Wiskott-Aldrich-syndrom

Det Wiskott-Aldrich-syndrom er en arvelig genetisk defekt, der hidtil kun kan heles ved en knoglemarvstransplantation. Med en forekomst på ca. 1: 250.000 er sygdommen sjælden, selvom kun drenge er berørt på grund af den X-bundne recessive arv.

Hvad er Wiskott-Aldrich-syndrom?

Som Wiskott-Aldrich-syndrom er en sjælden genetisk immundefekt, der arves på en X-bundet recessiv måde.

Den arvelige sygdom er kendetegnet ved en triade af symptomer, der består af tilbagevendende alvorlige infektioner som et resultat af et forstyrret immunsystem, øget blødningstendens i trombocytopeni (nedsat og funktionelt begrænset antal blodplader) og eksem, selvom det individuelle kliniske billede kan variere meget fra person til person, der er berørt.

Som regel manifesterer et Wiskott-Aldrich-syndrom sig direkte efter fødslen eller i den nyfødte alder på grundlag af punktlig hudblødning (petechiae). I det videre forløb kan der forekomme blodig diarré og udtalt skaderelateret blødning op til indre blødninger og hjerneblødning som følge af koagulationsforstyrrelsen. I mange tilfælde kan sekundære autoimmune sygdomme observeres i Wiskott-Aldrich syndrom. Der er også en øget risiko for malign lymfom.

årsager

Det Wiskott-Aldrich-syndrom skyldes en defekt i et bestemt gen på X-kromosomets kortere arm, der koder for det defekte protein (også kendt som WASP), der er ansvarlig for syndromet. Det berørte gen er vigtigt for den korrekte funktion af cytoskelettet, som spiller en væsentlig rolle i syntesen af ​​blodplader fra megakaryocytterne (forløberceller) og regulerer kommunikation og signaloverførsel mellem immuncellerne.

På den ene side forårsager mutationerne et reduceret antal thrombocytter, som desuden kun har en begrænset funktionalitet, hvilket fører til en øget tendens til blødning med nedsat blodkoagulation på samme tid. På den anden side forårsager genændringerne forskellige defekter på forskellige immunceller, hvilket fører til en forstyrret signaludveksling, en begrænset funktion af T-cellerne og / eller nedsat produktion af antistoffer.

Som et resultat af det forstyrrede immunsystem manifesterer virale, bakterielle og mykotiske infektioner sig gentagne gange, hvilket kan være relativt alvorligt i Wiskott-Aldrich syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Wiskott-Aldrich-symptomet er en immundefekt. Det er kendetegnet ved hududslæt, lave blodpladetællinger og tilbagevendende infektioner. Symptomer skyldes en funktionsfejl i hvide blodlegemer og blodplader. Dette fører til et dysfunktionelt immunsystem.

Udslæt forveksles ofte med neurodermatitis. Årsagen hertil er ligheden med det atopiske eksem. I modsætning til neurodermatitis kan eksem forekomme i de første uger af livet med Wiskott - Aldrich symptomet. I nogle tilfælde bliver det alvorligt, og eksemet kan ledsages af små blødninger fra huden (hæmoragisk eksem). Med Wiskott-Aldrich-symptomet sker det, at det behandlede og helede eksem dukker op igen.

Det lave antal blodplader kan føre til autoimmune sygdomme. Disse er kendetegnet ved nedbrydning af røde blodlegemer (autoimmun hæmolytisk anæmi), betændelse i små blodkar i huden eller organerne (vaskulitis), nedbrydningen af ​​blodplader (immuntrombocytopeni) eller nefritis eller colitis, dvs. betændelse i nyrerne eller tyktarmen .

Betændelse i tyktarmen kan manifestere sig som blodig eller smertefuld diarré. Endelig kan det føre til en øget modtagelighed for infektioner. Disse sygdomme kan være otitis media, sinusinfektioner eller lignende.

Diagnose & kursus

EN Wiskott-Aldrich-syndrom kan normalt diagnosticeres på grundlag af kliniske symptomer (især petechiae, eksem, tilbagevendende infektioner).

Diagnosen bekræftes ved yderligere blodprøver, i hvilke løbetid et reduceret antal og reduceret størrelse af blodpladerne kan bestemmes. Antigenlegemsniveauet er også synligt (øget IgE-, IgD- og IgA-koncentration med en reduceret IgM-værdi). Hos ældre er der ofte en forstyrret funktion af T-lymfocytter.

Derudover kan den specifikke genetiske defekt på WAS-genet og dermed den forventede manifestation af Wiskott-Aldrich-syndromet bestemmes som en del af den prenatal diagnose. Hvis knoglemarvstransplantationen er vellykket, har Wiskott-Aldrich-syndromet en god prognose og en stor chance for bedring. Uden en transplantation er levealderen imidlertid ca. 10 til 20 år. Der er også en øget risiko for kræft.

Komplikationer

Først og fremmest fører Wiskott-Aldrich syndrom til meget kraftig blødning under huden. Disse kan have en negativ effekt på æstetikken hos den berørte person, så mange patienter skammer sig over symptomerne og føler sig utilpas med dem. Syndromet kan også føre til nedsat selvværd eller mindreværdskomplekser.

Blødning kan også forekomme i de indre organer. Blodet ledes derefter ofte ud med tarmbevægelser eller vandladning, hvilket får folk til at have blodig afføring eller urin. Nogle gange får patienter et panikanfald. Derudover sætter anæmi ind, hvilket har en negativ indvirkning på den pågældende persons helbred.

Der er permanent træthed og udmattelse. Ligeledes øges modtageligheden for infektioner, og immunsystemet hos den berørte person er væsentligt svækket af Wiskott-Aldrich syndrom. Behandlingen af ​​Wiskott-Aldrich syndrom er normalt baseret på de individuelle symptomer.

Disse kan begrænses ved hjælp af medicin uden komplikationer. Hudklager kan begrænses ved hjælp af cremer eller salver. Som regel er patientens forventede levealder ikke negativt påvirket af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Umiddelbart efter fødslen kontrollerer fødselslægeholdet, der er til stede hos både mor og nyfødt. Uregelmæssigheder og abnormiteter dokumenteres, og om nødvendigt arrangeres yderligere medicinske prøver. Under optimale forhold er sundhedsegenskaberne allerede bemærket og diagnosticeret i denne fase. Forældre eller pårørende behøver derfor ikke gøre nogen yderligere indsats. Men hvis der opstår sundhedsmæssige uoverensstemmelser i den videre udvikling af barnet, skal en læge konsulteres.

Blødning eller misfarvning af huden er allerede grund til bekymring. Hvis der ses blod i barnets ekskrementer, skal du straks kontakte en læge. Hvis barnet viser adfærdsproblemer, stærk rastløshed eller forstyrrelser i organismenes funktion, er det nødvendigt med et lægebesøg. En medicinsk undersøgelse er nødvendig, hvis der er udslæt på huden, unormale bevægelser eller forhøjet kropstemperatur.

For at fastlægge en diagnose skal klagerne drøftes med en læge. Specielle forhold ved spiseadfærd, søvnforstyrrelser og uregelmæssigheder i reaktionen bør også afklares af en læge. Eksem og udvikling af ødemer i kroppen er tegn på en eksisterende sygdom. Hvis der observeres vedvarende eller pludselig tilbagevendende diarré, når barnet fortsætter med at vokse, og barnet klager over smerter i underlivet, har det brug for medicinsk hjælp.

Behandling og terapi

De terapeutiske foranstaltninger er rettet mod en Wiskott-Aldrich-syndrom på den ene side for at eliminere årsagen i forbindelse med en kausal terapi og på den anden side at behandle symptomerne afhængigt af de specifikke forstyrrelser, der er til stede.

Infektionssygdomme hos dem, der er berørt af Wiskott-Aldrich-syndrom, skal behandles med antibiotika på et tidligt tidspunkt og konsekvent. Om nødvendigt er profylaktisk antibiotikabehandling nyttig. Hvis syntesen af ​​antistoffer forstyrres, anbefales subkutan eller intravenøs indgivelse af immunglobuliner. Trombocytopeni kan behandles med lægemiddelterapi med kortison eller højdosis immunglobuliner.

En splenektomi (kirurgisk fjernelse af milten) for at forbedre trombocytopeni kan også overvejes. Under livstruende tilstande som følge af rigelig blødning kan transfuserede blodpladekoncentrater være indikeret. For at minimere de eksematiske hudændringer anvendes fugtighedscreme og kortvarige cremer og salver, der indeholder kortison. Diætforanstaltninger såsom at undgå mad, der indeholder æg og komælk, kan understøtte behandlingen af ​​eksem.

Årsagligt kan et Wiskott-Aldrich-syndrom behandles som en del af en knoglemarvstransplantation, hvor kroppens egen knoglemarv kemoterapeutisk ødelægges og derefter erstattes af en sund, infunderet knoglemarv. De bedste resultater kan opnås med en tidlig indgriben (inden femårsalderen). Gen- eller generstatningsterapi er en anden kausal behandlingsmetode for Wiskott-Aldrich-syndrom, som dog stadig testes klinisk.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Siden det Wiskott-Aldrich-syndrom er en genetisk sygdom, kan den endnu ikke forhindres. Dødsvacciner anbefales for at forhindre infektioner, der kan være svære, mens levende vacciner såsom demesyge, mæslinger, rotavirus eller skoldkopper bør undgås i nærvær af Wiskott-Aldrich syndrom.

Efterbehandling

Wiskott-Aldrich-syndromet er en arvelig sygdom, der endnu ikke kan behandles kausalt. En kausal behandling er kun blevet testet i nogle få undersøgelser, men denne mulighed er ikke en mulighed for de fleste patienter på grund af risiciene. Som en del af efterbehandlingen kontrolleres forløbet af symptomerne for at iværksætte yderligere foranstaltninger. Regelmæssig kontrol er nødvendig, når der administreres medicin såsom co-trimoxazol eller penicillin V.

Når nogle af symptomerne er helbredet, skal lægen regelmæssigt gennemgå patientens helbred efter genopretning for at minimere risikoen for alvorlig intern blødning og andre komplikationer. Efter en infektion skal patienten først tilbringe et par dage på hospitalet. Derefter er det nødvendigt at følge op.

Opfølgende pleje af Wiskott-Aldrich syndrom udføres af den ansvarlige internist eller en anden specialist. Flere opfølgende besøg indikeres normalt efter infektion. Afhængigt af infektionens sværhedsgrad kan et længere ophold i en klinik være nødvendigt. Derudover kan terapeutisk støtte til patienten også være nødvendig. Psykologisk hjælp er især nyttig på grund af den dårlige prognose, som normalt er forbundet med Wiskott-Aldrich syndrom.

Du kan gøre det selv

Wiskott-Aldrich syndrom kræver først en medicinsk diagnose og behandling. Behandling af tilstanden kan understøttes af forskellige målinger derhjemme.

Først og fremmest er det vigtigt at observere det syge barn nøje. Hvis der opstår typiske symptomer som smertefuldt eksem, skal lægen straks informeres. Infektioner behandles normalt med aktuelle eller systemiske steroider. Den vigtigste selvhjælpsforanstaltning er at observere den syge person og informere lægen i tilfælde af bivirkninger eller interaktioner.

Wiskott-Aldrich syndrom kan tage forskellige kurser, som familiemedlemmer skal informeres omhyggeligt om. Lidt ældre børn skal informeres om deres sygdom. Lægen kan levere det vigtigste informationsmateriale og kontaktpunkter. Dette og en omfattende medicinsk ledsagende terapi gør det muligt for patienten at leve et relativt symptomfrit liv.

Regelmæssig forskning i nye former for terapi er også vigtig. Med hensyn til Wiskott-Aldrich-syndromet testes der i øjeblikket genteknologier, som kan vise sig at være effektive i løbet af få år. Patienter kan deltage i testprogrammer eller fokusere på symptomatisk behandling. Hvilke selvhjælpsforanstaltninger der giver mening diskuteres med den ansvarlige specialist.