Polydactyly-syndrom med kort ribben

Ved Polydactyly-syndrom med kort ribben det er en samlebetegnelse for et stort antal forskellige osteochondrodysplasier, der findes i syge mennesker ved fødslen. Kort ribben polydactyly syndrom er en medfødt sygdom med genetisk baggrund Kort polydactyly syndrom med korte ribben er kendetegnet ved forkortelse af ribbenene og hypoplasia i lungerne. Som et resultat af disse klager ender det korte ribben polydactyly-syndrom normalt tidligt og dødeligt for den berørte person.

Hvad er kort polydaktisk syndrom med ribben?

Polydactyly-syndromet med kort ribben opstår som et resultat af genetiske mutationer, hvorved en autosomal recessiv arv er til stede. Det vides ikke nøjagtigt, om polydactyly-syndrom med kort ribben dominerer hos kvindelige eller mandlige patienter.
© 4. livsfotografering - stock.adobe.com

Det Polydactyly-syndrom med kort ribben er medfødt, selv om den nøjagtige hyppighed af sygdomsforekomsten endnu ikke er undersøgt. Det arvelige mønster, der er til stede i kort ribben polydactyly syndrom, er autosomalt recessivt. I princippet er det muligt at diagnosticere kort ribben polydactyly syndrom prenatalt, hvorved de typiske defekter i skelettet og i nogle tilfælde også de underudviklede lunger kan identificeres.

I de fleste tilfælde forekommer polibradyly-syndrom med kort ribben imidlertid ikke, før nyfødte er født. Polydactyly-syndromet med korte ribben fører normalt til døden for de berørte patienter, hvorved personerne ikke når gennemsnitsalderen. I princippet er underudviklingen i lungerne afgørende for døden for mennesker, der lider af kort-ribben polydactyly syndrom. Derudover vises forkortede ribben som en del af syndromet.

Ud over forkortelsen af ​​ribbenene er thorax i kort-ribben polydactyly syndrom normalt også hypoplastisk. På grund af de underudviklede lunger er organet ikke tilstrækkeligt i stand til at forsyne kroppen med blod og ilt. Som et resultat lider patienterne af respirationsinsufficiens. Derudover forkortes og deformeres kortvarigt polydactyly-syndrom normalt i de lange knogler.

Derudover har mennesker, der lider af kort-ribben polydactyly syndrom, ofte polydactyly. Derudover er kort-ribben polydactyly-syndrom ofte forbundet med anomalier i hjertet, en læbe og ganespalte og misdannelser i tarmen og urinvejene. Spiserøret, forråd og epiglottis påvirkes undertiden af ​​misdannelser. Thorax er ikke kun indsnævret, men formes også ofte preaxielt.

Polydactyly-syndrom med kort ribben er imidlertid en paraplybetegnelse for adskillige forskellige symptomer, der ligner hinanden meget. F.eks. Hører Ellis-van-Creveld-syndrom og Jeune-syndrom til det korte ribben-polydacty-syndrom. Disse to sygdomme er normalt ikke dødelige. I modsætning hertil er Majewski syndrom, Saldino-Noonan chondrodysplasia, Beemer-Langer syndrom og Verma-Naumoff syndrom normalt dødelige. Yang-syndrom og Le Marec-syndrom findes også.

årsager

Polydactyly-syndromet med kort ribben opstår som et resultat af genetiske mutationer, hvorved en autosomal recessiv arv er til stede. Det vides ikke nøjagtigt, om polydactyly-syndrom med kort ribben dominerer hos kvindelige eller mandlige patienter. Grundlæggende er det korte ribben polydactyly-syndrom medfødt, så der ikke er nogen mulighed for at påvirke patogenesen.

Symptomer, lidelser og tegn

Udtrykket kort ribben polydactyly syndrom står for adskillige medfødte sygdomssyndromer, der er knyttet til de genetisk bestemte osteochondrodysplasias. Polydactyly-syndromet med korte ribben er ofte kendetegnet ved et dødeligt resultat. Underudvikling af lungerne kombineret med forkortelse af ribbenene er typisk for de fleste syndromer.

Afhængig af det tilstedeværende syndrom er der også andre symptomer. Ribben er normalt underudviklet i kort-ribben polydactyly-syndrom. Patienterne lider af udtalt åndedrætsinsufficiens på grund af de hypoplastiske lunger, som er en almindelig dødsårsag. I nogle tilfælde har mennesker med kort ribben polydactyly-syndrom en flad næse, en lateral spalte i læben og udbuelser på kraniet. Undertiden er bagsiden af ​​patientens hoved mærkbart flad.

Diagnose & sygdomsforløb

En diagnose af kort-ribben polydactyly-syndrom stilles af en specialist, der er specialiseret i arvelige sygdomme. Derudover er en diagnose i et medicinsk institut for arvelige skeletdefekter mulig. En diagnose finder normalt sted hos nyfødte eller børn, så forældrene er til stede med anamnese og de efterfølgende kliniske undersøgelser.

De understøtter også lægen med familiehistorie, da kort-ribben polydactyly syndrom kan forekomme oftere inden for familier. I den kliniske evaluering af kort ribben polydactyly-syndrom bruger lægen billeddannelsesteknikker til at undersøge abnormiteter i skelettet. Han analyserer også udviklingen af ​​lungerne.

Ved hjælp af en lungefunktionstest genkender specialisten organets ydeevne og kan muligvis foretage en prognose. Ved diagnosticering af kort ribben polydactyly syndrom er det vigtigt at identificere det nøjagtige syndrom. Lægen undersøger for eksempel tegn på Majewskis syndrom og Saldino-Noonan syndrom.

Komplikationer

Polydactyly-syndromet med korte ribben kan føre til en lang række klager. Af denne grund er det normalt ikke muligt at foretage en generel forudsigelse af den videre forløb og komplikationer af denne sygdom. Disse afhænger stærkt af de respektive syndromer og kan føre til forskellige begrænsninger i livet. Imidlertid er de, der er berørt af kort ribben polydactyly syndrom, normalt forbundet med klager i lungerne.

Det er ikke ualmindeligt, at dette resulterer i åndenød eller åndenød. Især de indre organer kan blive alvorligt beskadiget af en utilstrækkelig iltforsyning, hvilket resulterer i irreversibel følgeskade. Polydactyly-syndromet med korte ribben fører også til permanent træthed og udmattelse hos patienten. De berørte lider også af nedsat modstandsdygtighed.

Det er ikke ualmindeligt, at det korte ribben polydactyly-syndrom udvikler misdannelser i ribbenene, hvilket resulterer i en skæv holdning af patienten, hvilket kan have en meget negativ effekt på livskvaliteten. Det er normalt ikke muligt at behandle polibydyktisk syndrom med kort ribben årsagsmæssigt. Behandlingen er derfor baseret på symptomerne og sigter mod at begrænse dem. Normalt er der ingen komplikationer. I de fleste tilfælde er en komplet kur dog ikke mulig.

Hvornår skal du gå til lægen?

Efter en ambulant fødsel udføres forskellige undersøgelser og tests af fødselslæger og børnelæger under en rutinemæssig procedure for at bestemme den nyfødtes helbred. Under denne procedure bemærkes tegnene på kort ribben polydactyly syndrom normalt af det uddannede personale. Mange spædbørn har spalte læber og gane ud over skelettet uregelmæssigheder, så øjeblikkelig medicinsk behandling indledes. Derudover nedsættes barnets vejrtrækning og analyseres.

De pårørende behøver ikke tage handling uafhængigt i disse tilfælde på grund af tilstedeværelsen af ​​specialisterne.I tilfælde af hjemmefødsel tager jordemoderen eller det ambulante fødselslæge hold sig af den første anamnese. I tilfælde af uoverensstemmelser vil du også uafhængigt igangsætte de nødvendige foranstaltninger og kontakte en læge. Dette efterfølges af hurtig indlæggelse på patienten, så barnet kan få tilstrækkelig lægebehandling. Hvis en pludselig fødsel forekommer uden tilstedeværelse af en medicinsk sygeplejerske, er et lægebesøg nødvendigt umiddelbart efter fødslen.

En ambulancetjeneste skal advares, hvis der er synlige abnormiteter i knoglesystemet, åndedrætsproblemer eller andre uregelmæssigheder. Før den ankommer, skal førstehjælpsforanstaltninger træffes, så den nyfødte ikke kvæler. Især viser ribbenene og bagsiden af ​​hovedet foruroligende ændringer og kan ikke overses. Ribbenene er forkortet, og bagsiden af ​​hovedet er flad.

Behandling og terapi

Behandlingen af ​​kort ribben polydactyly-syndrom fokuserer udelukkende på symptomerne, da en kausal helbredelse af sygdommen endnu ikke er mulig. Fokus er på de individuelle klager fra patienten med kort-ribben polydactyly syndrom. Hos nogle mennesker kan knogledefekter delvist korrigeres gennem operation.

Terapi med de underudviklede lunger er vanskeligere. Der er ofte ingen permanent effektiv behandlingsmulighed, så mange patienter dør som et resultat af kort-ribben polydactyly syndrom. Dette gælder dog ikke for former for sygdommen uden et grundlæggende dødeligt forløb. I tilfælde af ikke-dødelige manifestationer af kort-ribben polydactyly-syndrom yder tilstrækkelig terapi et væsentligt bidrag til patientens livskvalitet.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Outlook og prognose

Udtrykket "kort ribben polydactyly syndrom" omfatter en lang række arvelige knoglesygdomme. Disse manifesterer sig efter fødslen eller før fødslen. Nogle sygdomme i dette syndrom er dødelige, men andre er det ikke. Prognosen for de forskellige sygdomme, der er sammenfattet her, er derfor anderledes god eller dårlig.

Forkortelsen af ​​ribbenene og lungens hypoplasi er ansvarlig for et dødeligt forløb af det korte ribben polydactyly syndrom i ung alder. Defekten på skelettet - nogle gange også de forkrøblede lunger - kan i dag allerede påvises i forbindelse med graviditetsdiagnostik. Problemet er imidlertid, at lungeskaden normalt kun fremgår efter fødslen.

Lungeskader er også årsagen til, at de berørte dør efter et par uger eller måneder. Prognosen for de berørte spædbørn er så dårlig, hovedsageligt fordi de underudviklede lunger i kort ribben polydactyly syndrom ikke er i stand til at forsyne organismen med tilstrækkeligt ilt. Ud over de to eponyme skader af kort-ribben polydactyly-syndrom kan spædbørn også have andre kvæstelser i kroppen.

De sygdomme, der opsummeres som kort-ribben polydactyly-syndrom, forårsager ofte irreversible følgeskader på et tidligt tidspunkt. Diagnosen af ​​kort ribben polydactyly syndrom skal nøje skelne hvilken form for sygdom der er til stede. Overlevelsesprognosen for de kliniske billeder af kort ribben polydactyly-syndrom er kun bedre med Ellis-van-Creveld-syndrom og Jeune-syndrom.

forebyggelse

Indtil videre har det endnu ikke lykkedes læger at effektivt forebygge kort-ribben polydactyly syndrom. Årsagerne til udviklingen af ​​sygdommen ligger i mutationer af gener, så der i øjeblikket ikke kan udføres forebyggende foranstaltninger. Imidlertid arbejder forskningen for at forhindre medfødte defekter, såsom kort-ribben polydactyly syndrom. På nuværende tidspunkt er kun en prenatal diagnose af kort ribben polydactyly syndrom mulig, hvor lægen anerkender underudviklingen i lungerne og forkortelsen af ​​ribbenene.

Efterbehandling

Ved kort-ribben polydactyly-syndrom har den berørte person normalt kun få eller endda ingen særlige opfølgende foranstaltninger. I tilfælde af denne sygdom skal en læge konsulteres på et tidligt tidspunkt, så der ikke kan forekomme yderligere komplikationer og klager. En tidlig diagnose har normalt en meget positiv effekt på det videre forløb af syndromet og kan også forhindre, at symptomerne forværres.

I denne form for sygdommen er der normalt ingen uafhængig heling. I de fleste tilfælde behandles symptomerne på kort ribben polydactyly-syndrom ved forskellige kirurgiske procedurer. Efter disse indgreb skal den berørte holde en streng sengeleje og beskytte sin krop. Du skal afstå fra anstrengelse, fysiske og stressende aktiviteter for ikke at fortsætte med at unødigt belaste kroppen.

I mange tilfælde kan målinger af fysioterapi og fysioterapi også bruges til at øge patientens mobilitet igen. Mange af øvelserne kan også udføres i dit eget hjem for yderligere at lindre symptomerne. Som regel reducerer polydactyly-syndrom med kort ribben normalt ikke forventet levetid for den berørte.

Du kan gøre det selv

Afhængigt af formen og omfanget af det korte ribben polydactyly-syndrom forekommer forskellige symptomer og klager. Den medicinske terapi og selvhjælpsforanstaltninger skal tilpasses individuelt for at lindre disse symptomer og for at gennemgå behandlingen uden komplikationer.

Underudviklede lunger kan i begrænset omfang kompenseres ved træning og fysioterapi. For ikke at overbelaste orgelet skal alle sportslige foranstaltninger kun udføres i samråd med en specialist. Misdannelsen i ribbenene kan fremme en pukkel og repræsenterer hovedsageligt en visuel mangel. Børn og unge har især brug for støtte fra en voksen her. Forældre bør tale med lærerne med det samme, hvis de udelukkes. Deltagelse i en selvhjælpsgruppe kan være en vigtig hjælp for den syge, da det at tale med andre syge hjælper med at forstå og acceptere tilstanden.

Efter en operation, der anvender VEPTR-proceduren, skal patienten oprindeligt forblive på hospitalet i et par dage. Der bør skabes tilstrækkelig distraktion, så postoperativ depression ikke forekommer. Regelmæssige besøg fra venner og familie er en vigtig psykologisk støtte og bidrager således indirekte til bedring.