Det Nyfødt screening er en række planlagte undersøgelser af nyfødte babyer for at udelukke medfødte metaboliske og hormonelle sygdomme og for at opdage abnormiteter hos spædbarnet på et tidligt tidspunkt. Nyfødtscreening er organiseret nationalt og startes normalt umiddelbart efter fødslen på barselhospitalet, mens mor og barn stadig er på afdelingen.
Hvad er nyfødt screening?
Den nyfødte screening er en række planlagte undersøgelser af nyfødte babyer for at udelukke medfødte metaboliske og hormonelle sygdomme og for at opdage abnormiteter hos barnet på et tidligt tidspunkt.Ved nyfødtscreening undersøges det nyfødte barn for medfødte metaboliske og hormonelle lidelser et par dage efter fødslen eller som en del af U2. Formålet med den nyfødte screening er at opdage dette på et tidligt tidspunkt, da tidlig behandling ofte kan forhindre alvorlig følgeskade eller et vanskeligt fremtidig liv for babyen. Af denne grund initieres den nyfødte screening på barselhospitalet om muligt ved at tage blod fra babyens hæl mellem 36 og 72 timer efter fødslen. Dette svarer til den tredje dag i livet og kan allerede falde sammen med U2 af børnelægen.
Hvis moderen forlader barselhospitalet med barnet eller føder et andet sted, er hun uanset at skulle besøge en børnelæge til U2 og bør kombinere dette med den nyfødte screening i dette tidsvindue. Foruden den konventionelle nyfødtscreening findes der også den udvidede nyfødtscreening, hvor op til 12 mulige sygdomme undersøges. Derudover er der en høringsscreening, hvor funktionen af de auditive sanseorganer kontrolleres for hurtigt at gribe ind, hvis der opdages en lidelse.
Listen over undersøgte sygdomme inkluderer forstyrrelser i skjoldbruskkirtelfunktionen, hormonelle og metabolske sygdomme forårsaget af funktionen af de indre organer samt nogle sjældne sygdomme, hvis manglende behandling imidlertid vil betyde dybe nedskæringer i barnets hverdag.
Funktion, effekt & mål
Den nyfødte screening holdes så lidt stressende som muligt for barnet. Ved udnævnelsen af U2 eller til en egen undersøgelse tager den behandlende læge blod fra hælen, da dette er hurtigt, og det nyfødte barn føler fjernelsen så lidt og så kort som muligt. Derefter får babyen mulighed for straks at vende tilbage til moren og roer sig normalt hurtigt.
Hvis moderen føder på et hospital eller klinik, vil den nyfødte screening blive udført der i samråd med hende. Hvis hun ønsker at gå hjem tidligere eller føder andre steder, er hun nødt til at besøge børnelægen selv for nyfødtscreening. Nyfødtscreening udføres på hver nye baby for at udelukke alvorlige og undertiden sjældne sygdomme med alvorlige konsekvenser for babyen på et tidligt tidspunkt. Det tager normalt timer eller dage, før resultaterne af blodprøven foreligger, og den behandlende læge kan tale med barnets forældre om resultatet af den nyfødte screening.
Selvom de fleste nyfødte screeninger klarer sig godt, er målet med screening hurtigt at identificere medfødte sygdomme. Metabolske sygdomme er ofte medfødt, og de første tegn på det vises meget hurtigt efter fødslen. Da nyfødte stadig er meget ømt, ville en metabolisk sygdom naturligvis være en enorm byrde i deres første dage. Frem for alt kan metaboliske sygdomme hos nyfødte dog føre til alvorlige følgeskader uden behandling. Hvis de på den anden side genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt, kan skader minimeres eller endda helt udelukkes, og grundlaget for en stort set normal hverdag legges.
Afhængig af forbundsstaten kan en test for cystisk fibrose tilføjes screening for nyfødt, da denne sygdom også kræver øjeblikkelig behandling for at gøre hverdagen lettere for spædbarnet og maksimere dens livskvalitet. I nogle tilfælde kan den nyfødte screening flyttes fremad eller bagud. Imidlertid kan det være nødvendigt med en yderligere kontrol, da det bedste tidsvindue for undersøgelsen er mellem 36 og 72 timer efter fødslen. Dette gælder også, hvis der opstod komplikationer under fødslen, og den nyfødte har brug for anden behandling.
Risici, bivirkninger og farer
Kun en blodprøve er påkrævet for nyfødtscreening. Babyen vil hverken huske eller føle smerter under undersøgelsen. Nogle babyer græder muligvis efter, at der er taget en blodprøve, men deres forældre kan normalt berolige dem hurtigt.
Amning eller kos til at roe sig ned efter blodtrækningen fungerer meget godt. Blodprøven udtages med en lille nål, så komplikationer som blå mærker eller endda infektioner er ekstremt sjældne på punkteringsstedet. Moderne hygiejneforanstaltninger udelukker næsten fuldstændigt dette.
Særlige træk ved den nyfødte screening opstår med for tidligt fødte børn. Hvis barnet fødes et par dage eller endda uger senere end forventet, eller hvis der er usikkerhed omkring den beregnede fødselsdato, er dette uden betydning, og resultatet af screeningen for nyfødt anses for gyldigt. Børn, der er født før eller kort efter den 32. graviditetsuge og derfor betragtes som for tidlige fødsler, undersøges også efter fødslen, men screeningen skal gentages på den beregnede fødselsdato.
I denne livsfase er det muligt, at medfødte metaboliske sygdomme endnu ikke er genkendelige nok i blodtællingen og kun udvikler sig fuldt ud på det tidspunkt, hvor barnet skulle være født. Den nyfødte screening gentages derfor med en ny blodprøve inden for et par uger efter fødslen.