Alexander sygdom

Alexander sygdom er en meget sjælden, dødelig tilstand, der ødelægger hvidt stof i hjernen og rygmarven. Hun er også under navnet Alexander syndrom, Alexander sygdom og dysmyelinogen leukodystrofi kendt.

Hvad er Alexander's sygdom?

Patologen William Stewart Alexander beskrev Alexander sygdom første gang som en sygdom. Det er en af ​​leukodystrofiesygdomme. Dette er genetiske metaboliske sygdomme, hvor nervesystemets hvide stof degenererer. Alexander syndrom påvirker det hvide stof i hjernen og rygmarven.

Alexanders sygdom adskiller sig fra de andre leukodystrofi-sygdomme, idet specielle vævsceller i nervesystemet, astrocytterne, er inficeret med Rosenthal-fibre. Rosenthal-fibrene er ormeformede indeslutninger i cellen. Sygdommen er opdelt i fire former, som afhænger af alderen på de berørte. Den infantile form er den mest almindelige. Det forekommer hos små børn. Der er også den nyfødte form hos nyfødte, yngre form hos unge og voksenform hos voksne.

Undertiden bruger forskere kun udtrykket Alexander's sygdom til den infantile form. Drenge lider oftere af den infantile form end piger. Sjældenheden ved denne sygdom vises ved det faktum, at læger vurderer antallet af videnskabeligt undersøgte patienter over hele verden til at være omkring 150. I 2011 var der kun 50 påviste sager i Tyskland.

årsager

Sygdommen skyldes en genetisk mutation. Genet til produktion af proteinet GFAP påvirkes af denne mutation. Det forekommer normalt spontant, hvilket betyder, at børn af sunde forældre også er modtagelige for denne sygdom. Forskning har vist, at mutationen ser ud til at være overvejende i fars gener. Hvordan denne ændring i genet fører til degeneration af nervecellerne og de typiske ændringer i hjernen er endnu ikke afklaret.

Symptomer, lidelser og tegn

Sygdommen manifesterer sig forskelligt afhængigt af alder. I den infantile form er der klare udviklingsforstyrrelser i motoriske og sensoriske funktioner. Der er også forstyrrelser i bevægelseskoordination. Foruden udvidelsen af ​​kraniet er et andet symptom hjernens udvidelse. De berørte har svært ved at sluge og lider af spastisitet, dvs. sammentrækningen af ​​individuelle muskler eller muskelgrupper og krampeanfald.

I den neonatale form forekommer de samme symptomer og bliver værre i en meget kortere periode. Symptomerne på den juvenile form er sagsafhængige. Ikke alle tegn på sygdommen vises. Undertiden har unge patienter ikke anfald og lider ikke af spastisitet. Udvidelsen af ​​kraniet, kendt som macrocephalus, forekommer også sjældnere hos unge patienter.

De typiske symptomer på Alexanders sygdom forekommer i voksen form langt mindre ofte og i en mildere form. Læger har dog fundet, at hos voksne er hjernestammen mere påvirket af ødelæggelsen. Der er taleforstyrrelser og ufrivillig ryning af uvula.

Diagnose & sygdomsforløb

Alexanders sygdom er en dødelig sygdom. Det fører til svær handicap og ender i hjertesvigt. Efter at sygdommen blev opdaget, var det oprindeligt sædvanligt at stille en diagnose gennem en biopsi, fjernelse af en vævsprøve. Magnetisk resonansafbildning af hjernen udføres nu for at kontrollere diagnosen af ​​en ung form.

For at se diagnosen som bekræftet bruger læger fire kriterier ved evaluering af hjerneskanningen:

• Det første kriterium er en ændring i den centrale hvide stof i hjernen.
• En anden bekræftelse er tilstedeværelsen af ​​en periventrikulær søm. Afhængig af typen af ​​eksponering af scanningen vises mørke eller lysere zoner, der ikke har denne farvegradering under normal udvikling, i visse områder af hjernen.
• Berigelsen af ​​visse hjerneområder med kontrastmedier er også en indikation af sygdommen.
• Det fjerde kriterium er anatomiske abnormiteter i området thalamus, hjernestammen og de basale ganglier, som er placeret under hjernebarken. Hos voksne er genkendelig vævsatrofi og signalændringer i hjernestammen og rygmarven yderligere indikationer.

Komplikationer

Alexanders sygdom forårsager meget alvorlige klager og komplikationer i hverdagen for patienten. Som regel forekommer forskellige motoriske lidelser, så afskovning af barnet er markant begrænset. Koordinationen og bevægelsen af ​​patienten er også begrænset af Alexanders sygdom, så patienterne også er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag.

Desuden er der ubehag, når der sluges og spasticitet udvikler sig. Sværhedsmæssigt ved at synke kan det også gøre det vanskeligt at tage mad eller væsker. Det er ikke ualmindeligt, at forældrene til dem, der er berørt, bliver hårdt ramt af Alexander's sygdom og lider af psykologiske klager eller depression. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forekommer sprogforstyrrelser, som også kan føre til mobning eller drille børn.

Patientens livskvalitet er alvorligt begrænset af Alexanders sygdom.Den berørte persons forventede levealder reduceres også af sygdommen, så den berørte person til sidst dør på grund af hjertesvigt. Behandling af sygdommen kan kun lindre symptomerne, men ikke helt løse dem. Desuden har pårørende eller forældre ofte brug for psykologisk behandling for at klare den psykologiske stress.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der opdages udviklingsforstyrrelser i forskellige områder hos et ung, bør der altid konsulteres en læge. I tilfælde af fysiske eller mentale abnormiteter tilrådes det at foretage en medicinsk undersøgelse, så symptomerne kan afklares. Forstyrrelser og uregelmæssigheder i bevægelsessekvenserne, motorfunktionen som helhed og sensorimotorisk funktion skal undersøges og behandles.

Hvis der i direkte sammenligning med børn i samme alder er adfærdsmæssige problemer og uoverensstemmelser i bevægelse, kræves medicinsk hjælp. Da Alexanders sygdom er dødelig, skal en læge konsulteres ved de første tegn og mistanke om et muligt helbredsproblem.

Med en individuel behandlings- og terapiplan kan eksisterende symptomer behandles medicinsk, og den syge persons livskvalitet kan forbedres markant. I tilfælde af taleforstyrrelser, kramper, en anfaldsforstyrrelse eller spasticitet, er et lægebesøg nødvendigt. Hvis der er abnormiteter i muskelsystemet, sammentrækninger af individuelle muskelfibre, eller hvis der opfattes en forstørret hovedform, skal en læge konsulteres.

En optisk særegenhed ved knoglesystemet er ofte et tegn på en sundhedsforstyrrelse. Det skal drøftes med en læge med det samme. Forstyrrelser ved frivillig bevægelse er yderligere indikationer for en eksisterende sygdom. Især angiver en uregelmæssighed i uvulaen Alexander's sygdom og bør præsenteres for en læge.

Terapi og behandling

De forskellige former har forskellig længde og vægt. Syge spædbørn dør efter et par måneder. Voksne, børn og unge kan leve med denne sygdom i årevis. Den infantile form viser de første symptomer i alderen seks måneder og et år. I modsætning til den infantile form forekommer de andre ens hos drenge og piger. Den unge variant begynder i det første eller andet årti af livet. Den voksne form udbryder mellem 20 og 45 år.

Der er ingen kur, og behandling er ikke mulig. Behandlingen forsøger kun at lindre eller behandle symptomerne på Alexanders sygdom. Det gøres med antiepileptika, antispastika eller antispasmodiske og smertestillende medicin. Vanskeligheder med at spise mad på grund af besværet med at synke i forbindelse med sygdommen kræver indsættelse af et gastrisk rør hos nogle patienter.

Yderligere foranstaltninger er fysioterapi, ergoterapi og taleterapi. Fysioterapi lindrer kramper i lemmerne. Under alle omstændigheder er det ikke kun patienten, der modtager behandling, de berørte familiemedlemmer har også brug for støttende rådgivning.

Outlook og prognose

Prognosen for Alexanders sygdom er generelt dårlig. I henhold til den aktuelle forskningstilstand udelukkes en kur. Berørte børn dør normalt inden for de første ti leveår. Den syge persons specifikke prognose afhænger hovedsageligt af sygdommens form og alder.

Efter udbruddet af Alexander's sygdom forekommer alvorlige multiple handicap inden for et par måneder til år, hvilket fører til død af hjerte-kar-svigt. Sygdommen udvikler sig hurtigst i den nyfødte form. De berørte børn dør normalt i spædbarnet. Den unge form for Alexander's sygdom er lidt mildere. Neurologiske underskud vises først meget senere. Symptomer som anfald og spasticitet forekommer også meget senere i denne form eller slet ikke. På lang sigt fører sygdommen også til død af patienten i denne form.

Der kan ikke fremsættes specifikke udsagn om prognosen for den voksne form for Alexander's sygdom. Som regel er det meget mildere end sygdommens former i barndommen. Der er ofte langvarige kurser med oprindeligt kun mindre svækkelser, såsom sluge og taleforstyrrelser.

forebyggelse

Da en hovedsagelig spontan mutation er ansvarlig for Alexanders sygdom, er der ingen forebyggende foranstaltninger. Ifølge videnskabelige antagelser er sandsynligheden for, at forældre til berørte børn får et andet barn med denne mutation, en procent. Hvis sygdommen dog forekommer i familien, anbefaler læger genetisk rådgivning og prænatal diagnostik.

Efterbehandling

Alexanders sygdom er en uhelbredelig sygdom, der normalt er dødelig. Opfølgningspleje fokuserer på pleje af de resterende familiemedlemmer, efter at barnet dør. Lægen skaber kontakt med en passende terapeut og en selvhjælpsgruppe. Det er vigtigt at behandle sorgen for at genvinde livskvaliteten. Det er også vigtigt at forstå sygdommen her.

Derudover vil generelle tiltag som træning og hvile hjælpe med at håndtere traumet. Hvilke af disse er nyttige for den enkelte i detaljer skal diskuteres med den ansvarlige læge. Efterbehandling i ordets sande forstand findes ikke for Alexanders sygdom. Hvis forældrene beslutter at få et andet barn, kan der udføres en genetisk test.

Den genetiske test bruges til at estimere risikoen for sygdom hos det andet barn. Som en del af den efterfølgende konsultation diskuteres mulighederne med forældrene. Hvis der er en høj risiko for sygdom, anbefales det ikke en ny graviditet. Hvis risikoen er lav, skal også de forældre, der skal være, nøje ivaretages.

Du kan gøre det selv

Alexanders sygdom er en alvorlig sygdom, der ikke kan behandles kausalt. Forældrene til de berørte børn skal søge terapeutisk støtte på et tidligt tidspunkt. I en selvhjælpsgruppe for berørte forældre lærer de pårørende at tackle sygdommen og håndtere det for det meste negative forløb.

En vigtig ledsageforanstaltning er en fysioterapibehandling, som forældrene kan fortsætte derhjemme. Fysioterapi og ergoterapi kan ikke løse symptomerne, men de kan bremse sygdomsforløbet. Derudover øger fysisk træning og støtte barnets livskvalitet. Læge overvågning af lægen er lige så vigtig. Forældre bør også være nøje opmærksomme på eventuelle usædvanlige symptomer og, hvis du er i tvivl, kalde akutmedicinske tjenester. Afhængig af typen og sværhedsgraden af ​​Alexanders sygdom skal aftaler med en logoped og andre specialister organiseres og de nødvendige hjælpemidler købes.

Personer, der lider af den voksne form for Alexander's sygdom, bør også se en psykolog. I begyndelsen kan træning og diætforhold sænke udviklingen af ​​sygdommen. Genetisk rådgivning anbefales, hvis sygdommen forekommer i familien.