Anencefali

Begrebet Anencefali beskriver en alvorlig misdannelse af embryoet, der forekommer tidligt i graviditeten. På grund af en ikke-lukket kranium og manglende dele af hjernen er forventet levetid for nyfødte, der lider af anencefali, kun få timer eller dage.

Hvad er anencefali?

Eller anencefali Anenkephaly (Navnet kommer fra det græske udtryk "enkephalos", der beskriver hjernen, anencephaly betyder "uden en hjerne") blev først udgivet videnskabeligt i 1926 af Eduard Gamper.

Anencephaly udvikler sig inden den 26. graviditetsdag og betragtes som den mest alvorlige form for misdannelse inden for neuralrørsdefekter. (Neuralrøret beskriver det første trin i udviklingen af ​​centralnervesystemet hos hvirveldyr og dermed også hos mennesker.) Den generiske betegnelse neuralrørsdefekt (NRD) opsummerer de misdannelser i embryonisk udvikling, der forhindrer fuldstændig lukning af neuralrøret.

Virkningerne af denne alvorlige misdannelse i tilfælde af anencefali inkluderer foruden det ikke lukkede kraniet de forskellige grader af manglende dele af kraniet, hovedbunden, hjernehinden og hjernen, hvor hjernestammen kun udvikles i ca. 25 procent af tilfældene. Hypofysen (hypofysen) placeret i bunden af ​​kraniet er også underudviklet i anencefali.

årsager

Årsagerne til anencefali er i de fleste tilfælde en mangel på folsyre (syntetisk form af B-vitamin) under graviditet. Eksogene faktorer såsom alkohol, stof eller stofmisbrug fra de forventede mødre såvel som kemoterapi, der bruges til at bekæmpe kræft hos gravide kvinder, samt kontakt med kviksølv, virkningerne af ioniserende stråling (røntgenstråler, CT) eller forskellige infektionssygdomme anses for at være årsager til en Anencefali.

Men selv en sjældent forekommende, spontan misdannelse af det ufødte barn kan føre til anencefali. Alle disse risikofaktorer kommer kun i spil hos forventningsfulde mødre, hvis de allerede er til stede i begyndelsen af ​​den femte graviditetsuge.

Fra nutidens medicinske synspunkt spiller genetiske faktorer ingen rolle i udviklingen af ​​anencefali, hvilket betyder, at risikoen for gravide kvinder, der allerede har født et barn med en anencephalisk misdannelse, ikke overstiger risikoen for (kvindelig) befolkningsgennemsnit.

Symptomer, lidelser og tegn

I de fleste tilfælde er anencefali forbundet med meget alvorlige symptomer. Imidlertid påvirker symptomerne kun barnet, så moderens helbred ikke er truet af anencefali. Barnet lider af meget lave øjenkontakter og stærkt fremspringende øjne.

Hjernen er også meget underudviklet, hvilket resulterer i psykologiske, motoriske og neurologiske skader og begrænsninger. Barnets evne til at overleve er også stærkt begrænset af sygdommen, så de fleste børn dør før eller kort efter fødslen. Du lider af at være ude af stand til at overleve.

I nogle tilfælde kan moderen også være for tidligt fødsel, hvilket er forbundet med svær smerte. Mange kvinder og deres partnere lider også af mentale helbredsproblemer eller svær depression som følge af dødfødsel eller barnets tidlige død. Du er derfor også afhængig af psykologisk behandling.

Endvidere kan anencefali føre til brud på fostervand, som også fremmer dødfødsel. Da barnet ikke kan indtage mad, fødes det gennem et kunstigt rør. Graviditet kan også afsluttes, hvis anencefali opdages. Psykologiske klager forekommer ofte også her.

Diagnose & kursus

For at bestemme anencephalie undersøges den vordende mors blod som en del af ”prenatal diagnose” (prenatal diagnose). Hvis koncentrationen af ​​"alfa-1-fetoproteinet" øges, kan sandsynligheden for en sygdom beregnes. Hvis der mistænkes for anencefali, stilles en pålidelig diagnose ved hjælp af en speciel 3D-ultralydundersøgelse.

På grund af manglen på slukerefleks i embryoet, der lider af anencefali, kan der samles for meget fostervand i livmoderen, hvilket kan føre til for tidligt fødende arbejde og dermed til en uønsket brud på fostervandssækken.For at forhindre dette skal fostervandet tømmes ved hjælp af en såkaldt punktering.

Selve fødselen finder normalt sted vaginalt, og tidsforløbet svarer til de normale fødselsprocesser, selvom sammentrækningerne kan induceres kunstigt, da embryoens underudviklede hypofyse ikke kan give et signal til at udløse naturligt arbejde. Kunstig induceret brud på fostervandet øger dramatisk sandsynligheden for dødfødsel i det embryo, der lider af anencefali.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der opdages anencefali under ultralydundersøgelsen under graviditet, skal der træffes intensive medicinske foranstaltninger umiddelbart efter fødslen. På grund af sværhedsgraden af ​​defekten, beslutter omkring 75 procent af forældrene at afslutte graviditeten for tidligt. I tilfælde af abort vil den behandlende læge træffe de nødvendige forholdsregler og henvise forældrene til en passende specialistklinik.

Hvorvidt terapeutiske foranstaltninger som traumeterapi eller deltagelse i en selvhjælpsgruppe er nødvendige, skal afgøres fra sag til sag. Forældre, der vælger at føde, skal forberede sig i overensstemmelse med den forventede død for barnet. Derudover vil den ansvarlige læge forberede den intensive medicinske behandling (fodring med rør) og informere forældrene om processen.

Den faktiske fødselsproces svarer til de normale processer. I samråd med hospitalet kan der imidlertid også træffes individuelle forberedende foranstaltninger her. Generelt bør forældre, der forventer et barn med anencefali, diskutere alle detaljerne med en betroet læge.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling af anencefali er principielt ikke mulig, så fosteret kun overlever et par timer efter fødslen, fordi manglen på slukerefleks forhindrer det i at absorbere væsker og dehydrering som en direkte dødsårsag.

Det nyfødte liv med anencefali kan dog forlænges med et gennemsnit på to til fire dage gennem intensiv medicinsk behandling (fodring ved hjælp af rør).

Spørgsmålet om en for tidlig afbrydelse af graviditet, der opstår herfra og er svær at svare på fra et etisk synspunkt, afvises af ca. 25 procent af de berørte, da der ikke er nogen risiko for de forventede mødre selv, og de ønsker at give deres anencefale barn mindst et kort liv.

Outlook og prognose

Desværre resulterer anencefali i de fleste tilfælde i patientens død få timer efter fødslen. De berørte lider af en ufuldstændig hjerne og en ufuldstændigt udviklet kranium. Dette reducerer den nyfødte levealder markant. Øjnene er også underudviklede og stikker normalt ud fra øjenkontakten.

I de fleste tilfælde lider forældrene og pårørende især af svær depression og andre psykologiske klager på grund af anencefali og behov for behandling. Anencefali fører ofte også til for tidligt fødende arbejde og derfor normalt til svær smerte under fødslen. Fødselen kan muligvis også induceres kunstigt på grund af anencefalien. En dødfødsel af patienten kan forekomme direkte.

Anencefali kan diagnosticeres relativt tidligt, så graviditet også kan afsluttes. Selv her er det imidlertid ikke ualmindeligt, at der opstår psykologiske klager, som i sidste ende skal behandles. En direkte og kausal behandling af anencefali er ikke mulig. De berørte dør få timer efter fødslen.

forebyggelse

Risikoen for anencefali har været omkring 1: 1000 i Centraleuropa (siden folsyre blev introduceret), hvor fire gange færre tilfælde forekommer blandt den sorte befolkning. At undgå alkohol, narkotika og medicin samt at undgå de allerede nævnte risikofaktorer, såsom infektionssygdomme eller røntgenstråler under (tidlig) graviditet, reducerer sandsynligheden for et anencefaliembryo til et minimum.

Efterbehandling

Omfattende opfølgning er nødvendig for anencefali. Da de berørte børn dør efter få timer, er forældrene under stor følelsesmæssig belastning. Af denne grund inkluderer efterpleje primært intensiv terapeutisk behandling af traumet.

Barnets pårørende skal kontakte en passende traumeterapeut og om nødvendigt vælge en selvhjælpsgruppe. Der kan de udveksle ideer med andre berørte personer. Den fysiske efterpleje er begrænset til en engangsundersøgelse efter fødslen. Gynækologen undersøger fødselskanalen for at udelukke skader og andre komplikationer.

Han kan også foretage en ultralydscanning og trække blod. Han vil også have en samtale med den pågældende kvinde for at afklare hendes mentale tilstand igen. Efter fødslen af ​​et sygt barn skal de normale rutineundersøgelser hos gynækolog genoptages.

Moderen skal også se en specialist i genetiske lidelser for at afgøre, om barnets anencefali har en genetisk årsag. Baseret på diagnosen kan de næste trin planlægges, især hvis der planlægges en ny graviditet. Sygdommen i sig selv kræver ikke omfattende opfølgning, selvom en obduktion af barnet kan udføres.

Du kan gøre det selv

Børn med anencefali overlever normalt kun et par timer til dage efter fødslen. Forældre til berørte børn bliver normalt informeret om barnets lidelse i den tidlige graviditet og ved således længe inden forfaldsdatoen, at afkomet dør. Forældrene skal beslutte, om de skal bære barnet til termin eller om at afslutte graviditeten. Afhængig af den trufne beslutning kan lægen starte de næste trin.

Forældre, der beslutter imod barnet, skal søge psykologisk rådgivning og forberede sig på den forestående abort ved hjælp af speciallæsning og diskussioner med speciallæger. Forældre, der ønsker at holde barnet, tilbringer ofte tiden mellem barnets fødsel og død på hospitalet - også her skal der træffes passende forholdsregler.

Lægen vil også anbefale terapeutisk rådgivning til forældrene. At tale med en specialist kan hjælpe forældre med at tackle sorg. At gå til en selvhjælpsgruppe hjælper også med at overvinde tabet af barnet og føre et positivt liv igen på lang sigt.