Multiple endokrine neoplasier

Det multiple endokrine neoplasier (MEN) er den samlede betegnelse for forskellige - baseret på genetiske defekter - kræft i endokrine kirtler, dvs. hormonproducerende kirtler, såsom bugspytkirtlen, parathyroidea og hypofysen. Bæredygtig terapi er normalt kun muligt ved fuldstændig fjernelse af den tilsvarende kirtel.

Hvad er multiple endokrine neoplasier?

Flere endokrine neoplasmer kan opdeles i type 1 (MEN 1, Wermer syndrom), type 2A (MEN 2A, Sipple syndrom) og type 2B (MEN 2B, William syndrom og Gorlin syndrom) afhængigt af de fysiologiske egenskaber og andre specifikationer blive.

MEN 1 påvirker hovedsageligt parathyroidea, bugspytkirtel og hypofyse. Typisk reagerer neoplasmerne i de berørte endokrine kirtler ikke på regulerende kontrolhormoner, således at der som regel sker overdreven hormonproduktion i kirtlerne. Skjoldbruskkirtlen, parathyroidea og binyremedulla kan udvikle MEN 2A og 2B neoplasmer.

I type 2B kan neoplasmer også udvikle sig i andre organer på samme tid. Strengt taget er der også de andre undergrupper af type 3A, 3B og 3C, der hovedsageligt påvirker parathyreoidea-kirtlerne, det sympatiske nervesystem og fordøjelseskanalen.

årsager

Flere endokrine neoplasmer af type 1 "godkendes" - for eksempel ikke forårsaget - af et muteret tumorundertrykkelsesgen på kromosom 11. Genet, der normalt giver kommandoen til at bekæmpe sådanne vækster, mister sin effektivitet som et resultat af mutationen, så hormonforstyrrende tumorer og andre neoplasmer kan dannes på de berørte endokrine kirtler uden at blive undertrykt af kroppens egne midler.

Type 2 MEN forårsages af en mutation i et andet gen, der får proto-oncogener til at miste deres funktion. Når celler deler sig i de berørte organer, kan vækstprocessen ikke længere kontrolleres, så udviklingen af ​​neoplasmer ikke kontrolleres og bremses med kroppens egne midler.

Begge genmutationer kan påvises i en genanalyse, og begge genmutationer erves på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder, at den forælder, der er påvirket af en af ​​de genetiske defekter, overfører den genetiske defekt til alle børn, og de har en 50 procent risiko for at udvikle sygdommen .

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på multiple endokrine neoplasier afhænger af sygdommens form. I MEN type 1 (Wermer syndrom) påvirkes især parathyreoidea-kirtlerne, bugspytkirtlen og hypofysen. Parathyreoidea-kirtlerne udvikler hyperplasi, som er forbundet med en såkaldt hyperparathyreoidisme.

Patienter har for meget parathyroideahormon i deres blod. Dette fører hovedsageligt til knogletab. Nexlasmer i bugspytkirtlen med overdreven produktion og frigivelse af hormoner har en negativ indvirkning på metabolismen. En konsekvens af denne neoplasma er Zollinger-Ellison-syndrom, som er kendetegnet ved mavesår i maven og tyndtarmen.

Ved multiple endokrine neoplasier forekommer især prolactinomer i hypofysen. Dette er tumorer, der producerer hormonet prolactin. Som et resultat, kvinder ikke ægløsning eller menstruation. Nogle patienter udvikler også galaktoré, hvilket betyder, at de producerer modermælk i brystkirtlerne uden for graviditeten og mens de ammer.

For mænd er erektil dysfunktion og tab af libido imidlertid i forgrunden. Galaktoré forekommer sjældent her. Skjoldbruskkirtlen og binyremedulla kan også påvirkes af multiple endokrine neoplasier. Nervøsitet, forhøjet blodtryk eller diarré er blandt symptomerne.

Diagnose & kursus

I princippet kan en beredskab til udbrud af flere neoplasmer af type 1 og 2 bestemmes i en genetisk analyse, hvilket er særlig nyttigt, hvis der allerede er tilfælde af MEN i familien, og etiske grunde ikke er i konflikt med en genetisk analyse.

Tidlige indikatorer for tilstedeværelsen af ​​MEN 1 er øgede niveauer af visse hormoner, der produceres af de endokrine kirtler. De øgede værdier kan være en indikator på allerede udviklede hormonforstyrrende neoplasmer, som ikke reagerer på kontrolhormoner.

Hvis tumorer allerede har udviklet sig på mindst 2 af de 3 påvirkede organer på samme tid, bekræftes mistanken om MEN 1. Sygdomsforløbet i MEN 1 og 2 er meget vanskelig uden behandling. I de fleste tilfælde fører hormonforstyrrende neoplasmer til betydelige overkoncentrationer af de specifikke hormoner i de berørte kirtler, og på den anden side er maligne karcinomer livstruende.

Komplikationer

Som et resultat af denne sygdom lider de ramte normalt af forskellige kræftformer. Det videre sygdomsforløb afhænger meget af den bestemte sygdom, så en generel forudsigelse af sygdomsforløbet normalt ikke er mulig.I de fleste tilfælde lider de berørte af smerter i mave og mave og i forbindelse hermed ofte af mangel på appetit.

Dette fører også til underernæring og normalt også til vægttab. Patienter kan kaste op, føle sig syge og have smerter i musklerne. Som regel fører denne sygdom til en markant nedsat livskvalitet og forskellige begrænsninger i den berørte persons hverdag.

Som regel dør patienten for tidligt uden behandling. Selvhelende forekommer ikke i dette tilfælde. Til behandling er patienter afhængige af kirurgiske indgreb for at fjerne tumorer. Der er ingen yderligere komplikationer. Imidlertid afhænger det videre forløb stærkt af sværhedsgraden af ​​tumoren. Patientens levealder kan også reduceres af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes karakteristiske symptomer som hormonel ubalance eller en nedsat knoglestruktur, skal en læge konsulteres. Multiple endokrine neoplasier er en alvorlig sygdom, der skal diagnosticeres og behandles så tidligt som muligt. Ellers kan der udvikles alvorlige fysiske problemer, som permanent forringer patientens livskvalitet og trivsel. Derfor bør der søges lægehjælp ved de første tegn på sygdom.

Hvis du bemærker forstyrrelser i nervesystemet, organsmerter eller psykologiske klager som depression og humør, er det bedst at informere din familielæge. Dette kan diagnosticere eventuelle tumorer og igangsætte yderligere behandlingstiltag. Ud over den praktiserende læge kan en internist eller neurolog også konsulteres, hvis der er mistanke om multiple endokrine neoplasier. Afhængig af placeringen af ​​tumorer, bør gastroenterologer og nefologer også konsulteres. Den egentlige behandling finder sted som en indpatient i en specialistklinik for interne sygdomme. En nøje overvågning af en specialist er nødvendig under behandlingen, da symptomerne, som normalt er avancerede, udgør en risiko for alvorlige komplikationer.

Behandling og terapi

Behandling af multiple endokrine neoplasier er meget afhængige af det påvirkede organ og kræftstadiet. Hvis z. Hvis for eksempel muterede gener påvises hos et barn i den genetiske analyse, der forudsiger sygdommen i MEN 2 med størst sandsynlighed, anbefales det hurtigst muligt en kirurgisk fjernelse af skjoldbruskkirtlen (thyroidektomi), herunder fjernelse af alle lymfeknuder i halsområdet for at undgå enhver Fjern metastaser i det lymfatiske område nær skjoldbruskkirtlen.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​de analyserede genmutationer skal denne samlede operation udføres hos børn i alderen 6 til 12 år. I nogle tilfælde kan den såkaldte pentagastrin-test udføres med regelmæssige tidsintervaller, hvilket indikerer udviklingen af ​​et hormonforstyrrende karcinom i skjoldbruskkirtlen eller parathyreoidea. Skulle z. Hvis for eksempel alle de 4 parathyroidea-kirtler påvirkes, skal næsten alt vævet bortset fra en lille rest fjernes for at opretholde den naturlige produktion af hormonet i den parathyreoidea-kirtel (parathyreoideahormon), som spiller en meget vigtig rolle i calciumbalancen.

I specialiserede klinikker fryses en del af fjernet parathyreoidevæv, så det kan implanteres igen i patienten, hvis nødvendigt, hvis det parathyroideavæv, der er tilbage i kroppen, ikke "starter op" og ikke producerer parathyreoideahormon.

Outlook og prognose

Prognosen for multiple endokrine neoplasier er dårlig. Patienter, der får en sådan diagnose, lider af en genetisk defekt. Nuværende lovgivning forbyder forskere og videnskabsmænd at ændre human genetik. Derfor er målingerne ved en behandling begrænset til lindring af de eksisterende og individuelt udtalt klager.

Selvom der er mange terapeutiske tilgange, der lindrer adskillige symptomer, er der ingen udsigt til bedring i betragtning af den aktuelle status. Langtidsbehandling og regelmæssig kontrol er nødvendig, så der kan opnås en optimal reaktion så hurtigt som muligt i tilfælde af uregelmæssigheder. Uden tilstrækkelig og omfattende medicinsk behandling øges risikoen for at forkorte den forventede levetid markant.

Patienterne lider af forskellige kræftformer, der bidrager til en betydelig forringelse af den generelle livskvalitet. Designmulighederne i hverdagen reduceres, så fokus i den igangsatte behandling ikke kun giver en forbedring af de fysiske muligheder, men også en optimering af trivsel. Hos mange patienter fjernes de berørte kirtler. Dette vil gøre kræften mindre tilbøjelig til at gentage sig. På samme tid har denne tilgang imidlertid adskillige bivirkninger og konsekvenser for patienten. Håndtering af sygdommen er derfor en særlig udfordring for de berørte.

forebyggelse

Der er ingen direkte forebyggelse mod forekomst af forskellige former for MEN. Hvis en genetisk analyse bekræfter mistanken om en af ​​MEN-formerne baseret på familiær genese, anbefales løbende screeninger fra 10 år.

I laboratorietest kontrolleres visse hormonniveauer for at bestemme, om hormonforstyrrende neoplasmer allerede er dannet. Derudover er brug af diagnostiske billeddannelsesmetoder såsom ultralyd, CT, MRT og fMRI nødvendig i henhold til specialistens specifikationer. Selv den profylaktiske fjernelse af et truet endokrin organ kan være livreddende.

Efterbehandling

Patienter med multiple endokrine neoplasier lider oftere end andre mennesker af karcinomer i organer, der er relateret til den hormonelle balance i organismen. De berørte udvikler ikke kun tumorer oftere, men udvikler også kræft i gennemsnit i en yngre alder. Opfølgningspleje af mennesker med multiple endokrine neoplasier relaterer sig derfor primært til den postoperative tilstand.

Hvis det er muligt, skal diagnosticerede karcinomer fjernes kirurgisk eller behandles med andre typer behandling. Efter operationen skal patienten forblive under medicinsk observation i et bestemt tidsrum. Dette reducerer sandsynligheden for postoperative komplikationer og muliggør hurtig indgriben.

Nogle former for kræft i forbindelse med multiple endokrine neoplasier har imidlertid tendensen til at gentage sig. Fokus for opfølgningspleje er derfor på eftersyn, der regelmæssigt tjekker patientens sundhedstilstand og undersøger, om der er en gentagelse eller forekomsten af ​​nye typer kræft. På denne måde er hurtig medicinsk indgriben mulig, hvis den berørte person bliver syg igen.

Generelt understøtter patienter med multiple endokrine neoplasier deres helbredstilstand ved at føre en sund livsstil som muligt, især med hensyn til deres tilbøjelighed til visse karcinomer. Da det imidlertid er en genetisk sygdom, kan risikoen for kræft kun påvirkes lidt.

Du kan gøre det selv

Symptomerne på multiple endokrine neoplasier kan imødegås i hverdagen med målrettede foranstaltninger. Typisk påvirkes flere organer af sygdommen. Det er derfor vigtigt at identificere eventuelle genetiske defekter og også undersøge familiemedlemmer. De syge mennesker skal bestemt have gennemført screeningsundersøgelser.

For at undgå problemer med et forhøjet syreniveau er det fornuftigt at ændre din diæt. Derudover påvirker MEN-sygdommen blodsukkerniveauet og fører til stærke udsving her. De berørte skal derfor holde øje med eventuelle ændringer i mave-tarmkanalen. Dette vil hjælpe med at reducere problemer som forstoppelse og diarré. Ændringer i huden kan også forekomme. Her kræves øget opmærksomhed for at være aktiv i god tid, hvis nødvendigt.

Læger anbefaler ofte kirurgisk fjernelse af skjoldbruskkirtlen som en forebyggende foranstaltning, afhængigt af sværhedsgraden af ​​den multiple endokrine neoplasi. Her er det vigtigt at følge lægens anbefalinger og finde ud af om følgende lægemiddelterapi. Efter at skjoldbruskkirtlen er fjernet, kan indtagelse af skjoldbruskkirtelhormoner ikke undgås. Så det kræver en masse opmærksomhed og en øget opmærksomhed at bruge medicinen korrekt og at observere din krop.