Maple sirup sygdom

Det Maple sirup sygdom er en sjælden autosomal recessiv arvelig enzymfejl, der fører til nedbrud i visse forgrenede aminosyrer. Ved tidlig diagnose og terapi viser de berørte børn en stort set normal udvikling.

Hvad er ahornsirup sygdom?

Som en ahornsirupsygdom (også: Leucinosis eller Urinesyge hos ahornsirup) er en genetisk metabolisk forstyrrelse ved nedbrydningen af ​​de tre forgrenede aminosyrer leucin, isoleucin og valin, som arves via den autosomale recessive arv.

Som et resultat af defekten akkumuleres disse tre aminosyrer i stigende grad i kropsvæskerne og forårsager symptomerne, der er karakteristiske for ahornsirupsygdom, såsom dårlig drikke hos nyfødte, opkast, forstyrret muskelaktivitet (muskelhypotoni, opisthotonus), åndedrætsforstyrrelser (metabolisk encephalopati) samt anfald og koma.

Foruden den almindelige klassiske form for ahornsirupsygdom differentieres andre former afhængigt af sværhedsgraden af ​​den metaboliske forstyrrelse og den resulterende enzymaktivitet. I tilfælde af mellemvariant manifesterer symptomerne sig kun i spædbarnet og i en svækket form.

Den såkaldte intermitterende form for ahornsirupsygdom udvikles symptomatisk, især i tilfælde af intercurrent infektioner (med feber, diarré eller opkast), operationer eller som et resultat af overdreven proteinindtagelse fra mad.

årsager

Maplesirupsygdom er arvet på en autosomal recessiv måde og er forårsaget af forskellige defekter i det såkaldte forgrenede alpha-keto syre dehydrogenase kompleks, et multi-enzymkompleks.

Som et resultat af disse defekter er der en mangel eller reduceret aktivitet af dette multi-enzymkompleks, der forårsager en nedbrydning af aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Som et resultat akkumuleres disse og deres tilsvarende alfa-ketosyrer i kropsvævet og i kropsvæskerne såsom blod og urin hos den pågældende person og fører til udtalte neurologiske symptomer.

Det er også kendetegnet ved en sødlig krop og urinlugt, der minder om ahornsirup, og som stofforbindelsen sotolon (den vigtigste lugtkomponent i lovage og bukkehorn), som er syntetiseret i den mellemliggende isoleucinmetabolisme, er ansvarlig.

Symptomer, lidelser og tegn

Børn med ahornsirupsygdom nægter at spise. Dette fører til vægttab relativt hurtigt, hvilket mærkes gennem mentale mangler og fysiske symptomer, som for eksempel nedsænkede øjenstik. Eksternt viser sygdommen sig også gennem muskelstivhed og kramper.

Berørte spædbørn oplever også kvalme og opkast. Mange børn skrig eller forekommer listeløse. Denne apati forøges, efterhånden som sygdommen skrider frem og kan indikere alvorlig sygesyge af ahornsirup. Det mest karakteristiske symptom er imidlertid den søde lugt af urinen. Lugt af urin minder om ahornsirup, hvilket skyldes det høje sukkerindhold i urinen.

Desuden fører sygdommen til drikkesvaghed. Dehydrering forekommer, som kan genkendes af den læderhud, det nedsænkede ansigt og andre ydre tegn. Typiske symptomer på dehydrering er træthed og følelsesløshed. Maple sirup sygdom kan også forårsage, hvad der kaldes opisthotonus, en krampe i ekstensorens muskler i ryggen, der er ledsaget af svær smerte og dysfunktion.

Sygdommen er dødelig i mange tilfælde og er forbundet med en række klager, der øges i intensitet, efterhånden som sygdommen skrider frem. Maplesirupsygdom kan normalt diagnosticeres tydeligt på grundlag af den typiske urinlugt.

Diagnose & kursus

Ud over de symptomer, der manifesterer sig i forskellige aldre afhængigt af sygdommens form, Maple sirup sygdom diagnosticeret på basis af en øget koncentration af de berørte aminosyrer leucin, isoleucin og valin samt de tilsvarende alfa-ketosyrer i blod og urin.

Diagnosen bekræftes ved påvisning af allo-isoleucin som en specifik indikator for ahornsirups sygdom i serum og urin. Derudover kan udtalt ketoacidose (metabolisk acidose) og hypoglykæmi (lavt blodsukkerniveau) identificeres i tilfælde af ahornsirupsygdom, især i kataboliske kriser.

De øgede koncentrationer detekteres generelt i sammenhæng med tandem-massespektrometri, en laboratorietestmetode til bestemmelse af massen af ​​molekylerne i serum eller urin. Med en tidlig diagnose og rettidig start af terapien kan en næsten normal udvikling af det berørte barn muliggøres i nærvær af en ahornsirupssygdom baseret på den aktuelle viden. Hvis ubehandlet, kan ahornsirupssygdom føre til forstyrrelser i mental udvikling og i hjernen.

Komplikationer

Maple sirup sygdom eller leucinosis er en genetisk metabolisk sygdom eller en enzymdefekt. Dette er allerede tydeligt hos spædbørn og små børn med tilsvarende symptomer. Som en mere almindelig komplikation kan en intermitterende form af denne sygdom udløses af infektion.

Operationer eller en diæt, der er for høj i protein, kan også udløse sådanne følger. Som et resultat af de øgede risici skal patienter overvåges nøje i alle kataboliske kriser forårsaget af infektioner, operationer eller andre stressende situationer. Om nødvendigt skal der udføres akutte behandlinger med glucose- eller insulinnæringsopløsninger. Dialyse kan også være nødvendig.

Den sædvanlige behandling af ahornsirupsygdom sigter mod at stabilisere eller normalisere de målte værdier af tre sygdomsfremkaldende aminosyrer. Stabiliseringen af ​​ahornsirupsygdommen opnås gennem en livslang diæt med et stærkt reduceret proteinindhold. Men hvis der er komplikationer i løbet af sygdommen, kan det være nødvendigt at gennemføre en levertransplantation i enkelte tilfælde. For at gøre dette skal der dog være andre sygdomme, der sætter spørgsmålstegn ved opnåelsen af ​​terapimålene.

En anden komplikation af sygdommen opstår som et resultat af den ordinerede diæt med lavt proteinindhold. Med den drastiske reduktion i proteinholdige fødevarer er der mangel på aminosyrer. Dette er de vigtigste byggesten i livet, men denne komplikation kan forhindres med specialiserede kosttilskud. Det er vigtigt, at de ordinerede aminosyrepræparater forbliver fri for leucin, isoleucin og valin.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ahornsirupsygdom er en arvelig sygdom med mange og alvorlige virkninger, der skal overvåges. Professionel medicinsk behandling er vigtig umiddelbart efter fødslen, ellers dør babyen. Sygdommen diagnosticeres normalt ved de typiske tegn, især den sødlige urinlugt.

For dem, der er berørt af ahornsirupssygdom, er livslang medicinsk pleje afgørende afhængigt af mutationen og kursens sværhedsgrad. Kun med den thiaminafhængige variant af "ahornsirup urinsygdom" er det ikke nødvendigt med en livslang lav-protein diæt for at undgå visse proteiner. Det er et spørgsmål om at afveje, om læger allerede overvejer levertransplantationer til berørte små børn.

Frem for alt er der ikke nok egnede transplantater til rådighed. Derfor er den klassiske behandling med en medicinsk overvåget diæt med lavt proteinindhold det mest populære alternativ. Derudover er andre behandlingsmuligheder normalt nødvendige. Disse kræver tæt strikket og livslang medicinsk behandling af leukocynosepatienter.

Internationale forskere er i øjeblikket på udkig efter mere egnede og mindre stressende behandlingsmetoder for at give dem, der er berørt af ahornsirupsygdom, en bedre livskvalitet. Selv ufarlige infektioner hos børn skal være under medicinsk overvågning. Den optimale balance mellem forgrenede aminosyrer er afgørende for et liv fri for kriser. Med optimal medicinsk behandling har de berørte en normal forventet levealder.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I tilfælde af ahornsirupsygdom sigter terapeutiske foranstaltninger mod at stabilisere og normalisere koncentrationerne af de forgrenede aminosyrer gennem en livslang diæt, indgivelse af cofactor thiamin (vitamin B1) eller en levertransplantation, hvor sidstnævnte kun bruges i meget isolerede tilfælde, og når andre sygdomme er til stede .

En lille del af dem, der er berørt af ahornsirupssygdom, reagerer på højdosis thiamin, som kan undertrykke symptomerne på ahornsirupsygdom på lang sigt. Derudover er en livslang proteinbegrænsende (lavprotein) diæt indikeret i tilfælde af ahornsirupsygdom, hvor de forgrenede aminosyrer især undgås.

For at kompensere for den resulterende mangel på essentielle aminosyrer skal disse suppleres med specielle leucin-, isoleucin- og valinfrie aminosyreblandinger, som normalt beriges med sporstoffer, vitaminer og mineraler på samme tid. Til berørte nyfødte eller spædbørn tilbydes diætetiske produkter til flasken, der tilberedes med kogt vand.

For at overvåge terapiens succes kontrolleres blodværdierne, især leucinkoncentrationen, regelmæssigt. Derudover skal de, der er berørt af ahornsirupsygdom, gives akutte infusioner (glukose, insulin næringsstoffer) og dialyse (blodudvekslingstransfusioner) under kataboliske kriser som følge af infektioner, operationer eller andre stressende eller stressende situationer for at undgå skader på hjernen.

Outlook og prognose

Maple sirup sygdom fører til forskellige lidelser og symptomer. Ved tidlig behandling kan følgeskader imidlertid undgås, så barnet udvikler sig normalt. Nægtelse af at spise forekommer normalt. Denne klage kan føre til undervægt eller underernæring, hvilket kan skade hele kroppen. Patienten ser træt ud og lysløs ud. Drikkeresvaghed forekommer også, så ahornsirupsygdommen ofte fører til dehydrering af kroppen. Disse klager hindrer barnets vækst og udvikling enormt.

Desuden er der anfald og smerter i musklerne. Som et resultat udvikler små børn høje skrig, hvilket også kan føre til psykologiske klager for forældre og pårørende. Hvis der ikke er nogen behandling, forekommer psykiske lidelser normalt også i barnet. Af denne grund er tidlig behandling af denne sygdom nødvendig for at forhindre følgeskader.

Symptomerne kan lettes ved hjælp af medicin eller diæt, så barnets udvikling kan fortsætte på en normal måde. Dette mindsker ikke barnets forventede levetid.

forebyggelse

Da ahornsirupsygdommen er genetisk, kan den ikke forhindres. I forbindelse med en kromosomanalyse kan enzymdefekten i amnioncellerne (fostervandsceller) bestemmes prenatalt. Derudover bør dem, der er berørt af ahornsirupsygdommen, holde sig til den proteinbegrænsende diæt og lære at undgå mulige udløsende faktorer såsom stress.

Efterbehandling

Maple sirup sygdom er en genetisk tilstand, der er til stede i barndommen. Imidlertid kan patienter med passende behandling i det væsentlige føre til normale liv. En kausal kur er på den anden side udelukket. Den planlagte efterpleje er en kombination af medicinsk support og uafhængig handling.

Tidlig behandling er vigtig for at forhindre udviklingsforstyrrelser. Hos nyfødte diagnosticeres sygdommen i screeningsprogrammer. Medicinsk opfølgning udføres meget hyppigere indtil vækstfasen end i voksen alder. Læger kontrollerer blod- og uriniveauet.

Derudover træder patientens personlige ansvar i kraft. Efter at forældrene stadig var ansvarlige for en livslang diæt i en ung alder, overføres det til patienten selv med stigende alder. Produkter med lavt proteinindhold skal forbruges. Kosttilskud er en integreret del af livet.

Hverdagen skal også være rettet mod at forhindre komplikationer. Stress som en psykosomatisk komponent har også indflydelse på kroppen. Derfor anbefales det undertiden at tage det roligt i dit job. En levertransplantation er indikeret i ekstreme tilfælde og i kombination med andre sygdomme.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af ahornsirupsygdom er der ingen metoder til selvhjælp, der kan handle på sygdommens årsager. Dette skyldes det faktum, at det er en genetisk tilstand. I stedet er mulighederne for selvhjælp tæt knyttet til terapireanbefalingerne.

Især i de første leveår, hvor opmærksomheden om behovet for en passende diæt muligvis ikke er tilstrækkelig, har forældre og pårørende især en pligt. Du er nødt til at holde øje med den diætes diæt og helbred. Dette kan også omfatte øgede forholdsregler, der træffes. Da infektioner og operationer kan føre til alvorlige komplikationer (hjerneødem, ketoacidose) hos mennesker med ahornsiropsygdom, er det vigtigt at opretholde patientens helbred for en god prognose.

Følgelig rådes de berørte godt til at passe sig selv i løbet af deres liv. Risici for sygdom og ulykker bør undgås så meget som muligt. Diæt skal være konsekvent. Dette går ofte hånd i hånd med en dårligt varieret diæt, der suppleres med proteintilskud.

Da leucinosen, i det omfang det ikke er en dødelig form, ikke indebærer nogen andre begrænsninger, kan de berørte føre et stort set normalt liv. Hvis du følger et par diæterregler, kan du også gå til en restaurant.