Ved Antley-Bixler syndrom det er en genetisk forårsaget sygdom, hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte anvendte forkortelse for sygdommen er ABS. Indtil videre er omkring 50 tilfælde af sygdom hos mennesker kendt og beskrevet. Grundlæggende forekommer Antley-Bixler syndrom hos både mænd og kvinder.
Hvad er Antley-Bixler syndrom?
© Dan Race - stock.adobe.com
Antley-Bixler syndrom fik sit navn fra to læger fra Amerikas Forenede Stater, Antley og Bixler. Disse to læger beskrev først sygdommen i 1975. Sygdommen er normalt forbundet med en typisk kombination af forskellige symptomer. I de fleste tilfælde lider de berørte patienter af hypoplasi i midten.
I denne sammenhæng kan man også se en såkaldt craniosynostosis. Lårbenet kan være bøjet, og leddene kan have kontrakter. De syge patienter viser også en bestemt type synostose. De berørte børn viser allerede adskillige karakteristiske symptomer.
En relativt høj og bred pande kan ses, som normalt har en stærk bule mod fronten. I mange tilfælde er ørerne kendetegnet ved misdannelser, mens den syge patients næse forekommer relativt flad. Patienter adskiller sig hvad angår deres intelligens og mentale udvikling.
Grundlæggende sondres der mellem to forskellige typer Antley-Bixler syndrom, type 1 og type 2. Genital misdannelser forekommer primært i type 2. I princippet arves sygdommen som en autosomal recessiv eller en autosomal dominerende egenskab.
årsager
Grundlæggende er Antley-Bixler-syndromet en genetisk sygdom. Der er to former for sygdommen, som er genetisk forskellige. Type 1 er baseret på genmutationer i det såkaldte POR-gen, der erves på en autosomal recessiv måde. Type 2 udløses derimod primært af genetiske mutationer på FGFR2-genet.
I dette tilfælde er der et autosomalt dominerende arvemønster. Ud over de genetiske faktorer er der andre årsager, der kan føre til de typiske symptomer på Antley-Bixler syndrom. Gravide kvinder, der tager lægemidlet fluconazol i de første måneder af graviditeten, har undertiden børn med de typiske symptomer og tegn på Antley-Bixler syndrom. Fluconazol er et antimykotisk middel.
Symptomer, lidelser og tegn
I forbindelse med Antley-Bixler syndrom oplever de syge forskellige symptomer. I adskillige tilfælde kan suturer i kraniet knogles for tidligt, hvilket i medicinsk terminologi er kendt som craniosynostosis. Undertiden mangler den bageste åbning af næsen, eller den er kraftigt indsnævret. Nogle patienter har bøjede knogler i lårområdet.
Nogle gange lider mennesker også af camptodactyly og såkaldt arachnodactyly. Nogle syge patienter har deformiteter i hjertets anatomi, i området med rygvirvler og anus. Derudover har nogle af de berørte mennesker misdannelser omkring det urogenitale område. For eksempel er intersex-seksuelle organer mulige, fordi dannelsen af steroider ikke er den samme som hos raske mennesker.
Diagnose & kursus
De typiske symptomer og tegn på Antley-Bixler syndrom indikerer ofte sygdommen relativt klart, selv hos unge patienter. På grund af sjældenheden ved syndromet er diagnosen imidlertid ikke let i nogle tilfælde. Hvis forældre eller læger opdager eksterne misdannelser hos nyfødte eller spædbørn, skal der straks bestilles yderligere undersøgelser.
Først udføres en såkaldt anamnese, hvorved symptomerne analyseres. Da mange af symptomerne på Antley-Bixler syndrom eksisterer og er tydelige fra fødslen, falder mistanken normalt hurtigt for en arvelig sygdom. I denne sammenhæng er familiehistorien meget vigtig. Lignende tilfælde i familien kan allerede indikere sygdommen.
Patientens individuelle symptomer analyseres detaljeret under kliniske undersøgelser. Misdannelser i skeletet kan påvises ved hjælp af for eksempel røntgenundersøgelser. Dette viser for eksempel bøjning af visse knogler. Anomalier i ansigtets område, såsom en usædvanligt svulmende pande og en flad næse, er let genkendelige og indikerer sygdommen.
I sidste ende muliggør en genetisk test en relativt pålidelig diagnose af Antley-Bixler syndrom. På denne måde kan de ansvarlige genmutationer på de tilsvarende gener identificeres. Det kan også bestemmes, hvilken af de to sygdomsformer patienten lider af.
Komplikationer
De fleste af patienterne lider af en misdannelse af midtfladen. For tidlig ossifikation af kraniale suturer er karakteristisk, hvoraf nogle manifesterer sig før fødslen og omtales som craniosynostosis. Andre komplikationer er ossificering af leddene og en høj, stærkt buet pande.
Ørene er ofte misdannede, og næsen er fladere end hos raske mennesker. Den bageste næsebor mangler eller er meget indsnævret. Udviklingen af intelligens er forskelligt udtalt. Yderligere forstyrrelser er misdannelser i fingrene og deformiteter i rygvirvlerne, hjertets anatomi og anus.
Misdannelser kan også påvirke det urogenitale område, hvorved intersex-seksuelle organer er mulige. Grundlæggende er Antley-Bixler-syndromet opdelt i type 1 og type 2, hvor kvindelige og mandlige patienter påvirkes lige så meget. Misdannelser i kønsorganerne er tildelt til type 2. De berørte børn viser typiske symptomer og komplikationer allerede ved fødslen eller i de første leveår.
Da dette autosomalt dominerende eller autosomale recessive nedarvede misdannelsessyndrom imidlertid forekommer ekstremt sjældent, er en endelig diagnose vanskelig. Årsagerne til denne arvelige sygdom kan ikke behandles. Individuelle terapeutiske tilgange er imidlertid mulige for at øge patientens livskvalitet og forventede levealder.
De hidtil kendte sygdomme viser imidlertid, at prognosen er relativt negativ, da de fleste patienter dør i barndommen på grund af flere organiske lidelser og komplikationer.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis forældrene bemærker eksterne misdannelser hos deres barn, skal læge straks indkaldes. Den arvelige sygdom skal altid diagnosticeres for at muliggøre behandling af de forskellige symptomer. Ideelt set stilles diagnosen inden fødslen.
Forældre med en relevant medicinsk historie - for eksempel hvis familien har tilfælde af Antley-Bixler syndrom eller andre arvelige sygdomme - bør tage dette op under ultralydundersøgelsen. Den ansvarlige læge kan undersøge embryoet specifikt for misdannelser og, hvis der er en særlig mistanke, arrangere en genetisk test.
Senest efter fødslen genkendes de ydre egenskaber normalt af fødselslægen eller forældrene selv. Diagnosen af Antley-Bixler syndrom stilles derefter rutinemæssigt. Da sygdommen kun kan behandles symptomatisk indtil videre, er det normalt nødvendigt med yderligere besøg hos lægen.
Nødssituationer opstår for eksempel, når barnet ikke kan trække vejret ordentligt på grund af bendannelse i næse og mund. Circulationsproblemer, fordøjelsesproblemer og andre helbredsproblemer, der kan opstå med Antley-Bixler syndrom, bør også behandles omgående af en læge.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Grundlæggende med Antley-Bixler syndrom er det ikke muligt at behandle årsagerne til sygdommen. Af denne grund behandles kun symptomerne for at reducere symptomerne på den syge patient så meget som muligt. I de fleste tilfælde modtager de berørte børn intensiv medicinsk, uddannelsesmæssig og social pleje for at forbedre deres livskvalitet og for at lindre byrden for de personer, der er varetægter.
Tidligere tilfælde af sygdom viser imidlertid, at prognosen for sygdommen er relativt dårlig. De fleste af de berørte mennesker dør som børn. Årsagen til dette er ofte alvorlige vejrtrækningsproblemer.
Outlook og prognose
En bedring fra Antley-Bixler syndrom er ikke mulig uden at konsultere en læge. I den naturlige forløb fører den genetiske defekt ikke til nogen lindring af symptomerne, da misdannelserne forbliver livslang. Individuelle symptomer kan behandles med medicinsk behandling. En komplet heling er stadig ikke mulig. Derudover forkortes den normale levetid med Antley-Bixler syndrom markant. Et stort antal af de syge dør i barndommen. Af juridiske grunde må menneskets genetik ikke forstyrres.
Kun ved hjælp af kirurgi og laserteknologi kan korrektioner af individuelle misdannelser udføres, hvis det ønskes og kræves. Disse øger det generelle velbefindende og hjælper med at forbedre livskvaliteten. Ikke desto mindre er der risiko for bivirkninger eller immunreaktioner fra kroppen gennem interventionerne. Betændelse forekommer, og mentale problemer kan udvikle sig.
Behandling af de yderligere sygdomme er i de fleste tilfælde forbundet med en god prognose. Kun sjældent er der en infektion af bakterier, der minimerer chancerne for bedring. Da den underliggende sygdom ikke kan helbredes, og den allerede er forbundet med en betydelig reduktion i levetiden, bør der foretages en grundig kontrol for at afgøre, om yderligere korrektioner forbedrer organismens funktion.
forebyggelse
Antley-Bixler syndrom er en genetisk sygdom, så der er i øjeblikket ingen muligheder for årsagsforebyggelse af sygdommen. Kun symptomatisk behandling af sygdommen er mulig.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde er direkte opfølgning ikke mulig med Antley-Bixler syndrom. Da denne sygdom er en arvelig sygdom, kan den ikke behandles fuldstændigt og kun symptomatisk. En kur opnås ikke. Hvis de berørte ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at Antley-Bixler-syndrom bliver arvet.
Som regel er patienter med Antley-Bixler syndrom afhængige af indtagelse af medicin. Der er ingen yderligere komplikationer, skønt man bør sørge for at tage medicinen korrekt og frem for alt regelmæssigt. Frem for alt skal forældrene sikre, at deres børn tager medicinen korrekt. Om nødvendigt bør mulige interaktioner med andre lægemidler også afklares med en læge.
Da Antley-Bixler-syndromet også kan føre til misdannelser i hjertet, skal patienten gennemgå regelmæssige hjerteundersøgelser. De seksuelle organer kan også påvirkes og bør også undersøges. Yderligere kan kontakt med andre mennesker, der er berørt af Antley-Bixler syndrom, også have en positiv effekt på det videre sygdomsforløb, da dette fører til udveksling af oplysninger. Hvorvidt Antley-Bixler syndrom fører til en nedsat levealder kan ikke forudsiges universelt.
Du kan gøre det selv
Patienter med Antley-Bixler syndrom er enormt begrænset i deres livskvalitet på grund af sygdommen. De berørte har ofte brug for intensiv medicinsk behandling fra fødslen. Deformiteterne i indre organer som hjertet er forskellige i individuelle tilfælde, men korrigerende kirurgiske indgreb er kun delvist mulige.
I tilfælde af operationer hjælper forældrene deres syge børn, mens de er på klinikken. Imidlertid er adskillige terapeutiske tilgange rent symptomatiske. Derudover påvirker sygdommen ofte negativ forventning til de berørte og forårsager tidlig død, ofte i barndommen.
For eksempel har patienter svære åndedrætsbesvær, så anstrengende fysisk aktivitet skal undgås som en hastesag. Regelmæssige aftaler med forskellige medicinske specialister, der overvåger de berørtees helbred, er obligatoriske. Hvis forældrene anmoder om det, og det syge barns kognitive evner tillader det, kan de besøge en speciel uddannelsesinstitution.
I adskillige tilfælde har patienterne brug for palliativ pleje, fordi symptomerne umuliggør overlevelse. Forældrene lider enormt af sygdommen og udvikler derfor undertiden depression. Derefter tilrådes det straks at søge psykoterapeutisk behandling, så forældremyndigheden kan fortsætte med at være der for deres barn.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
