Apert syndrom

Ved Apert syndrom det er en sjælden arvelig sygdom. Misdannelser forekommer i hele organismen med de mest alvorlige, kroniske funktionelle tab og sygdomsforløbet gennem misdannelser. Begge køn påvirkes lige meget.

Hvad er Apert-syndrom?

Molekylære biologiske test har i mellemtiden konstateret, at fænotypen af ​​Apert-syndrom, dvs. sygdommens ydre synlige udseende, kan spores tilbage til en mutation af det 10. kromosom.
© Sashkin - stock.adobe.com

Apert-syndromet, også kendt som Acrocephalosyndactyly syndrom kendt for at være årsagen til alvorlige til ekstremt alvorlige misdannelser, der kan påvirke hele kroppen. Disse multiple misdannelser blev først beskrevet af den franske børnelæge Eugène Apert, efter hvem den uhelbredelige sygdom også blev navngivet. Eugène Apert praktiserede som børnelæge i den franske hovedstad Paris og boede fra 1868 til 1940.

Apert-syndromet er blot en af ​​de mulige andre fænotype manifestationer af acrocephalosyndacty-syndromet. I ICD-10's sygdomsregister har Aperts syndrom diagnosekoden Q87.0. De 4 andre sygdomme, der også er en del af acrocephalosyndactyly-syndromerne, inkluderer Crouzon-syndrom, Carpenter-syndrom, Pfeiffer-syndrom og Saethre-Chotzen-syndrom. Pfeiffer-syndrom bør ikke forveksles med infektiøs mononukleose, der også kaldes Pfeiffer's sygdom.

Blandt de nævnte sygdomme i acrocephalosyndacty-syndromerne er Apert-syndromet dog den, der har det mest alvorlige og fulminante forløb. Efter den mistænkelige diagnose er stillet, står lægerne overfor udfordringen med at tildele det kliniske billede til den korrekte diagnose fra gruppen af ​​acrocephalosyndactyly-syndromer.

årsager

Alle acrocephalosyndactyly-syndromer, inklusive Apert-syndromet, er baseret på en speciel genmutation. Molekylære biologiske test har i mellemtiden konstateret, at fænotypen af ​​Apert-syndrom, dvs. sygdommens ydre synlige udseende, kan spores tilbage til en mutation af det 10. kromosom. På det tidspunkt var disse forbindelser endnu ikke kendt for sygdommens opdager. På kromosom 10 er planen for det såkaldte fibroblastvækstfaktorreceptorgen, FGFR.

Det nøjagtige genlokus er 10Q26, Apert-synromen nedarves via det, der er kendt som en autosomal dominerende arv. Hvis det tilsvarende gen muteres på kromosom 10, er der altid et fænotypisk udbrud af sygdommen; i denne sammenhæng taler man om fuldstændig penetrans. Variationen i Apert-syndrom er meget høj; dette er af klinisk relevans, for så vidt som sygdommens tegn og symptomer kan være meget forskellige hos dem, der er berørt. De mest almindelige årsager til Apert-syndrom er spontane, dvs. uforudsigelige mutationer på det 10. kromosom.

Symptomer, lidelser og tegn

Molekylærbiologiske undersøgelser har vist over enhver tvivl, at barnets fars alder spiller en vigtig rolle i tendensen til spontan mutation. Apert-syndromet forekommer derfor især hos børn af ældre fædre. Dette forhold er verificeret for Apert-syndrom, men ikke for de andre acrocephalosyndactyly-syndromer. Statistisk er en ud af 130.000 nyfødte påvirket af Apert syndrom. Symptomerne, klagerne og tegnene, der kan indikere tilstedeværelsen af ​​et Apert-syndrom, er ekstremt forskellige og varierende.

I tilfælde af et fuldt udviklet klinisk billede stilles den korrekte diagnose pålideligt, med underformer, men der kan også være en forsinkelse i den korrekte diagnose. Kardinalsymptomerne på Apert-syndrom inkluderer misdannelser i den benede kranium, ansigt, ekstremiteter inklusive hænder og fødder samt skoliose i rygsøjlen, åndedrætsproblemer, ametropi og høretab.

I mere end 80 procent af tilfældene kan lægen også bestemme, hvad der er kendt som hydrocephalus og alvorlig mental retardering. Kraniums knogler er så smeltet sammen, at der forekommer kontusioner i hjernen og således øget intrakranielt tryk.

Diagnose & kursus

Typiske misdannelser og egenskaber ved et Apert-syndrom kan genkendes ved fin ultralyd fra omkring den fjerde måned af graviditeten. Umiddelbart efter fødslen kan en første mistænkt diagnose stilles på baggrund af de typiske indikative symptomer. Diagnosen skal bekræftes og underbygges øjeblikkeligt ved yderligere molekylærgenetiske blodprøver. Hvis diagnosen derefter fastlægges uden tvivl, bør kirurgisk behandling startes øjeblikkeligt.

Komplikationer

I Apert-syndrom er der meget alvorlige komplikationer, der påvirker patientens liv på en alvorlig måde. Apert-syndromet forårsager alvorlige misdannelser i kroppen, der kan føre til sundhedsmæssige problemer. Både kvinder og mænd er påvirket af syndromet.

Som regel vises syndromet som en misdannelse i kraniet. Kraniet ser derfor anderledes ud end hos raske mennesker. Dette fører ofte til mobning og drilleri, især hos børn, og kan udløse psykologiske problemer hos patienter. Ekstremiteterne kan også indeholde misdannelser, og der er også vejrtrækningsproblemer og høretab.

De fleste syge har brug for et visuelt hjælpemiddel. Ud over fysiske og fysiske problemer oplever de fleste patienter også mentale og psykologiske problemer. Tænkning og handling er meget begrænset, så patienten i de fleste tilfælde ikke kan klare hverdagen alene og er også afhængig af familiens hjælp.

Behandling er kun mulig i begrænset omfang. De fysiske symptomer kan behandles med kirurgiske indgreb, så deformiteter og ujævnheder fjernes. Den psykiske utviklingshæmning kan imidlertid ikke behandles, så patienterne også har en kortere forventet levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ved Apert-syndrom er tidlig diagnose og behandling af sygdommen meget vigtig. Af denne grund skal en læge konsulteres, når symptomerne på dette syndrom opstår. Som regel lider de berørte af forskellige deformiteter i kroppen, som dog ikke behøver at forekomme umiddelbart efter fødslen. Derfor, hvis patienten har åndedrætsbesvær eller syn, skal en medicinsk undersøgelse udføres. En undersøgelse og behandling af en læge er også nyttig i tilfælde af høretab, der opstår uden særlig grund.

Det er ikke ualmindeligt, at patienter lider af øget retardering på grund af Apert-syndromet. Dette kan manifestere sig gennem vanskeligheder i skolen og gennem mentale og motoriske handicap. Hvis disse symptomer også forekommer, er det meget sandsynligt, at patienten har Apert-syndrom.

Ved tidlig behandling kan symptomerne begrænses, så hverdagen er tålelig for den pågældende. Mange symptomer kan løses eller lindres gennem forskellige kirurgiske indgreb. Et besøg hos lægen kan også være nyttigt for forældrene eller pårørende til barnet, hvis de lider af psykologiske klager eller depression.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Fokus for terapien er at fjerne kraniets deformiteter, der er ansvarlige for stigningen i det intrakranielle tryk med hydrocephalus. Den terapeutiske indgriben, der kræves til dette, kan kun udføres kirurgisk. For at gøre dette skal kraniale suturer, suturer sprænges under generel anæstesi. Denne specielle form for operation kan kun udføres i kvalificerede centre.

Forkert justering af tæer og fingre udføres normalt synkront så vidt muligt. I en yderligere, separat procedure skal strukturer i mellemøret opereres, fordi de typiske hjørestænger, hammer, ambolt og hæfteklammer ikke er eller ikke er fuldt udviklet i Apert-syndrom.

I nogle tilfælde kan denne operation hjælpe børn med at genvinde mindst noget af deres hørelse. Desværre, hvis deformiteterne i mellemøret er for udtalt, kan hørelsen ikke gendannes. De berørte børn udsættes for meget ekstrem psykologisk stress, fordi afvisningen fra miljøet er meget høj. Og de berørte børn gennemgår allerede et stort antal operationer i deres første par leveår. De psykologiske begrænsninger, der forværres som et resultat, skal altid behandles også.

Outlook og prognose

Prognosen for Apert syndrom skal klassificeres som ugunstig. Den arvelige sygdom forekommer hyppigere hos børn med en ældre far og betragtes stadig som uhelbredelig i dag. Af juridiske grunde er læger og videnskabsmænd forbudt at blande sig i menneskets genetik. Derfor er der med de aktuelt tilgængelige muligheder ingen terapi eller medikament, der kan føre til en bedring fra sygdommen.

Behandlingsplanen er rettet mod at lindre det eksisterende ubehag og fokuserer på at forbedre livskvaliteten. I mange tilfælde kan behandlingen imidlertid ikke udføres, da den ikke ville se nogen yderligere succes. Selvom sygdommen er uhelbredelig, er den ikke progressiv. De eksisterende værdiforringelser forværres ikke i løbet af livet.

Synshjælpemidler bruges ofte under behandlingen for at forbedre synet. Derudover udføres kirurgi, hvis det er muligt, for at ændre kraniets deformiteter. Dette har ikke kun en kosmetisk karakter, men tjener også til at sikre, at kar og væv ikke knuses eller skades under vækstprocessen. Dette er ofte forebyggende foranstaltninger, så der ikke kan forekomme akut organsvigt eller blødning. Dette ville resultere i patientens for tidlige død.

forebyggelse

Direkte forebyggelse af spontane mutationer er endnu ikke mulig. Imidlertid kan acrocephalosyndactyly-syndrom påvises tidligt i en såkaldt prenatal diagnose. Fra den niende graviditetsuge er en fostervandsprøvning også mulig, med hvilken diagnosen allerede kan stilles. Hvis det er sandsynligt, at acrocephalosyndacty-syndrom er, vil læger normalt anbefale dig at afbryde graviditeten så hurtigt som muligt.

Efterbehandling

Apert-syndrom er altid forbundet med langvarig terapi. De syge kræver medicinsk og terapeutisk støtte i måneder eller år, da de forskellige klager og symptomer kan gentage eller vedvare i en kronisk form. Følgelig fokuserer opfølgningspleje på regelmæssig opfølgningskontrol.

Patienter skal konsultere en læge ugentligt i begyndelsen. Hvis sygdommen udvikler sig positivt, kan kontrollerne gradvist reduceres, hvorved de rutinemæssige undersøgelser skal udføres permanent. Hvis der opstår komplikationer under opfølgningen, skal behandlingen genstartes.

Patienter bør også søge den medicin, de har brug for, for effektivt at lindre sinusinfektioner, åndedrætsbesvær og andre, undertiden kroniske, symptomer. Efterpleje inkluderer også ændring af visse livsstilsvaner, hvilket kan forværre symptomerne. Så kosten skal ændres.

En fedtfattig og vitaminrig diæt kan reducere betændelse og understøtte immunsystemet. På grund af de forskellige forløb, som den genetiske lidelse kan tage, skal de nøjagtige trin altid udarbejdes med henblik på patientens individuelle symptomprofil. Den ansvarlige læge er den rigtige kontaktperson til opfølgning efter Apert syndrom.

Du kan gøre det selv

Apert-syndrom er en alvorlig sygdom, der er forbundet med en række klager og betydelig fysisk og psykologisk stress for dem, der er berørt. De berørte bør derfor drage fordel af terapeutiske foranstaltninger, der understøtter konventionel medicinsk behandling.

Udveksling med andre berørte personer er muligt som en del af en selvhjælpsgruppe. Dette giver ikke kun dig mulighed for at udveksle tip til, hvordan du håndterer sygdommen, men også at skabe nye kontakter med andre syge mennesker og specialister. På lang sigt skal sygdommen imidlertid accepteres - af de berørte og deres pårørende på samme tid. Forældrenes initiativ Apert-syndrom og beslægtede misdannelser e.V. tilbyder dem, der er berørt, yderligere kontaktmuligheder og tip til behandling af sygdommen på en sund måde.

Bortset fra disse terapeutiske foranstaltninger kan symptomerne også afhjælpes af en sund livsstil. Regelmæssig motion og en sund diæt hjælper på lang sigt med at indeholde symptomer og forbedre livskvaliteten. Derudover bør de nødvendige foranstaltninger træffes for at gøre fremtidens liv tilgængeligt for handicappede. De nævnte foranstaltninger implementeres bedst i samråd med den ansvarlige læge og pårørende.