Det Retinitis pigmentosa er en genetisk bestemt degeneration af nethinden, hvor fotoreceptorerne i øjnene fortabes bit for bit og således normalt forekommer fuld blindhed i det sene sygdomsforløb. Ofte er dette fænomen kun et symptom på flere og udgør sammen med de respektive ledsagende symptomer et helt symptomkompleks, såsom Usher eller Alport-syndrom.
Hvad er retinitis pigmentosa?
© Emil - stock.adobe.com
Det Retinitis pigmentosa er en genetisk sygdom i nethinden, der udløser nethindegenerering og også kaldet Patermann syndrom eller Retinopathia pigmentosa er kendt. Hollænderen Frans Donders dokumenterede sygdommen allerede i 1855 og myntede udtrykket retinitis pigmentosa på det tidspunkt.
Da udtrykket retinitis faktisk henviser til betændelse, og sygdommen som sådan ikke er relateret til inflammatoriske processer, omdøbte oftalmologien senere fænomenet retinopathia pigmentosa. Ikke desto mindre bruges Donder's oprindelige navngivning stadig i dag. Cirka tre millioner mennesker verden over lider af retinitis pigmentosa, hvor ungdom og middelalder udgør sygdommens top.
Med genetisk forårsaget retinal degeneration forværres det generelle syn gradvist over flere årtier. Cirka halvdelen af alle patienter udvikler grå stær på et senere tidspunkt, hvilket er ledsaget af generel linsens opacitet. Sygdommen forekommer også hos dyr og kaldes progressiv retinal atrofi i veterinærmedicin.
årsager
Retinitis pigmentosa er en genetisk defekt. Mere end 40 forskellige gener kan udløse sygdommen. I mellemtiden antager medicin en monogenetisk arv for at videregive den genetiske defekt, hvilket betyder, at flere gener ikke behøver at være mangelfulde, men manglen på en enkelt af de hidtil identificerede kan udløse sygdommen. Sygdommen skal videreføres i både autosomalt dominerende, autosomal recessiv og gonosomal arveform.
Ud over arv kan en spontan mutation også forårsage den patologiske defekt i en af de mere end 40 identificerede gener. Under visse omstændigheder kan toksiske fænomener fra stoffer som chlorokin ledsages af de samme symptomer som retinitis pigmentosa. I dette tilfælde taler lægen dog mere om en pseydoretinitis eller en fænokopi.
Symptomer, lidelser og tegn
Et tidligt symptom på retinitis pigmentosa er natblindhed. På grund af den gradvise ødelæggelse af fotoreseptorer er øjnene i stigende grad ude af stand til at tilpasse sig skiftende lysforhold og bliver stadig mere følsomme over for blænding. Senere nedsættes kontrastvision og farvesyn.
De fleste patienter lider også af et nedsat synsfelt i form af det, der kaldes tunnelsyn. Det centrale synsfelt bevares normalt i lang tid. Imidlertid kan det føre til fuldstændig blindhed i det sene kursus. For næsten en fjerdedel af patienterne er retinitis pigmentosa ikke det eneste fænomen, men ledsages af mange yderligere symptomer og har således en virkning i form af et helt syndrom, såsom Usher's syndrom.
I denne sammenhæng taler lægen også om en tilknyttet retinopathia pigmentosa, som kan være forbundet med hørselsnedsættelser, lammelse eller hjertearytmier eller muskelsvaghed. Foruden Usher's syndrom er Alports og Refsums syndromer blandt de mest kendte komplekser forbundet med associeret retinitis pigmentosa.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen retinopathia pigmentosa stilles ved hjælp af et elektroretinogram. Dette elektroretinogram gør det muligt at stille diagnosen i den tidlige barndom. I sidste ende, jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er udsigterne til at være i stand til at håndtere sygdommen senere.
Prognosen afhænger meget af, hvilke af over 40 årsagsgener, der er påvirket af defekten, idet sygdommen, bortset fra den specielle form for Refsums syndrom, betragtes som uhelbredelig. For at vurdere den nøjagtige lokalisering af geneffekten og være i stand til at foretage en prognose analyserer lægen først alle yderligere symptomer og får i processen for eksempel et indtryk af hørselsnedsættelser og blodværdier. En DNA-analyse kan kun udføres, når den nøjagtige genetiske defekt er identificeret.
Komplikationer
Retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom i nethinden, som altid fører til blindhed gennem natblindhed, begrænset synsfelt og synsskarphed. Der er i øjeblikket ingen terapi, der lover en kur. A-vitamin kan bremse processen.
Yderligere komplikationer forekommer i de former for retinitis pigmentosa, hvor andre organer i kroppen også er påvirket af symptomer på sygdommen. Dette er tilfældet for omkring 25 procent af alle berørte. Afhængigt af syndromet kan høreproblemer, lammelse, muskelsvaghed, hjertearytmier eller mentale udviklingsforstyrrelser forekomme.
Inden i øjnene er der undertiden andre ændringer, såsom calciumaflejringer i synsnerven, astigmatisme, linden opacitet, nærsynethed eller vaskulære sygdomme. I Usher's syndrom er der udover retinitis også alvorlig hørselsnedsættelse, hvilket primært skyldes skade på hårcellerne. Retinitis pigmentosa forekommer også i sammenhæng med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.
Foruden nethindebetændelse forekommer diabetes mellitus, højt blodtryk, fedme, muskelsvaghed, døvhed, intellektuelle handicap og motoriske lidelser. Kardiovaskulære problemer kan opstå som følge af diabetes og forhøjet blodtryk. I andre tilknyttede former for retinitis pigmentosa kan der også forekomme hjertearytmier, som undertiden fører til livstruende komplikationer. Yderligere komplikationer opstår fra gangforstyrrelser, som ofte kan forårsage fald. Nogle gange har retinitis pigmentosa også neurodegenerative lidelser, såsom demens.
Hvornår skal du gå til lægen?
Retinitis pigmentosa skal altid undersøges og behandles af en læge. Denne sygdom kan ikke helbrede sig selv, og i værste fald kan den, der rammes, blive helt blind. Jo tidligere sygdommen genkendes og behandles, jo større er sandsynligheden for en komplet kur.
En læge skal konsulteres, hvis patienten lider af natblindhed. De berørte kan næppe se eller genkende noget om natten. At se forskellige farver kan også påvirkes af retinitis pigmentosa og bør kontrolleres af en læge. Imidlertid lider de berørte også høreproblemer eller hjerteproblemer som følge af sygdommen. Hvis disse symptomer opstår, skal en læge konsulteres.
Primært behandles retinitis pigmentosa af en øjenlæge. De andre klager kan derefter også behandles af en kardiolog eller en ØNH-læge. Generelt kan det ikke forudsiges, om der opnås fuldstændig heling.
Behandling og terapi
Forløbet af retinopathia pigmentosa er endnu ikke stoppet for de fleste former for sygdommen. I henhold til kliniske studier bør supplementering med A-vitamin imidlertid være i stand til at bremse udviklingen i kombination med hyperbar iltbehandling. Håndtering af sygdommen er i øjeblikket i fokus for terapi.
For eksempel skal patienterne være bedre forberedt på det forestående tab af synet gennem psykologisk støtte og den tidlige introduktion til orienteringsteknikker for blinde. Refsums syndrom er en undtagelse, fordi det faktisk er en metabolisk defekt, hvis progression kan stoppes af en særlig diæt med lavt fytansyre.
For alle andre former udføres der i øjeblikket eksperimenter med stamcelleterapier og udveksling af de defekte gener direkte i nethinden. For at reparere eksisterende skader på nethinden udvikler medicin i øjeblikket også nethindeimplantater, der er beregnet til at kompensere for tabet af funktion af fotoreseptorerne. Et subretinal implantat med 1500 dioder bør gøre det muligt at se igen i fremtiden.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod øjeninfektionerforebyggelse
Retinitis pigmentosa kan ikke forhindres, fordi sygdommen er en genetisk defekt.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har dem, der er ramt af retinitis pigmentosa, kun få og kun begrænsede muligheder eller foranstaltninger til opfølgningspleje. Først og fremmest skal en læge konsulteres meget tidligt, så der ikke er nogen komplikationer eller andre klager i det videre kursus. Dette er afgørende for det videre sygdomsforløb, så en læge skal kontaktes ved de første tegn og symptomer på sygdommen.
Retinitis pigmentosa behandles normalt ved at tage forskellige medicin, primært antibiotika. Dermed skal der altid overholdes regelmæssigt indtag med den rigtige dosering, og antibiotika bør ikke tages sammen med alkohol. I mange tilfælde er støtte og hjælp fra ens familie også nødvendig for at undgå depression eller psykologisk forstyrrelse.
For børn skal forældrene især sikre, at medicinen tages korrekt og regelmæssigt.Et generelt kursus kan ikke forudsiges, selvom der i nogle tilfælde kan være en nedsat levealder for den berørte person.
Du kan gøre det selv
Nethindesygdommen retinitis pigmentosa er arvelig og i øjeblikket ikke hærdes. Når nethindecellerne dør, er den berørte persons synsfelt begrænset. Rumlig vision går tabt. At gå med en hvid sukkerrør erstatter den rumlige orientering for ham.
På den anden side er RP-patienter med tunnelsyn ofte stadig i stand til at læse med et forstørrelsesglas. Keglerne i midten af nethinden er ansvarlige for dette. De er funktionelle længere end stængerne, der muliggør nat- og skumringssyn. Hvis disse er døde, er den pågældende afhængig af hjælp fra en ledsagende person.
Det er vigtigt, at udenforstående gøres opmærksomme på den progressive og forværrede blindhed. At bære badge til blinde giver klarhed. Hjælpemidler som blindeskrift eller stemmestyrede computere gør hverdagen lettere for de berørte. Den høje følsomhed over for blænding er svækket med tonede briller. Hvis kontrasterne bliver uskarpe, og konturer ikke længere kan opfattes i lejligheden, hjælper markeringer, der kan mærkes med deres hænder, de berørte. Farvede markeringer er på den anden side ikke egnede, da farvesyn også er forringet.
Mennesker, der er berørt af RP, har ret til et alvorligt handicappet ID-kort.
Hvis patienten har et veludviklet visuelt center, kan en chip implanteres, hvormed han kan genkende konturerne af genstande.
.jpg)
.jpg)
