Arvelig palmoplantar keratose

Under navnet arvelig palmoplantar keratose bruges til at beskrive en række genetisk forårsagede cornificeringsforstyrrelser i håndflader og fodsåler. Disse er diffuse eller fokale palmoplantar-hyperkeratoser. De arvelige former for palmoplantar keratose er overvejende nedarvet på en autosomal dominerende måde og forekommer normalt i den tidlige barndom i det første eller andet leveår.

Hvad er arvelig palmoplantar keratose?

Det store antal arvelige palmoplantar keratose (PKK) opsummerede manifestationer af genetisk forårsagede hyperkeratoser i håndflader og fodsåler præsenteres af en lige så stor række symptomer. Erhvervede præsenteres også med en stor variation palmoplantar hyperkeratose.

De er forårsaget af infektioner, forurenende stoffer eller som en bivirkning af medicin. Et vigtigt, men ikke tilstrækkeligt, skelende træk mellem de to former er det tidspunkt, hvor forstyrrelsen opstod. De fleste genetiske former for hyperkeratose viser de første symptomer i den tidlige barndom i en eller to års alder.

De erhvervede former for sygdommen optræder kun efter kontakt med det forårsagende stof, dvs. normalt kun i voksen alder. Arvelige palmoplantære keratoser er ofte forbundet med funktionsnedsættelser i andre organer såsom øjne eller ører eller med udviklingsforstyrrelser i centralnervesystemet.

Nogle arvelige palmoplantar keratoser er ikke forårsaget direkte, men indirekte af en genetisk enzymfejl, såsom Richner-Hanhart syndrom. Syndromet er identisk med tyrosinæmi type II På grund af en genmutation er aminosyrerne tyrosin og phenylalanin ekstraordinært beriget, hvilket blandt andet udløser symptomerne på palmoplantar hyperkeratose.

årsager

Mangfoldigheden af ​​manifestationer af arvelige palmoplantar keratoser antyder allerede, at der ikke kan være en enkelt genetisk defekt, der forårsager sygdommen. Faktisk er årsagsmutationer blevet dokumenteret på mange forskellige gener, der kan være på forskellige kromosomer. Disse er normalt gener, der koder for visse keratinproteiner.

Genmutationer fører til forkert kodning af proteiner, som normalt er forbundet med et tab af funktion. I nogle få tilfælde, såsom i Richner-Hanhart-syndrom, fører en mutation ikke til en falsk kodning af et keratinprotein, men for eksempel til at blokere tyrosinaminotransferase, så tyrosin og phenylalanin kan akkumuleres ekstremt i kroppen. Palmoplantar keratose forårsaget derved opfylder også egenskaberne ved en erhvervet hyperkeratose.

Symptomer, lidelser og tegn

I det øverste lag af menneskelig hud, epidermis eller epidermis, dannes friske hudceller i en kontinuerlig proces i kældermembranen, der adskiller epidermis fra dermis. Dette er liderlige celler, der gradvist migrerer til overfladen af ​​huden med tabet af deres cellekerner og øger kornificering inden for overhuden.

Migrationen af ​​celler fra kældermembranen til overfladen af ​​huden tager 28 dage. Når de først er der, skrælkes de liderlige flager af i små, knap synlige hudflager. I nærvær af arvelig palmoplantar keratose forstyrres omdannelsesprocessen af ​​en keratinholdig hudcelle til en død liderlig blodplade.

Det kan også ske, at reproduktionshastigheden af ​​hudcellerne i kældermembranen af ​​overhuden øges kraftigt (hyperkeratose). De fleste af manifestationerne af arvelig palmoplantar keratose kan allerede genkendes på baggrund af specifikke og typiske træk ved de berørte hudområder. De første symptomer optræder normalt i form af hudændringer og overdrevent tykke skind.

Diagnose & kursus

Indirekte indikatorer for tilstedeværelsen af ​​arvelig, dvs. arvelig PKK, er tidligt begyndt i alderen et til to år og associerede funktionelle forstyrrelser i andre organer eller organsystemer, såsom hørselsforstyrrelser eller synsforstyrrelser, neurologiske abnormiteter, hyperhidrose og vedvarende terapimodstand.

En omhyggelig familiehistorie, der afslører andre tilfælde af palmoplantar keratose hos familiemedlemmer, bekræfter diagnosen, at det er en arvelig form for sygdommen. Visse former for kurset inkluderer også hår og negle, og når sygdommen skrider frem, kan de berørte hudområder udvide sig ud over fodsålen og håndfladerne.

Genetisk PKK kan vise forskellige manifestationer i håndfladerne og på fødderne. F.eks. Kan fodsålerne påvirkes af diffuse områder, mens håndfladerne viser accentuerede, stripelignende eller punktformede cornificeringsforstyrrelser.

Komplikationer

Denne sygdom resulterer i ændringer og hudklager, der hovedsageligt forekommer på fødderne. Dette fører til en tyk hornhinde. I nogle tilfælde kan dette føre til vanskeligheder med at gå eller smerte og dermed reducere patientens livskvalitet markant. I de fleste tilfælde forårsager palmoplantar keratose også ubehag for ørerne og øjnene, og i værste tilfælde kan den ramte person blive helt blind eller miste al hørelse.

Neurologiske klager forekommer også, som i nogle tilfælde også kan føre til lammelse og andre følsomhedsforstyrrelser. Det er ikke ualmindeligt, at symptomerne spreder sig til håret og neglene. I disse tilfælde får de æstetiske ændringer også patienter til at lide under nedsat selvtillid og underordnethedskomplekser.

Behandlingen er primært rettet mod at lindre symptomerne og fører ikke til yderligere komplikationer. Som regel kan sygdommen begrænses ved at ændre ens diæt, så symptomerne forsvinder fuldstændigt. I nogle tilfælde er kirurgiske indgreb nødvendige. Forventet levetid er ikke begrænset eller reduceret af palmoplantar keratose.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da denne sygdom ikke heler sig selv og symptomerne normalt forværres, skal behandlingen altid udføres af en læge. Der skal derefter konsulteres en læge, hvis patienten lider af en cornificeringslidelse.

Dette kan forekomme i barndommen og påvirke forskellige regioner i huden. Som regel bliver huden meget keratiniseret og flassende. Hvis disse symptomer opstår uden en særlig grund, og frem for alt permanent, skal en læge konsulteres.

Dermatologen og den praktiserende læge er oprindeligt de rigtige mennesker til at tale med. Da hudklager ofte kan føre til psykologiske klager, anbefales det også psykologisk behandling. Ofte angiver forstyrrelser i de indre organer eller øjne også sygdommen og bør undersøges. Enten kan øjenlægen eller internisten bestemme disse lidelser.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er i øjeblikket ingen terapi til rådighed for at kurere nedarvet PKK, så alle former for behandling er begrænset til at lindre symptomer og forhindre infektioner. Undtagelser findes i de sygdomsformer, der kun kan spores indirekte tilbage til en eller flere muterede gener, såsom Richner-Hanhart-syndromet nævnt ovenfor, i hvilket PKK udvikler sig som et samtidig fænomen.

Keratosen regresserer, når den pågældende ændrer deres diæt til komponenter, der er så lavt i tyrosin som muligt, uden at sygdommen betragtes som helbredt. Afhængig af manifestationen af ​​sygdommen består behandling af mekanisk fjernelse af overskydende hornstrukturer eller endda kirurgisk indgreb. Nogle varianter af den nedarvede PKK reagerer på acitretin.

Som et derivat af vitamin A bremser dette dannelsen af ​​hornhindeceller og bruges primært til behandling af psoriasis (psoriasis). Lægemidlet er ikke fri for bivirkninger. Der rapporteres ofte om bivirkninger såsom næseblødninger, sløret syn og tør hud, og langvarig brug øger kolesterolniveauer.

Outlook og prognose

Prognosen for arvelig palmoplantar keratose afhænger af den specifikke sygdom. Det er en gruppe af genetisk forårsagede cornificeringsforstyrrelser i huden på hænder og fødder. Sygdommene er alle medfødte.

De første symptomer begynder normalt i den tidlige barndom. På grund af deres genetiske årsag kan disse hudsygdomme ikke helbredes. Kun symptomatiske behandlinger er mulige, hvilket kan medføre en vis lettelse for den berørte patient.

Gruppen af ​​arvelige palmoplantarkeratoser inkluderer både diffuse og fokale palmoplantar-hyperkeratoser. I fokale palmoplantar-hyperkeratoser afgrænses keratiniseringsprocesserne, mens større diffuse palmoplantar-hyperkeratoser påvirkes af større områder. Det meste af tiden er forventet levealder normal. Der er dog også sygdomme med nedsat levealder, såsom keratoderm med spiserørskræft.

Den mest almindelige form for arvelig palmoplantar keratose er epidermolytisk palmoplantar keratose.Den er karakteriseret ved diffuse, men skarpt afgrænsede cornificeringsforstyrrelser på ekstensoroverfladerne på hænderne og fødderne med ureglasnagler. Nogle sygdomme viser stadig, at ørerne er involveret i udviklingen af ​​høretab i det indre øre ud over en omfattende hyperkeratose.

Eksempler er sygdomme keratoderma hereditarium mutilans eller KID-syndrom. Selvom forventet levealder normalt ikke er begrænset, lider den berørte patient ofte af en stærkt nedsat livskvalitet. Dette afhænger igen af ​​succes med den kosmetiske behandling med keratolytika, som bidrager til opløsningen og fjernelsen af ​​den overdrevent dannede hornhinde.

forebyggelse

Der er ingen forebyggende foranstaltninger til at forhindre den genetisk forårsagede palmoplantar keratose. Hvis tilfælde af sygdom i familien bliver kendt, er der en øget risiko for nyfødte at udvikle en af ​​de mange mulige varianter af PKK. En molekylær genetisk test er kun effektiv, hvis det vides, hvilket gen der kan blive påvirket. Ellers kan en genetisk test vise sig negativ, uden at det er sikkert, at PKK ikke kan forekomme.

Efterbehandling

Med denne palmoplantar keratose har den berørte person i de fleste tilfælde ingen eller meget få direkte foranstaltninger og muligheder for efterpleje til rådighed. Den berørte person skal kontakte en læge ved de første tegn og symptomer på sygdommen, så symptomerne ikke fortsætter med at forværres. Generelt har en tidlig påvisning af symptomerne en meget positiv effekt på det videre forløb og kan også forhindre yderligere komplikationer.

I de fleste tilfælde kan symptomerne på palmoplantar keratose lindres og begrænses fuldstændigt af en ordentlig diæt, så der ikke er behov for at tage medicin. Lægen kan også oprette en ernæringsplan for forældrene, hvorefter barnet skal fodres. Den tørre hud skal behandles med cremer og salver ved denne sygdom, så der ikke er revner eller andet ubehag i huden.

I de fleste tilfælde forsvinder disse symptomer igen efter behandlingen, således at der ikke er behov for særlige opfølgende foranstaltninger. Da palmoplantar keratose er en arvelig sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Hvis du vil have børn, kan en genetisk undersøgelse og rådgivning derfor være nyttig for at forhindre, at sygdommen gentager sig.

Du kan gøre det selv

Arvelig arvelig palmoplantar keratose kan endnu ikke behandles kausalt. Symptomerne kan reduceres ved at tage kosttilskud.

Vi anbefaler en diæt, der er så lav i tyrosin som muligt og undgår kaffe, alkohol og cigaretter. Derudover bør patienter spise en afbalanceret diæt rig på vitaminer. Træning og tilstrækkelig søvn understøtter helingen af ​​hornstrukturer og øger trivsel, hvilket ofte reduceres, især ved kroniske sygdomme. Endelig, i tilfælde af arvelig palmoplantar keratose, gælder beskyttelse og streng personlig hygiejne.

Hornstrukturerne kan undertiden reduceres med pimpsten og lignende hjælpemidler. Så at smertefulde kornifikationer ikke udvikler sig i første omgang, bør man undgå trykpunkter. Passende fodtøj og tøj reducerer risikoen for komplekse hornstrukturer markant.

Kvinder, der har en tilstand, skal få deres barn genetisk testet efter fødslen. Med en tidlig diagnose kan den arvelige sygdom behandles godt, og i bedste tilfælde udvikler der ikke nogen symptomer. En genetisk test anbefales også, hvis barnets far eller et andet familiemedlem har PKK.