Jacobsen syndrom

Det Jacobsen syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Tilstanden er forbundet med bedøvet vækst, intellektuel handicap, hjertefejl og abnormiteter i lemmerne.

Hvad er Jacobsen syndrom?

Berørte mennesker har lejlighedsvis øjenafvik (f.eks. Glaukom, grå stær, strabismus). Hjertefejl forekommer hos omkring halvdelen af ​​de berørte.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Det Jacobsen syndrom er og er en sjælden kromosomal abnormalitet distalt 11q deletionssyndrom hedder. Der mangler et afsnit fra kromosom nummer 11. Sygdommen er meget sjælden. Der vides lidt om syndromet opdaget af den danske læge Petra Jacobsen. Cirka 80 sager er hidtil dokumenteret.

Hyppigheden gives med en sygdom pr. 100.000 nyfødte. Piger påvirkes oftere end drenge. Forholdet er omkring 2: 1. Både fysisk og mental udvikling forstyrres. De berørte kan visuelt genkendes af eksterne misdannelser. Der er blandt andet en mongolsk fold på øjnene, en kort hals, en bred kort næse, en faldende underlæbe og en V-formet mund.

Berørte mennesker har en lav (IQ under 80) til mellem (IQ under 50) intellektuel handicap. Denne reduktion i intelligens fører til sproglige og kognitive mangler. Verbal udtryk er især langt under børn i samme alder.

årsager

Årsagen til Jacobsen-syndrom er tabet af en kromosomsektion af det ellevte kromosom. En mutation (deletion) er forekommet i q-armen til kromosom nr. 11. Meget genetisk information går tabt som et resultat. I henhold til de seneste videnskabelige konklusioner arves denne sletning fra faderen hos 15 procent af patienterne.

Årsagen ligger i en mislykket transmission af forældrenes gener. I omkring 85 procent af tilfældene forekommer den genetiske mutation spontant, dvs. uden en arvelig disponering. Som et resultat af denne genetiske ændring dannes et defekt protein. Det er stadig uklart, hvorfor disse genetiske ændringer kan ske.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne vises fra fødslen og påvirker hele kroppen. Deformationer i hovedområdet, såsom en kort nakke, høj gane eller hængende øjenlåg, er typiske. Dysmorfismen i ansigtet kan genkendes af et lille trekantet hoved med en fremspringende pande.

Berørte mennesker har lejlighedsvis øjenafvik (f.eks. Glaukom, grå stær, strabismus). Hjertefejl forekommer hos omkring halvdelen af ​​de berørte. Den kognitive præstation er forskellig hos de syge. Normalt er klassificeringen en mild til moderat intellektuel handicap.

Normal mental udvikling findes næppe. Kognitive og sproglige færdigheder er hovedsageligt begrænsede. Berørte mennesker har svært ved at udtrykke sig mundtligt og til sammenligning forstå sproget bedre. Ofte er der begrænsninger i fin- og grovmotorik. Hos over 90 procent er der en reduktion i blodplader (thrombocytter).

Som et resultat har syge mennesker en øget tendens til at blø. Ændringer kan ses i hænder og fødder, f.eks. En hamretå, underudviklede negle, overskydende fingre eller bånd. Sjældne syge af forkrøblet vækst, abnormiteter i kønsdelene, hernias og ændringer i nyrerne.

Diagnose & sygdomsforløb

De fleste af de berørte børn fødes normalt, og syndromet diagnosticeres i de første måneder af livet. I sådanne tilfælde opdages først hjertedefekten og blodtællingen med ændrede blodkomponenter. På grund af sjældenheden ved kromosomdefekten er læger ofte forundrede.

Forældre til de syge børn rapporterer måneder eller år med lægebehandling indtil diagnosen. Forventet levealder er begrænset. Cirka en femtedel af de berørte børn dør i de første to leveår. Blødning eller den medfødte hjertedefekt er afgørende for tidlig død.

Derudover har en tendens til tilbagevendende infektioner en negativ effekt. Hvis det berørte barn opereres på hjertet, får regelmæssig blodoverføring og tidlig indgriben, kan livskvaliteten forbedres. Levetiden for de overlevende børn ud over de to år er ukendt på grund af sjældenheden ved Jacobsen syndrom.

Komplikationer

Jacobsen syndrom forårsager en række forskellige lidelser og klager hos patienten, som normalt komplicerer hverdagen og reducerer livskvaliteten markant. I de fleste tilfælde lider de berørte af vækstforstyrrelser og intellektuelle handicap. Det er ikke ualmindeligt, at du stoler på hjælp fra andre mennesker i hverdagen.

Hjertefejl forekommer også. Hvis de ikke behandles, kan disse føre til død af den berørte person, hvis der pludselig opstår hjertedød. Det er ikke ualmindeligt, at lemmerne påvirkes, hvilket resulterer i forskellige misdannelser og afvigelser. Især hos børn kan Jacobsen-syndrom føre til drilleri eller mobning og kan skabe alvorlig depression eller andre psykologiske forstyrrelser.

Det er ikke ualmindeligt, at børnenes forældre lider af psykologiske klager. Det er ikke muligt at behandle Jacobsen syndrom kausalt. Derfor er behandlingen hovedsageligt baseret på symptomerne og sigter mod at øge forventet levealder. Der er normalt ingen yderligere komplikationer. Den berørte er dog afhængig af regelmæssige undersøgelser.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde undersøges nyfødte grundigt af fødselslæger og børnelæger umiddelbart efter fødslen og i de følgende måneder. Da mulige uregelmæssigheder ved Jacobsen-syndrom allerede kan påvises og diagnosticeres under disse undersøgelser, er barnets forældre ikke nødvendigvis nødt til at gribe ind i tilfælde af abnormiteter og uregelmæssigheder. Hvis der ikke finder nogen automatiske undersøgelser sted, eller hvis de første symptomer ikke bliver bemærket under kontrollerne, er det nødvendigt med et lægebesøg, så snart fysiske særegenheder eller afvigelser viser sig i de første måneder af livet.

Hvis fodring nægtes, reagerer barnet næppe på ydre stimuli, eller hvis øjenpositionen er usædvanlig, skal en læge konsulteres. En stirre eller konstant skvis er en tilstand, der skal diagnosticeres. Deformiteter i hovedet, en kort nakke eller et usædvanligt udseende på panden er indikationer, der bør afklares af en læge. Hvis psykiske lidelser, udviklingsforsinkelser i tale eller grove motoriske bevægelser viser sig i det videre udviklingsforløb, anbefales det at besøge en læge.

En øget tendens til blødning og visuelle ændringer i lemmerne er yderligere tegn på Jacobsen-syndrom, som bør undersøges medicinsk. Diagnosen stilles på baggrund af bevis for en genetisk ændring. I tilfælde af symptomer som forstyrrelser i hjerterytmen eller en uregelmæssig hjerterytme er det derfor nødvendigt med yderligere undersøgelser for at afklare årsagen.

Behandling og terapi

Syndromet genkendes normalt i en ung alder. Nogle patienter kræver operation. Interventionerne i hjertet af det syge barn udføres ofte kort efter fødslen. Regelmæssig blodkontrol og transfusioner er nødvendige for livet.

Hyppige medicinske besøg hos specialister er nødvendige. De, der er berørt af begrænsninger i det optiske system, drager fordel af tæt øjenbehandling. Intern undersøgelser udføres på baggrund af den organiske skade. Ortopædiske kirurger konsulteres om fejlretning af fod og hånd.

Livskvaliteten kan forbedres gennem taleterapi. Sprogstøtte forbedrer de syge børns udtryk. Det giver mening at starte tidligt indgreb og fysioterapi så hurtigt som muligt. Tidlig indgriben er en samlet betegnelse for uddannelsesmæssige og terapeutiske tiltag for børn med handicap.

Gennem legende metoder bør udviklingen understøttes allerede i de første leveår. Graden af ​​intellektuel handicap kan ikke reduceres væsentligt, men livskvaliteten kan forbedres. Vi arbejder også med forældrene, så de kan forsørge barnet godt derhjemme. Fysioterapi anbefales til forbedring af fine og grove motoriske evner.

Børn med syndromet vil sandsynligvis ikke være i stand til at begynde på skolen normalt. Støttende foranstaltninger er passende, så en skolekarriere så normal som muligt er mulig. Terapier og behandlinger af Jacobsen syndrom kan forbedre symptomerne, men ikke helbrede dem. Syge mennesker er afhængige af medicinsk og terapeutisk hjælp resten af ​​deres liv.

Outlook og prognose

Prognosen for Jacobsen syndrom er dårlig. Det er en genetisk sygdom, der ikke kan behandles fuldstændigt med de nuværende medicinske og juridiske muligheder. På grund af eksisterende love kan ingen ændringer i human genetik finde sted. Derfor udføres symptomatisk behandling af de enkelte klager.

Hvis der ikke anvendes medicinsk pleje, er den allerede nedsatte livskvalitet yderligere begrænset. Derudover reduceres den allerede nedsatte levealder markant med en anden. På grund af det store antal klager er behandling af denne sygdom absolut nødvendig. Normalt forfølges forskellige terapeutiske tilgange parallelt for at forbedre patientens livskvalitet og forlænge den eksisterende forventede levetid. Jo før terapi begynder, jo mere succesrige er resultaterne. En fuldstændig kur opnås ikke på trods af al indsats for denne sygdom. Optiske ændringer eller misdannelser korrigeres om nødvendigt ved kirurgiske indgreb. Formålet med interventionerne er altid at optimere trivsel og forbedre sundhedsnedsættelser.

Et stort antal patienter dør i de første to leveår. Sygdommen fører til en medfødt hjertefejl. Hos mange spædbørn er dette irreversibelt, eller på grund af en generelt svækket helbredstilstand kan der ikke udføres kirurgisk indgreb, som patienten vil overleve.

forebyggelse

Jacobsen syndrom er undertiden mærkbar ved ultralyd, selv før fødslen. På trods af en problemfri graviditet kan den ufødte baby være lille og undervægtig. Moderen kan acceptere prenatal undersøgelser. Under en undersøgelse af fostervandet tages genetisk materiale.

Hvis sandsynligheden for en genetisk defekt er høj, kan graviditeten afsluttes. Der er en mulighed for, at Jacobsen-syndrom kan overføres til andre børn. Der er ingen kendte forebyggende foranstaltninger mod en genmutation. Det er vigtigt i enhver graviditet at fremme barnets helbred gennem en sund livsstil.

Efterbehandling

Børn med Jacobsen-syndrom skal modtage medicinsk pleje og pleje fra en tværfaglig afdeling i opfølgende behandlingsfase efter diagnose. Komplikationer og livstruende situationer er forårsaget af alvorlige hjertedefekter hos børn og kan have en meget stærk indflydelse på levedygtigheden.

Derudover ændres blodtællingen på en sådan måde, at der er en høj og livstruende følsomhed over for infektion i hverdagen. Det medfødte underskud i produktionen af ​​blodplader fører permanent til en øget risiko for blødning. På grund af det mentale handicap er børnene permanent afhængige af støtte og hjælp i hverdagen. En uafhængig livsstil er normalt ikke mulig.

Regelmæssige opfølgningsundersøgelser kan dog betyde, at passende medicinske behandlinger er nødvendige og hjælpe, der markant forbedrer barnets livskvalitet og forventede levetid (f.eks. Hjerteoperation, blodoverføringer). Fysioterapeutisk og ergoterapi og tidlig indgriben kan lindre barnets lidelse og brug og bevare ressourcer på udviklingsniveau.

Barnets sanser kan adresseres gennem aromaterapi, lydterapi, musikterapi og lysbehandling. Et vigtigt punkt i opfølgningsbehandlingen af ​​børn med Jacobsen-syndrom er familiens arbejde, rådgivning og støtte til at klare det syge barn. På denne måde kan barnets evner og færdigheder genkendes, bruges, vedligeholdes og understøttes sammen.

Du kan gøre det selv

Regelmæssig kontrol af din familielæge og specialister såsom kardiologer eller ortopæder er vigtig, hvis du har Jacobsen-syndrom. Hvis øjnene er påvirket af sygdommen, skal forældre og deres barn også besøge øjenlæge med korte intervaller. Derudover kan de berørte tage nogle foranstaltninger for at forbedre deres barns livskvalitet.

Dette inkluderer for eksempel besøg hos logopækken. Dette kan effektivt fremme barnets evne til at udtrykke sig gennem særlige øvelser til at fremme sproget. Fysioterapi er også nyttigt til at støtte barnet i udviklingen af ​​deres motoriske og finmotoriske færdigheder. Alle terapeutiske og uddannelsesmæssige foranstaltninger til børn med fysisk og / eller psykisk handicap opsummeres under betegnelsen tidlig indgriben. Da symptomerne på Jacobsen-syndrom varierer meget, skal forældrene tale med deres børnelæge for at afklare, hvilke former for terapi der er bedst tilrådelig for deres eget barn.

Især i de første leveår kan forældre støtte deres barn gennem legende metoder. Selvom dette ikke reducerer graden af ​​handicap, er det stadig muligt at forbedre livskvaliteten. Da livet med et barn, der lider af Jacobsen-syndrom, er en stor følelsesmæssig byrde, skal forældrene ikke være bange for at søge hjælp i tvivlstilfælde - det være sig fra en læge, psykolog eller underviser.