Det Navlestrengs punktering er en invasiv undersøgelsesmetode i prenatal diagnose. En lille mængde blod tages fra navlestrengen til det ufødte barn. Det bruges til at identificere sygdomme og genetiske defekter hos barnet.
Hvad er navlestrengs punktering?
Efter at have taget blodet gennem navlestrengspunktionen (Chordocentesis) dette kan undersøges for blodgruppens uforenelighed med moren, metaboliske lidelser, toxoplasmosis eller røde hunde. Toxoplasmosis er en kattesygdom, der normalt er helt ufarlig for mennesker, og som kan overføres til mennesker (zoonose). Alvorlig skade på det ufødte barn kan kun forekomme, hvis moderen bliver syg for første gang i første trimester af graviditeten.
Hvis moren blev syg tidligere eller blev inficeret senere, er dette ikke farligt for det ufødte barn. Derudover kan man søge arvelige sygdomme og kromosomafvigelser i blodet. Hvis der er anæmi, kan det ufødte barn modtage en blodoverføring gennem navlestrengen. Navlestrengs punktering bruges også til at administrere medicin mod infektionssygdomme. Arvelige sygdomme eller kromosomafvigelser kan ikke helbredes.
Funktion, effekt & mål
I begyndelsen af navlestrengs punktering bruger lægen en ultralydsindretning til at bestemme den nøjagtige placering af babyen. Så ser han efter et let tilgængeligt sted på navlestrengen. Dette skal være tæt på moderkagen. En meget tynd hul nål indsættes i navlestrengen gennem moderens bygningloft, og en til to mm blod trækkes. Denne undersøgelse er fuldstændig smertefri for babyen. Moderen behøver normalt heller ikke bedøves.
Navlestrengs punktering kan udføres fra den 18. uge af graviditeten. Denne undersøgelse tilrådes, hvis moderen har unormale blodværdier, tidligere ultralydundersøgelser har givet unormale resultater eller for at bekræfte resultaterne af en fostervandsprøve, en chorionisk villus-prøveudtagning (undersøgelse af placenta) eller en tilknyttet FISH-test.
Kromosomafvigelser, der kan påvises ved denne undersøgelse, er Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13) eller Klinefelder syndrom. Edwards og Pätau syndromer fører til alvorlig skade på det ufødte barn og til en ekstremt kort forventet levealder.
Klinefelder syndrom er en kromosomal abnormalitet, der kun forekommer hos mandlige babyer. Dit sæt kromosomer har et eller flere yderligere x kromosomer. Mænd, der er påvirket af denne kromosomafvigelse, er meget feminine i udseende og normalt sterile. Denne kromosomafvigelse har ingen yderligere virkninger. På grund af risikoen for komplikationer bør navlestrengs punktering ikke udføres uden tvingende grund. Afhængigt af hvad der skal undersøges nøjagtigt, er resultatet af undersøgelsen tilgængelig efter et par timer eller inden for et par dage. Det tager længere tid at bestemme genetiske abnormiteter end at bestemme infektion eller anæmi.
Risici, bivirkninger og farer
Den mest almindelige bivirkning af navlestrengs punktering er sammentrækning af livmoderen. Det føles som en mavepine. I de fleste tilfælde er dette imidlertid ufarligt og falder igen relativt hurtigt. Penetration af nålen kan forårsage infektion. Let blødning fra livmoderen og lækage af fostervand er også mulig. Livmoren eller morkagen kan også blive såret. Hvis barnet bevæger sig uventet under undersøgelsen, kan det let blive såret af punkteringsnålen.
Derfor er konstant overvågning ved hjælp af ultralyd under undersøgelsen vigtig. Den mest alvorlige komplikation, der kan opstå, er en spontanabort. Risikoen er mellem 1% og 3% og afhænger af både lægerens dygtighed og erfaring og morens alder. Hvis det ufødte barn får en blodtransfusion gennem punkteringsnålen, kan der forekomme en såkaldt navlestrengs-tamponade. Her indføres ikke blodet i navlestrengen, men i det omgivende væv. I dette tilfælde skal barnet fødes øjeblikkeligt ved kejsersnit, da der er risiko for underforsyning. Punkteringen tillader også blod fra det ufødte barn at komme ind i mors blodbane. I de fleste tilfælde er dette ikke et problem.
Dette bliver kun farligt, hvis der er en blodgruppes uforenelighed mellem mor og barn, fordi morens blodbane begynder at danne antistoffer mod barnets blod. Disse antistoffer kan krydse placentabarrieren relativt let. De vil medføre betydelige problemer i blodet af det ufødte barn og i ekstreme tilfælde føre til permanente misdannelser eller død. Derfor får moderen i et sådant tilfælde et forebyggende medikament. På grund af den relativt høje risiko for spontanabort og muligheden for yderligere komplikationer, bør en navlestrengs punktering kun udføres, hvis tidligere tests og undersøgelser har vist en rimelig mistanke om en sygdom hos det ufødte barn eller en kromosomafvigelse.
Også i disse tilfælde skal fordelen og den individuelle risiko grundigt afklares med den behandlende læge inden proceduren. Hvis der er mistanke om en kromosomafvigelse, skal det aftales med partneren på forhånd, hvad der skal ske, hvis mistanken bekræftes. En kur er ikke mulig i disse tilfælde. Afhængigt af typen af trisomi har barnet en meget begrænset levetid efter fødslen. Derfor opstår spørgsmålet i disse tilfælde, om en abort er en mulighed, og i bekræftende fald i hvilke tilfælde? Speciel psykologisk rådgivning tilbydes forældre i denne situation.
.jpg)
