Hay-Wells syndrom

Det Hay-Wells syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en genmutation i TP63-genet. Ud over ændringer i hudfarvet fører denne sygdom hovedsageligt til en uønsket udvikling i hudvedhæng og tænder. Behandling af selve sygdommen er ikke mulig, men behandling af de aktuelle symptomer er.

Hvad er Hay-Wells syndrom?

Det væv, der støder op til det ydre cellelag, påvirkes primært af Hay-Wells syndrom. Især inkluderer det hår, hud og negle. De mest åbenlyse tegn er det tilstoppede øjenlåg, den spaltede læbe og ganen og de ectodermale virkninger.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wells syndrom er en medfødt sygdom. Det er ekstremt sjældent og rammer mindre end en patient i en million. Sygdommen er opkaldt efter de to første læger, der skrev sygdommen og dens symptomer. Syndromet er kendetegnet ved en kombination af tre symptomer.

Et tilstoppet spaltelåg kort efter fødslen (ankyloblepharon), ectodermal effekter og en spalt læbe og gane (cheilognathopalatoschisis) (spalte) forekommer sammen. Den synonyme forkortelse AEC-syndrom stammer fra disse kombinerede symptomer. Syndromet er anført under Q82.4 på ICD skalaen. Det klassificeres som en type ektodermal dysplasi.

årsager

Årsagen til Hay-Wells syndrom er en genmutation. TP63-genet, som er placeret på 3q28-genplaceringen, påvirkes. Arven efter denne arvelige sygdom er autosomalt dominerende. Både kvinder og mænd kan blive påvirket af syndromet.

Forudsætningen er en forælder, der arver denne genmutation. Der blev kun registreret et tilfælde, der antyder en mosaikform af syndromet, dvs. hvor det kan antages, at ingen forælder har denne genmutation.

TP-63 står for tumorproteinet 63, der hører til den lange arm af kromosom 3. Denne genmutation får keratinocytter til at udvikle sig, som ikke kan interagere med melanocytter. Følgelig forstyrres proteinudvekslingen af ​​patienten markant. Konsekvenserne er abnormiteter i hår- og neglevækst og dårlig udvikling af tænderne.

Symptomer, lidelser og tegn

Det væv, der støder op til det ydre cellelag, påvirkes primært af Hay-Wells syndrom. Især inkluderer det hår, hud og negle. De mest åbenlyse tegn er det tilstoppede øjenlåg, den spaltede læbe og ganen og de ectodermale virkninger.

Spaltelåget er det symptom, der adskiller sygdommen fra andre symptomer, der påvirker hudens udseende. Lågene er ikke lukket, men de er vokset sammen som tråde. Den uregelmæssige hårvækst skyldes betændelse i hovedbunden. Betændelsen på hudens overflade kan forårsage kløe eller smerter.

På grund af deres deformitet er neglene også mere modtagelige for neglesygdomme, hvilket igen kan føre til smerter. Tandapparatet hos de berørte patienter har en øget risiko for tandfald. Hay-Wells syndrom har imidlertid den største indflydelse på patientens psyke, da akkumulering af symptomer får udseendet til at afvige fra mange forskellige skønhedsstandarder. Dette fører til nedsat selvtillid.

Diagnose og kursus

Hay-Wells syndrom diagnosticeres primært ved at tage en medicinsk historie. Følgende egenskaber er afgørende ledetråde: Patienten har trådløst hår, lidt hår i hovedbunden og infektioner, der kan ses i hovedbunden; patienten har negledystrofi; patienten sveder lidt eller slet ikke.

Det er muligt, at øjenlåget er klistret efter fødslen; patienten har færre tænder end normalt; en hypoplasia i overkæben og en læbe og ganen. Samspillet mellem forskellige symptomer er vigtigt. Eksem forårsaget af Hay-Wells syndrom kan også være forårsaget af andre syndromer. På grund af sjældenheden ved denne arvelige sygdom er diagnosen imidlertid vanskelig.

Mens symptomer forekommer sammen i næsten alle patienter, adskiller sygdomsforløbet sig fra patient til patient med hensyn til sværhedsgraden af ​​egenskaberne. Den karakteristiske triade forekommer allerede i spædbarnet, dvs. de tre hovedsymptomer. Med stigende alder kommer det til den forstyrrede dannelse af hudvedhæng.

Der er ingen top af sygdommen eller et automatisk fald i sygdommens sværhedsgrad. Symptomer skal behandles for at den generelle tilstand kan blive bedre. Hay-Wells syndrom påvirker hovedsageligt eksterne, æstetiske egenskaber. Livskvaliteten er derfor ikke særlig begrænset i uafhængighed og smerte. Nedskæringen af ​​livskvaliteten foregår primært på det psykologiske niveau, da selvtilliden kan være stærk, og den arvelige sygdom kan lide.

Komplikationer

På grund af Hay-Wells syndrom lider patienten af ​​forskellige misdannelser og deformiteter i kroppen. Huden påvirkes især af syndromet, og der er stadig problemer med tænderne. En såkaldt ganespalte opstår, hvilket fører til stærkt reduceret æstetik for patienten.

Dog kan hår og negle også påvirkes af Hay-Wells syndrom og viser misdannelser. Det er ikke ualmindeligt, at der opstår betændelse og smerter i hovedbunden. Kløe kan også sprede sig til hovedbunden og reducere patientens livskvalitet. Misdannelserne på tænderne fører også til smerter i munden.

Disse kan hovedsageligt forekomme, når man spiser og drikker og dermed fører til underernæring. Risikoen for kariesygdom øges også hos patienten. I de fleste tilfælde fører misdannelserne også til mindreværdskomplekser og reduceret selvtillid hos patienten.

Årsagen til Hay-Wells syndrom kan ikke behandles. De fleste misdannelser kan imidlertid fjernes kirurgisk.

Eventuelle psykologiske klager behandles også uden komplikationer. Det er ikke ualmindeligt, at patientens immunsystem svækkes, så betændelser og infektioner forekommer oftere, men disse kan også behandles godt. Syndromet reducerer ikke forventet levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Hay-Wells syndrom ikke heler sig selv og i de fleste tilfælde forværres symptomerne, er en undersøgelse og behandling af en læge under alle omstændigheder nødvendig. Dette kan forhindre yderligere komplikationer. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person ikke lider af alvorligt hudbehag af nogen særlig grund. Symptomerne kan også påvirke dit hår eller negle.

Klæbrige øjenlåg eller en ganespalte indikerer også Hay-Wells syndrom. I mange tilfælde fører syndromet også til meget uregelmæssig hårvækst og yderligere betændelse i huden. Forskellige deformiteter forekommer på neglene, hvilket kan have en negativ effekt på den pågældende persons æstetik.

Hay-Wells syndrom kan diagnosticeres af en børnelæge eller en læge. Imidlertid er forskellige specialister nødvendige for behandlingen. Da det er en genetisk sygdom, er det kun muligt symptomatisk behandling. Derudover skal en psykolog altid konsulteres i tilfælde af psykologiske klager eller depression.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Dermatitis i hovedbunden er ekstremt svært at behandle, men de andre ændringer i hudens udseende kan behandles dermatologisk afhængigt af deres sværhedsgrad. Det er muligt, at de klæbrige øjenlåg korrigerer sig selv i sjældne tilfælde, ellers skal de betjenes. Spalteleppen og ganen kan kun korrigeres kirurgisk sammen med andre optiske defekter forårsaget af syndromet.

Derudover kan de forskellige misdannelser i hudvedhengene og tænderne behandles af passende specialister. Den ansvarlige specialistlæge beslutter i hvilken sammenhæng denne behandling finder sted. Da Hay-Wells syndrom i sig selv er forårsaget af en genmutation, er det irreversibelt. Genetiske forstyrrelser kan ikke blot helbredes som infektioner eller knækkede knogler.

Følgelig findes der ingen terapi for den årsagssygdom. Det er kun muligt at behandle de symptomer, der opstår. Chancerne for en terapis succes med hensyn til syndromet er derfor nul. Men da næsten alle symptomer kan behandles kirurgisk eller med medicin, anbefales mindst en behandling af disse. Ud over at behandle symptomerne anbefales psykologisk støtte til de berørte og deres pårørende.

Outlook og prognose

Da Hay-Wells syndrom er en meget sjælden sygdom, kan der siges noget om symptomerne og eksterne manifestationer. En generel langtidsprognose er imidlertid endnu ikke mulig. Til dato er 50 tilfælde af denne sygdom beskrevet. Det er sandsynligvis en autosomal dominerende genmutation, der normalt forekommer sporadisk. Det antages også, at udbredelsen er omkring 1: 1.000.000. Levealder ser ikke ud til at være begrænset.

Typiske træk inkluderer en agglomerering og klæbning af øjenlåvsspalterne, en læbe og ganen, og andre ectodermale defekter. De andre ectodermal defekter er kendetegnet ved blandt andet negle misdannelser, mangel på urinretholdighed, enormt reduceret sved, misdannelse af tænder og kronisk betændelse i hovedbunden. Hårvæksten er sparsom og wiry. I meget sjældne tilfælde kan alveoli også smeltes sammen. Disse variable symptomer gør det meget vanskeligt at opstille en generel prognose for sygdomsforløbet.

Hay-Wells syndrom kan ikke helbredes, fordi det er genetisk. Imidlertid er symptomatisk behandling mulig. Spalteleppen og ganen kan korrigeres kirurgisk. En canopoplastik kan også bruges til at justere øjenlågene. Disse kosmetiske forhold kan forbedre livskvaliteten for den berørte patient. Samtidig anbefales psykologisk rådgivning for at modvirke enhver trussel om social udstødelse.

forebyggelse

Da Hay-Wells syndrom er en nedarvet genmutation, er forebyggende foranstaltninger ikke mulige. Kun tidlige forsøg fra forældrene og før fødselundersøgelser kan give information om, hvorvidt det ufødte barn risikerer at udvikle Hay-Wells syndrom.

Efterbehandling

Da Hay-Wells syndrom er en arvelig sygdom, er der få, og undertiden ingen, opfølgende foranstaltninger til rådighed for de berørte. Sygdommen kan ikke helbredes helt med den, så patienten først og fremmest er afhængig af tidlig opdagelse af symptomerne, så der ikke er nogen komplikationer i det videre liv.

Hvis du vil have børn, kan genetisk rådgivning være nyttig for at forhindre gentagelse af Hay-Wells syndrom hos børnene. Som regel har syndromet ikke en negativ indflydelse på patientens forventede levetid. Klagerne korrigeres normalt ved operation. Der er ingen særlige komplikationer, og symptomerne lindres normalt helt.

Efter en sådan operation skal de berørte hvile og passe på deres kroppe. Da Hay-Wells syndrom også kan føre til psykologiske forstyrrelser eller endda depression, er det ofte meget nyttigt at have kærlige samtaler med din egen familie eller med dine forældre. Disse bør gøres især med børn. Selve det videre forløb afhænger meget af den nøjagtige type og sværhedsgraden af ​​symptomerne, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse.

Du kan gøre det selv

Med Hay-Wells syndrom er der ingen måde at forebygge. Hvis syndromet opstår, kan forældrene dog skifte til genetisk rådgivning og således veje op risikoen for at udvikle syndromet hos barnet. Mulighederne for selvhjælp er normalt meget begrænsede, så de berørte primært er afhængige af medicinsk behandling.

På grund af de mange misdannelser er patienterne afhængige af intensiv og sjælsom pleje. Pleje af pårørende eller forældre har en meget positiv effekt på sygdomsforløbet. Pædagoger har brug for en masse ro og tålmodighed.

Nogle misdannelser kan rettes. Korrektion anbefales især, hvis det kan lindre æstetiske klager. I tilfælde af psykisk sygdom eller depression kan det at tale med andre, der lider af Hay-Wells-syndrom hjælpe. Diskussioner med forældre eller med partneren kan også lindre mulige mindreværdskomplekser. Den psykologiske behandling er ofte også velegnet til forældre og pårørende, da de også kan lide af psykologiske klager.

På grund af patientens svækkede immunsystem skal tilstrækkelig hygiejne overholdes. Dette kan forhindre infektioner og betændelse.