Chediak-Higashi-syndrom

Det Chediak-Higashi-syndrom (CHS) er en arvelig sygdom. På grund af en immundefekt er genetisk abnormitet forbundet med tilbagevendende infektioner, perifer neuropati og delvis albinisme. De berørtees levealder reduceres kraftigt. Der er mulighed for terapi gennem knoglemarvstransplantation.

Hvad er Chediak Higashi-syndrom?

Chediak-Hygashi-syndrom er en meget sjælden autosomal recessiv lidelse. Det skabes ved at mutere et lysosomalt regulatorisk protein, der forårsager et fald i fagocytose. Denne tilbagegang fører til tilbagevendende purulente infektioner, delvis albinisme og perifer neuropati. Det forekommer hos mennesker, husdyr, persere, rotter, mus, minke, ræve og den eneste fangede hvalfangermorder.

årsager

Genetiske sygdomme bestemmes af kombinationen af ​​forældregener for en bestemt egenskab. CHS er en recessiv arvelig tilstand. Den enkelte vil arve syndromet, når det pågældende gen er til stede i begge forældre med en unormalitet. Fænotypen vises ikke i hver generation. Personer med et normalt og et unormalt gen er bærere af sygdommen.

Du vil ikke opleve symptomer. Mutationer i CHS1-genet (også: LYST) er blevet knyttet til Chediak-Higashi-syndromet. Dette gen indeholder instruktioner til fremstilling af et protein, der regulerer lysosomal trafik. Forskere mener, at dette protein spiller en rolle i transport af materialer ind i lysosomerne.

Bevægelser af proteiner inde i cellerne er nedsat eller adresseres forkert af det muterede gen. Lysosomer fungerer som genvindingscentre for celler. De bruger fordøjelsesenzymer til at nedbryde giftige stoffer. De fordøjer bakterier, der invaderer cellen og recirkulerer slidte cellekomponenter.

Mangler ved transport af hvide blodlegemer ind i cellerne forhindrer drab af patogener såsom vira og bakterier. Der udvikles en immunmangel. Et granulat, i hvilket hudpigmentet melanin produceres, forstyrres. I dette tilfælde kan pigmentet ikke transporteres ind i den passende hudcelle.

LYST (lysosomal handel med regulatorer) er involveret i lysosomernes normale funktion. Genets nøjagtige rolle er ukendt. Risikoen for sygdom hos barnet er 25 procent, hvis begge forældre er bærere af den genetiske defekt. Køn spiller ikke en rolle i sandsynligheden for at blive syg.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Mennesker med CHS har lys hud og sølvfarvet hår. I de fleste tilfælde lider de af følsomhed over for solen og fotofobi. Mens andre tegn og symptomer undertiden forekommer, er infektioner og neuropatier almindelige bivirkninger. Slimhinderne, huden og luftvejene påvirkes af infektioner.

Syge børn er modtagelige for infektioner fra gram-positive og gram-negative bakterier og svampe. Staphylococci er den mest almindelige årsag til infektion. Neuropatier starter ofte hos teenagere og udvikler sig til det mest karakteristiske problem. Infektioner hos CHS-patienter er tilbøjelige til at være alvorlige til livstruende. Få patienter med denne sygdom lever for at se voksen alder.

De fleste børn med Chediak-Higashi-syndrom når et stadium, der er kendt som den "accelererede fase" eller "lymfomlignende syndrom". I den accelererede fase opdeler mangelfulde hvide blodlegemer ukontrolleret og invaderer kroppens egne organer. Den accelererede fase er ledsaget af feber, episoder med unormal blødning, overdreven infektioner og organsvigt. Disse medicinske problemer er normalt livstruende.

Diagnose & kursus

Diagnosen kan bekræftes med knoglemarvsudstryk. Plasmaindeslutningslegemer er synlige i myeloide celler i knoglemarven. CHS kan diagnosticeres prenatalt ved at undersøge hårprøver fra en føtal biopsi i hovedbunden. Det kan også påvises ved test af leukocytter fra en føtal blodprøve.

Neutropeni er den mest almindelige kliniske manifestation af Chediak-Higashi syndrom. Syndromet er forbundet med okulær albinisme. Patienter er tilbøjelige til infektioner, især staph og streptococci. CHS forårsager periodontal sygdom i den primære tandpræstation. Andre tilknyttede træk inkluderer abnormiteter i melanocytter, nervedefekter og cirkulationsforstyrrelser.

Symptomerne på visse medicinske tilstande kan svare til symptomerne ved Chediak-Higashi syndrom. Griscelli syndrom er en arvelig sygdom, også kendt som Chediak-Higashi-lignende syndrom. Det er kendetegnet ved delvis albinisme og abnormiteter i blodplader og hvide blodlegemer.

Det sjældne Hermansky-Pudlak-syndrom manifesterer sig som nedsat pigmentering af hud, hår og øjne. I modsætning til CHS påvirker det funktionerne i lungerne, tarmen, nyrerne og hjertet gennem fedtaflejringer.

Komplikationer

I de fleste tilfælde reducerer Chediak-Higashi syndrom i høj grad forventet levealder. Uden behandling kan døden forekomme relativt hurtigt. De fleste patienter er meget følsomme over for lys og lider også af fotofobi og albinisme.

Der forekommer ofte stærke infektioner, som ikke ville forårsage sygdom hos en sund person. Infektioner påvirker hovedsageligt luftvejene og slimhinderne, hvilket kan føre til betændelse. Børn er især meget modtagelige for forskellige infektioner.

I alvorlige tilfælde er der en svær feber og indre blødninger fra infektioner. I værste tilfælde kan blødningen føre til organsvigt, hvis der ikke anvendes nogen behandling. Patienten dør derefter normalt. Da ingen specifik behandling af syndromet er mulig, udføres der hovedsageligt en knoglemarvstransplantation.

Efter transplantationen får patienten stærke antibiotika og medikamenter, der styrker immunsystemet. Dette kan bringe levealderen tilbage til det normale. Med vellykket behandling er hverdagen ikke længere begrænset. Den berørte person skal dog stadig beskytte sig mod direkte sollys. Dette gøres ved hjælp af solcreme og solbriller. Hvis disse beskyttelsesforanstaltninger overholdes, er der ingen yderligere komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Normalt genkendes symptomerne på Chediak-Higashi syndrom umiddelbart efter fødslen. Af denne grund er en yderligere diagnose ikke længere nødvendig. Du skal dog stadig se en læge regelmæssigt for at kontrollere din hud.

Et lægebesøg er også nødvendigt, hvis den høje følsomhed over for lys forårsager forbrændinger eller anden skade på huden. En undersøgelse er også nyttig i tilfælde af hyppige infektioner eller klager i luftvejene og kan hjælpe med at undgå forskellige komplikationer. Især teenagere er påvirket af infektioner og har behov for regelmæssig undersøgelse af en læge.

Da sygdommen til sidst fører til organsvigt, bør organerne også kontrolleres regelmæssigt af en internist. En undersøgelse anbefales især, hvis feberen fortsætter. Behandlingen af ​​sygdommen udføres af den respektive specialist og afhænger meget af sværhedsgraden af ​​symptomerne. Desværre er en komplet kur ikke mulig, så patienterne normalt også lider af en markant nedsat levealder.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er ingen specifik metode til behandling af Chediak-Higashi syndrom. Tilgange varierer afhængigt af sygdomsstadiet ved diagnose. Kausal transplantation af knoglemarv var vellykket hos mange patienter. Transplantationen er lovende, hvis den udføres inden udviklingen af ​​den accelererede fase.

Overførslen korrigerer immun- og kredsløbsforstyrrelser og forhindrer, at den accelererede fase opstår. Hvis sygdommen er i den accelererede fase, skal remission fra hæmofagocytose opnås inden en knoglemarvstransplantation. Infektioner behandles med antibiotika, abscesser drænes. DDAVP kan gives for at forhindre overdreven blødning.

Yderligere behandlinger af CHS er symptomatiske. Bakterielle og svampeinfektioner behandles med antibiotika og antimykotika. I de sidste stadier af sygdommen blev antivirale lægemidler, såsom acyclovir, testet. De immunmodulerende og immunosuppressive midler prednison og cyclophosphamid er blevet forsøgt.

Hvis der er kraftig blødning efter kvæstelser eller operation, kan blodpladetransfusioner være nødvendig. Vitamin C-terapi har vist sig at forbedre immunfunktionen og blodkoagulation hos nogle patienter. Mennesker med CHS bør minimere ubeskyttet solstråling. Hvis en berørt person udsættes for sollys, er solbriller og solcreme nyttige for huden.

Outlook og prognose

En komplet kur kan ikke opnås ved Chediak-Higashi-syndrom, fordi det er en genetisk sygdom. Af denne grund kan symptomerne kun lindres i meget begrænset omfang. Levetiden for de berørte reduceres også markant med Chediak-Higashi syndrom.

Den eneste måde at begrænse sygdommen er ved knoglemarvstransplantation. Som regel giver transplantationen kun mening, hvis den finder sted inden sygdommens accelererede fase. Efter denne fase er ingen yderligere behandling mulig. Selvom behandlingen forsinker symptomernes indtræden, opnår den ikke en fuldstændig kur.

De alvorlige hudklager fører ofte til psykologiske klager eller svær depression. At have vaccinationer kan forhindre forskellige sygdomme og derved øge patientens forventede levetid. De psykologiske klager på grund af Chediak-Higashi syndrom forekommer ofte i den tidlige barndom, da børnene skal isoleres fra andre børn på grund af sygdommen.

I alvorlige tilfælde behandles syndromet med en rygmarvstransplantation. Men selv her er der kun en kortvarig forbedring og ikke en komplet behandling af sygdommen.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

På grund af den genetiske disponering kan kun symptomer på Chediak-Higashi syndrom forhindres. Antibiotika bruges til at forhindre farlige infektioner. Human genetisk rådgivning er et medicinsk tilbud til mennesker med genetiske lidelser.

Efterbehandling

Opfølgningstiltag er meget begrænset i Chediak-Higashi syndrom og i mange tilfælde ikke engang muligt. De, der er berørt af denne sygdom, er primært afhængige af tidlig diagnose for at genkende sygdommen tidligt og starte behandling. Hvis du vil have børn, er genetisk rådgivning meget tilrådelig, så Chediak-Higashi-syndrom ikke overføres til børnene.

En komplet kur er heller ikke mulig, da denne sygdom er en genetisk sygdom. I mange tilfælde er de berørte afhængige af at tage antibiotika og anden medicin. Det er altid vigtigt at sikre den korrekte dosering med regelmæssigt indtag. Antibiotika bør aldrig tages sammen med alkohol, ellers vil deres virkning blive svækket markant.

Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal du altid konsultere en læge først. De, der er berørt med Chediak-Higashi-syndrom, bør også beskytte sig mod direkte sollys. Solcreme skal altid påføres, selvom øjnene kan beskyttes, selv med solbriller. Hvorvidt syndromet vil føre til en nedsat levealder kan generelt ikke forudsiges.

Du kan gøre det selv

Chediak-Higashi syndrom er en sjælden arvelig sygdom. De berørte kan ikke træffe selvhjælpsforanstaltninger til bekæmpelse af sygdommens årsag. Par, der har haft syndromet i deres familier, skal søge genetisk rådgivning. Som en del af en sådan konsultation lærer du, hvor stor risikoen er, at dit afkom faktisk bliver sygt, og hvilken stress de vil have til at komme ud i dette tilfælde.

For mennesker med Chediak-Higashi-syndrom er ellers uskadelige sygdomme ofte livstruende. For børn skal du derfor afklare med den behandlende læge, hvilke vaccinationer mod de sædvanlige børnesygdomme der giver mening. Det kan også være nødvendigt at isolere børn fra deres jævnaldrende. Sidstnævnte er ofte meget stressende for de berørte. Forældre bør derfor konsultere en terapeut på et tidligt tidspunkt, der vil sikre professionel psykologisk støtte til barnet.

Da patienterne normalt bliver syge kort efter fødslen, skal forældrene insistere på, at deres børn bliver passet af en kompetent læge, der faktisk allerede har erfaring med den sjældne sygdom. Den mest effektive behandling af svære former for Chediak-Higashi-syndrom er med en rygmarvstransplantation. Hvis forløbet er alvorligt, bør muligheden for en rygmarvstransplantation afklares på et tidligt tidspunkt.