Glas knoglesygdom (osteogenesis imperfecta)

Det Glasagtig knoglesygdom eller. Osteogenese imperfecta er en genetisk sygdom, hvor kollagenbalancen forstyrres, og som et resultat knækker knoglerne let og deformeres. Forløbet af glasagtig knoglesygdom afhænger af typen af ​​genskade.

Hvad er glasbeinsygdom?

Glas knoglesygdom er en arvelig sygdom, hvor kollagendannelse i kroppen er forringet. Kollagen er vigtigt for dannelse af knogler. Men det findes også i ledbånd og sener, i konjunktiva i øjet og i tænderne.

Osteogenese imperfecta betyder noget som "ufuldstændig knogledannelse". Normalt består knoglerne på det menneskelige skelet af kollagenstænger, der igen består af kollagenfibre og mineraler. Begge sammen sikrer både stabilitet og elasticitet i knoglerne.

Ved glasagtig knoglesygdom er der enten ikke nok kollagen, eller kollagenfibrene danner unormalt formede kollagenstænger. Dette ændrer strukturen i knoglerne; de er ikke længere stabile nok og bryder som glas, hvilket har givet anledning til den kollokvivalente betegnelse glasknogesygdom. Oprindeligt antog man fire forskellige typer af sygdommen, men tre flere er nu blevet opdaget, så der i dag er der 7 typer glasagtig knoglesygdom.

årsager

Årsagen til glas knoglesygdom er en mutation (ændring) i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​kollagen. Gennem denne genetiske defekt overføres et defekt messenger-stof til kroppens celler, som derefter producerer ufuldstændige eller ændrede kollagenfibre.

Dette resulterer i deformerede eller ødelagte kollagenstænger, der ikke er i stand til at give knoglen den nødvendige stabilitet. Sygdommens sværhedsgrad afhænger af omfanget af manglerne på kollagenstængerne.

Der er imidlertid også typer af glasknoglesygdomme, i hvilke der produceres fuldstændigt normalt formede kollagenstænger, men deres antal er alt for lille til at være i stand til at stabilisere knoglerne. Symptomer på denne type glasagtig knoglesygdom er milde.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på osteogenese imperfecta afhænger stærkt af sygdommens type. Patienter af type 2 er hårdest ramt, hvor sygdommen normalt er dødelig i en ung alder. Det populære udtryk "glas knoglesygdom" beskriver de karakteristiske træk hos dem, der er berørt ganske præcist. Den utilstrækkelige knogledannelse fører til for store brud.

Selv små påvirkninger eller større belastning på knoglerne kan føre til brud. Disse frakturer kaldes derefter spontane eller træthedsfrakturer. Dette fører til deformiteter af kraniet, kort statur og deformationer af rygsøjlen (for eksempel skoliose). Denne utilstrækkelige knogledannelse kan også vises på røntgenbillede.

Knoglerne tillader, at flere røntgenstråler passerer igennem, og knoglerne vises mørkere i røntgenbilledet. Læger omtaler dette fænomen som øget strålingstransparens for knoglerne. Tænderne kan også påvirkes af den øgede skrøbelighed. De andre symptomer på den arvelige sygdom er meget komplekse.

Disse inkluderer høretab, svage muskler og hyperextensible led, tinnitus, nærsynethed og øget svedtendens. Udad bemærket, især i type 1 osteogenese imperfecta, er de blå sklera. Den normalt synlige hvide af øjet kaldes sclera.

Diagnose & kursus

Forløbet af glasagtig knoglesygdom varierer afhængigt af den underliggende type genetisk defekt. Diagnosen stilles normalt på baggrund af symptomerne og bekræftes med en røntgenundersøgelse.

På røntgenbilleder ser sund knogle hvid ud, mens mindre tæt knoglemasse ser mere gennemsigtig ud. Bøjningerne og de helbredte gamle brud forårsaget af glasknogesygdommen kan også ses tydeligt på en røntgenstråle. Sygdommen skrider frem forskelligt afhængigt af typen.

Type 1 er den mest almindelige og mildeste, mens type 2 er den mest alvorlige. Type 2 mennesker har ikke lang forventet levealder og overlever ofte ikke fødsel. De typiske symptomer på glasagtig knoglesygdom er brud og deformiteter i knoglerne. Sclera (dermis = det hvide i øjet) kan være skyggefuld blålig, rødlig eller grå.

Fysisk fysik kan være stort set normal som for eksempel i type 1, men alvorlige krumninger i rygsøjlen eller kort statur kan også forekomme (type 4). Tænder er ofte sprøde og hørelsen forværres i ungdomsårene. Underudviklede lunger og tilhørende åndedrætsproblemer findes også ved glasagtig knoglesygdom.

Komplikationer

I tilfælde af osteogenese imperfecta er patientens livskvalitet alvorligt forringet. Den berørte persons hverdag er normalt forbundet med svær smerte og begrænsninger. Det er ikke ualmindeligt, at dette fører til depression og andre psykiske lidelser, der kan behandles af en psykolog. Benene knækkes let og deformeres også let.

Patienterne lider ofte af kort statur og meget ofte af blå mærker på huden. Rygsøjlen kan også påvirkes af osteogenese imperfecta. De fleste af de berørte lider også luftvejsproblemer, hvilket kan føre til nedsat iltforsyning. Det er ikke ualmindeligt, at børn især bliver ofre for mobning eller drilleri som følge af symptomerne, hvilket også kan føre til depression eller mindreværdskomplekser.

Børns slægtninge og forældre kan også blive påvirket af depressive stemninger. En kausal behandling af osteogenese imperfecta er ikke mulig. Af denne grund er kun symptomerne normalt begrænset. Den pågældende skal dog afstå fra risici og visse former for sport og lider således af alvorlige begrænsninger i livet. Smerten kan også begrænses ved hjælp af terapier. Der er ingen yderligere komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Et lægebesøg er nødvendigt, så snart der er uregelmæssigheder i kropsstrukturen. Hvis der er deformiteter, usædvanlige knoglestillinger eller kort status, skal en læge konsulteres. Børn, der viser lidt vækst i direkte sammenligning med deres kammerater, eller som unaturligt kan overdrive deres led, skal forelægges en læge for en kontrol. Hvis der er synlige deformationer af rygsøjlen, skal denne observation drøftes med en læge.

Hvis personens knogler knækker meget hurtigt, er der behov for en læge. Hvis brud opstår efter et let fald eller blå mærker, betragtes dette som usædvanligt. Processerne skal overholdes nøje og afklares med en læge så hurtigt som muligt for at undgå yderligere komplikationer.

Hvis den pågældende lider af hyppige blå mærker eller blå mærker, skal en læge konsulteres. Der kræves læge i tilfælde af åndedrætsproblemer, hvid hud på øjnene og mærkbar svaghed i bindevævet. Hvis der er psykologiske problemer med en diagnosticeret glasagtig knoglesygdom, er et lægebesøg også nødvendigt.

Patienten har brug for følelsesmæssig hjælp i hverdagen for at kunne håndtere sygdommen og dens konsekvenser. En læge bør derfor besøges, hvis der er adfærdsproblemer eller personlighedsændringer. Hvis du trækkes ud af samfundet, i en melankolsk eller deprimeret stemning, eller hvis du har aggressive tendenser, skal du tale med en læge.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Glasknogesygdom er en livslang sygdom. Da den er forårsaget af en genetisk defekt, kan den ikke helbredes. Lidende tilrådes at arrangere deres liv på en sådan måde, at deres knogler ikke er yderligere stressede eller beskadigede. Dette betyder, at de kun bør spise i sundhed, drikke nikotin og alkohol i moderation og se på deres vægt.

Selv hvis der ikke er nogen helbredende terapi, er det vigtigt at genkende sygdommen tidligt til det videre kursus. Behandling af symptomer på et tidligt tidspunkt kan forhindre komplikationer og i det mindste lindre symptomerne noget. Der er i øjeblikket tre almindelige behandlingsveje. En måde er at give bisphosphonater. Dette er et stof, der deponeres i knoglen og hæmmer nedbrydningen af ​​knoglemateriale.

En anden behandlingsmulighed for glasagtig knoglesygdom er intramedullær negling. Metalstænger indsættes i det indre af længden af ​​knoglerne ved en kirurgisk procedure. Disse fungerer som splinter, de stabiliserer knoglerne og forhindrer brud og deformationer. En anden behandling er fysioterapi med det formål at styrke musklerne, så de kan støtte knoglerne.

Træningen udføres normalt i vandet, da der ikke er nogen risiko for at falde, og patienter kan nemt bevæge sig rundt. Behandlingenes succes afhænger imidlertid også af typen af ​​glasagtig knoglesygdom.

Outlook og prognose

Mennesker med osteogenese imperfecta har en genetisk defekt. Af denne grund er der ingen kur. Medicinske indgreb og moderne terapimuligheder har forbedret levevilkårene væsentligt for de berørte. Imidlertid oplever mange af dem fysisk smerte og mentalt ubehag i hele deres liv.

Prognosen og forløbet af den glasagtige knoglesygdom afhænger af sygdommens type og aggressivitet. I alvorlige tilfælde reduceres forventet levealder markant. Patienter med glasagtig knoglesygdom type 1 har normalt en god prognose. Hos dem falder knogelfrakturerne markant efter puberteten, skønt de bliver mere almindelige hos kvinder, der er påvirket i overgangsalderen. Det er mest muligt for dem at forfølge et regelmæssigt liv og at arbejde i en siddeposition.

Hvis type 2 eller type 3 er til stede, er prognosen meget værre. Mennesker med osteogenese imperfecta type 3 dør meget tidligt. Nogle af dem overlever ikke fødsel og dør i livmoderen. Mange berørte børn dør af hjerneblødning eller åndedrætsbesvær på grund af adskillige knoglebrud inden for de første dage af livet. Type 3 har en dårlig prognose. Patienterne er mest afhængige af kørestolen. Mange af dem får åndedrætsproblemer.

forebyggelse

I øjeblikket er der ingen forebyggende foranstaltning mod glasagtig knoglesygdom, fordi den er genetisk. Det er vigtigt at starte behandlingen tidligt for at undgå komplikationer og et alvorligt forløb.

Efterbehandling

Opfølgende pleje af en glasagtig knoglesygdom er ekstremt vigtig. Den berørte person skal sørge for, at de ikke løfter for tungt og undgår krævende aktiviteter. Knoglerne er meget følsomme, og især i den indledende fase af opfølgning bør kroppen gives. Det er vigtigt, at instruktionerne fra den behandlende læge følges nøje.

Brug af medicin må heller ikke afbrydes, hvis der sker forbedring. For at undgå yderligere brud, skal disse retningslinjer under alle omstændigheder følges. Let gymnastikøvelser hjælper også med at styrke knoglerne. Svømning er også en god aktivitet til at styrke den svage krop på en god måde. En anden vigtig faktor er indtagelsen af ​​essentielle vitaminer og mineraler.

Indtagelse af vitaminer såsom vitamin B12, C-vitamin eller zink kan understøtte knoglestyrke. Selve kosten skal være varieret og sund. Mange af de berørte ved ikke, hvor vigtigt en afbalanceret diæt er for deres knogler og forsømmer den med fatale konsekvenser. Hvis disse hjælpsomme efterplejningsmuligheder overholdes af den berørte person, er symptomerne garanteret lindrede.

Du kan gøre det selv

Glasknogesygdom er en sygdom, der er forårsaget af en genetisk defekt. Denne sygdom er uhelbredelig, og selvhjælpsforanstaltninger er begrænset i overensstemmelse hermed.

På grund af den meget høje risiko for kvæstelse hos patienter, der lider af en sådan sygdom, skal man sørge for at beskytte kroppen. Fysisk anstrengelse frarådes kraftigt. De berørte skal også sikre sig, at de ikke bliver såret i hverdagen. At støde ind i et møbel kan allerede føre til brud.

Det meste af tiden har patienter brug for hjælp fra familiemedlemmer eller plejepersonale til at hjælpe dem med at klare hverdagen. Dette er også vigtigt, da de berørte ofte er afhængige af en kørestol.

De berørte er hårdt begrænset i deres liv. Dette kan føre til psykologiske problemer og også depression. Psykologisk behandling af patienter, der lider af glasagtig knoglesygdom, er derfor af stor betydning, så patienterne lærer at håndtere deres situation.

Deltagelse i en selvhjælpsgruppe om glas knoglesygdomme kan også give følelsesmæssig støtte til de berørte. Udvekslingen med andre berørte mennesker giver dem en fornemmelse af, at de ikke er alene med denne situation, og de kan lære mere om, hvordan andre takler deres hverdag.