manglen på embryonal analudvikling i en eller begge nyrer. Ensidig renal agenesi er normalt symptomfri og skader ikke livet, mens bilaterale former normalt er dødelige. Ved bilateral agenese er nyretransplantation den eneste effektive terapi.

Hvad er renal agenese?

Diagnosen af ​​renal agenese stilles normalt prenatalt på basis af sonografi. Hvis den ensidige unormale udvikling kun påvises postnatalt, er det normalt et tilfældigt sonografisk fund, da patienten er asymptomatisk.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Under embryogenese udvikler nyrerne stykkevis på et sundt embryo. Denne udvikling finder sted på basis af den mellemliggende mesoderm og inkluderer den separate dannelse af de forreste, urinal og bageste nyrer. De individuelle udviklingstrin er meget komplekse. I den tidlige embryonale udvikling dannes tre nyrer den ene efter den anden. Den sidste træne overtager nyrefunktionen, mens de to andre systemer regresserer eller er inkorporeret i urogenitalkanalen.

Udviklingen strækker sig fra den 22. graviditetsdag til ca. den femte graviditetsuge. Hvis der opstår en fejl under udviklingen af ​​føtal nyre, kan det være en Renal agenese årsag. Med en sådan renal agenese udvikler en eller endda begge nyrer ikke. Hvis kun en nyre påvirkes, taler lægen om en ensidig renal agenese. Hvis begge nyrer påvirkes, er bilateral renal agenese til stede. Nogle gange er der også tale om anephria, som normalt er dødelig.

årsager

Årsagerne til renal agenese ligger i embryogenese. Op til den 5. uge af graviditeten differentieres nyrerne enten forkert eller slet ikke. Der er hidtil fundet nyrefunktion hos ca. en ud af 800 til 1100 levende fødsler. Drenge blev oftere påvirket end piger. En familiær akkumulering kunne ikke bestemmes. Antagelig er der ingen genetiske dispositioner relateret til fænomenet.

Dette betyder, at renal agenese sandsynligvis ikke kan videreføres. I stedet for genetiske årsager kan manglen på udvikling i en eller begge nyrer spores tilbage til en forkert udvikling af det primitive ureter. Metanephrogen blastema hos de berørte påvirkes også af en uønsket udvikling, som også er årsagssammenhængende med agenesen. Det er ikke blevet fastlagt, hvad der præcist forårsager den uønskede udvikling af urinlederen og blastemaet. Der er i øjeblikket spekulationer om spontane genmutationer forårsaget af miljøgifter.

Symptomer, lidelser og tegn

Det ensidige fravær af nyrerne kompenseres normalt under nyreudviklingen ved den forstørrede fastgørelse af den anden nyre. Klinisk, hvis nyrerne mangler på den ene side, er der overhovedet ingen symptomer, så længe den anden nyre er fuldt funktionsdygtig. Samtidig forekommer misdannelser af urinorganerne, såsom blærens og urinlederens.

Under visse omstændigheder kan der også forekomme tilbagevendende urinvejsinfektioner, med hvilke misdannelserne er årsagssammenhængende. Bilateral renal agenese er også normalt forbundet med andre misdannelser. Da misdannelserne i denne form for agenese ofte svarer til flere misdannelser i lungerne, f.eks. . Ud over en mangel på vitaminer og erythropoietiner er der symptomer på forgiftning.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​renal agenese stilles normalt prenatalt på basis af sonografi. Hvis den ensidige unormale udvikling kun påvises postnatalt, er det normalt et tilfældigt sonografisk fund, da patienten er asymptomatisk. Nyrefunktion kan kontrolleres ved at undersøge urinen og serumet.

Bestemmelsen af ​​kreatinin og urinstof såvel som bestemmelsen af ​​elektrolytniveauet er nødvendig for dette. Kalium, natrium og klor spiller primært en rolle i elektrolytniveauet. Ensidige nyregener er normalt symptomfri og påvirker næppe patienten. Bilaterale former for renal agenese er blevet forbundet med en dødelig prognose.

Komplikationer

Som allerede nævnt forårsager ensidig renal agenese normalt ingen symptomer, fordi en nyre overtager opgaverne for begge nyrer. Imidlertid øges risikoen for komplikationer, når det drejer sig om lavere urinvejssygdom. Hvis begge nyrer mangler, er overhovedet overhovedet ikke muligt. Manglen på en nyre bemærkes ofte ikke engang af de berørte.

Imidlertid observeres en misdannelse af kønsorganerne i 75 til 90 procent af tilfældene hos kvindelige patienter. Hvis en ensidig renal agenese findes tilfældigt, er det stadig nødvendigt med konstant medicinsk overvågning for at udelukke komplikationer på forhånd. De sygdomme, der kan forårsage et tab af nyrefunktion, er altid truende.

Dette fører ofte til, at patienten skal dialyse op til total nyresvigt, som derefter kun kan behandles ved hjælp af en nyretransplantation. Derfor er der for en patient med ensidig renal agenese et behov for selvobservation af tilsvarende symptomer og til foranstaltninger, der skal træffes for at forhindre sygdomme i den nedre urinvej.

Dette kræver passende hygiejneforanstaltninger såsom vandladning efter coitus eller hos kvinder, tørring af urinrøret ud mod anus. Hvis der vises tegn på en urinvejsinfektion, er det nødvendigt med en øjeblikkelig blod- og urinprøve. Det samme gælder, hvis der er en uklar feberinfektion. En infektion i den nedre urinvej skal behandles øjeblikkeligt med antibiotika.

Hvornår skal du gå til lægen?

Forældre, hvis barn er diagnosticeret med renal agenese, skal konsultere deres læge nøje. Fraværet af en eller begge nyrer er en alvorlig tilstand, der skal behandles som en del af en organtransplantation. De berørte børn kan derfor ikke forlade hospitalet efter fødslen, men skal overvåges nøje og plejes. Efter en procedure skal barnet overholdes nøje. Eventuelle tegn på, at kroppen afviser donornyren, skal omgående rapporteres til den behandlende læge.

Barnet skal straks bringes til en klinik, så yderligere undersøgelser og om nødvendigt en anden operation kan påbegyndes. Ved ensidig renal agenese skal en læge konsulteres, hvis barnet viser tegn på svær utilpasning. I tilfælde af betændelse i urinvejene eller mavesår er en øjeblikkelig diagnose af en specialist nødvendig, da der er risiko for inflammatorisk nyreskade. Ud over den praktiserende læge behandles begge former for renal agenese af en internist. Derudover bør forældre og børn tage terapeutisk støtte.

Behandling og terapi

Komplet anephria kan kun afhjælpes med en organtransplantation. Ensidig renal agenesi behøver normalt ikke at blive behandlet, da den forstørrede anden nyre tilfredsstillende erstatter funktionen af ​​den manglende nyre. En komplikation er ledsagende sygdomme, der forringer funktionen af ​​de resterende nyrer. Funktionelle nyresygdomme gør patienter med ensidig renal agenese, for eksempel obligatorisk dialyse og er mere livstruende for dem, der er ramt end for personer uden en manglende nyre.

Af denne grund skal alle urinvejssygdomme og abdominalskader overvåges med forsigtighed og forsigtighed for at forhindre funktionel nyresygdom. Dem, der er berørt af ensidig nyregenese, anmodes derfor af lægen om at overvåge sig selv nøje, for eksempel hvis de udvikler betændelse i den nedre urinvej, da en sådan betændelse kan føre til inflammatorisk nyreskade.

Hygiejniske foranstaltninger til profylakse af urinvejsinfektioner er afgørende forebyggende foranstaltninger, hvorved patienten kan beskytte sin resterende nyre. Så snart de første tegn på en urinvejsinfektion eller en anden infektion af uklar oprindelse vises, skal patienter, der gennemgår nyregenese, øjeblikkeligt have disse symptomer afklaret af en læge ved hjælp af blodanalyser og urinprøver, før deres ensidige nyrer kan blive beskadiget. Antibiotikabehandling skal finde sted så hurtigt som muligt mod inflammatoriske sygdomme i urinvejene.

Outlook og prognose

Prognosen for renal agenese afhænger af omfanget af de individuelle klager. Det afgørende for det videre kursus er at afklare, om den ene eller begge nyrer er påvirket af sundhedsforstyrrelserne. For et stort antal af de berørte stilles en diagnose i livmoderen. Læger kan derfor reagere hurtigt og omfattende på mulige klager, da de er forberedt på sundhedsmæssige uregelmæssigheder.

Hvis sygdommen udvikler sig dårligt, påvirkes begge nyrer hos patienten. Der er behov for en nyretransplantation i disse tilfælde. Transplantation af et donororgan er forbundet med adskillige komplikationer og bivirkninger. Livslang medicinsk behandling ydes, så eventuelle klager kan tages øjeblikkeligt.

Hos nogle patienter bliver sygdommen uopdaget i lang tid. De eksisterende klager er mindre for dem, eller den pågældende oplever en symptomfri situation. Dette er ofte tilfældet, når renal agenese kun påvirker en nyre.I dette tilfælde overtager den sunde nyre opgaverne for begge organer, så der ofte ikke bemærkes nogen svækkelser i hverdagen.

Grundlæggende har mennesker med sygdommen en højere risiko for infektion. Hvis der opstår komplikationer eller andre sygdomme, er der risiko for organsvigt. Så snart nyrens evne til at fungere er nedsat, udvikles en livstruende tilstand.

forebyggelse

Årsagerne til renal agenesi er hidtil ukendt. Det er derfor vanskeligt at forhindre denne misdannelse af nyrerne. Da genetiske mutationer på grund af miljøgifter nu er forbundet med deformiteten, kan det være en forebyggende foranstaltning at undgå kontakt med gift. På den anden side kan miljøgifter ikke undgås fuldstændigt under graviditet.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har den berørte person meget få og kun meget begrænsede foranstaltninger eller muligheder for direkte opfølgning til deres rådighed. De berørte skal derfor kontakte en læge ved de første symptomer eller tegn på sygdommen, så der ikke er yderligere komplikationer eller klager. Den renale agenese kan ikke helbrede sig selv.

Denne sygdom kræver ikke altid behandling, selvom regelmæssig kontrol og undersøgelse af en læge er meget vigtig. Især nyrerne og urinvejene skal kontrolleres regelmæssigt af en læge. Regelmæssige blodprøver bør også udføres.

I nogle tilfælde kan renal agenese forårsage infektioner eller betændelse i urinvejene eller nyrerne, så behandling med hjælp af antibiotika er nødvendig. De berørte skal altid overvåge den korrekte dosis og regelmæssigt indtagelse, hvorved alkohol bør undgås under helingen.

Generelt kan en sund livsstil med en sund diæt have en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Normalt reducerer denne sygdom ikke forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

Ensidig nyre-aganesi kræver ikke behandling. Barnet kan let vokse op med en nyre uden nogen komplikationer. Forældre skal dog kigge efter eventuelle usædvanlige symptomer og rapportere dem til lægen om nødvendigt.

Hvis der dog forekommer symptomer, der indikerer en forstyrrelse i nyrefunktion, skal den akutmedicinske service kontaktes. Ved bilateral nyre-aganesi er barnet ikke levedygtigt uden dialyse. Den vigtigste foranstaltning til selvhjælp er at tackle den frygt, der er forbundet med så alvorlig lidelse. Efter en nyretransplantation skal barnet være under konstant overvågning, så akutlægen kan straks kaldes i tilfælde af komplikationer. Forældre kan også organisere ambulant pleje for at hjælpe dem med at passe barnet.

Foruden symptomatisk behandling skal forældre besøge et specialistcenter for indre sygdomme og lære mere om nyre-aganesi. Generelt hjælper viden om sygdommen med at træffe de rigtige forholdsregler i en nødsituation. Når barnet vokser op, har de brug for at blive undervist om deres tilstand. Forældrene kan selv påtage sig denne opgave og informere barnet om sygdommen sammen med den ansvarlige nefolog eller familielæge.