Microphthalmos

Af Microphthalmos påvirker øjet og forekommer, når begge eller et af øjnene er unormalt små eller underudviklede. I de fleste tilfælde er fænomenet medfødt og forekommer for eksempel i forbindelse med forskellige misdannelsessyndromer. Terapien er begrænset til protesetilpasningen og dermed den kosmetiske korrektion.

Hvad er mikroftalmos?

Forskellige misdannelser påvirker hovedsageligt øjnene. En misdannelse i øjnene er den såkaldte Microphthalmos. Dette fænomen forekommer, når en patients øje er unormalt lille. Mikroftalmos er medfødt. Ikke kun en usædvanlig størrelse, men også en rudimentær øjeæble kaldes et mikrophthalmos. Fænomenet påvirker enten kun et øje ensidig eller forekommer bilateralt i begge øjne.

Fænomenet kaldes undertiden også mikroftalmi med den tyske version af udtrykket. I forbindelse med forskellige misdannelsessyndromer kan underudviklingen af ​​en øjeeple forekomme symptomatisk, for eksempel ved trisomi 13. Mikroftalmi er medfødt i de fleste tilfælde og forekommer derfor sjældent som en erhvervet variant.

Anophthalmos skal skelnes fra fænomenet. I forbindelse med et anaphthalmos er det ene øje enten ikke skabt overhovedet eller reduceres til et par rester. Mikrophthalmos tildeles de såkaldte inhiberingsmisdannelser.

årsager

Årsagen til mikroftalmi findes i genetik. Mutationer kan forårsage fænomenet, for eksempel i trisomi 13 og det såkaldte Peter-Plus-syndrom. Mutationerne ledsages af en forstyrrelse i den morfogenetiske udvikling af øjet. Der er ofte andre inhiberende misdannelser, der ledsager mictophthalmos, såsom coloboma i betydningen et hul i iris, som også kan tilskrives udviklingsforstyrrelser.

Sammen med andre inhiberingsmisdannelser karakteriserer for eksempel mikrophthalmos Delleman-syndrom. Inhiberende misdannelser kan induceres af thalidomid. Andre triggere til deformiteter kan være infektion under tidlig graviditet. I denne sammenhæng bør der især nævnes røde hunde, cytomegali eller toxoplasmosis.

I forbindelse med misdannelsessyndromer, bortset fra trisomi 13 og Peter Plus-syndromet, er mikrophthalmos hovedsageligt til stede i Aicardi syndrom og Pätau syndrom. I ekstremt sjældne tilfælde er fænomenet erhvervet og forekommer derefter i sammenhæng med sygdomme som retrolental fibroplasia, endophthalmitis eller efter øjenskader.

Patienter med mikrophthalmos har et underudviklet øje med en lille øjeeple på hver side. Alle andre symptomer afhænger af årsagen til fænomenet. I misdannelsessyndromer er der for eksempel mange andre misdannelser bortset fra mikrophthalmos. Medfødt mikrophthalmos forårsager ikke smerter.

Erhvervede former kan være smertefulde i den akutte fase. I de fleste tilfælde påvirkes det berørte øjes fysiologi ikke af fænomenet. Ikke desto mindre er mikroftalmos delvis forbundet med ekstraordinær langsynethed.

Ud over udviklingsforstyrrelsen kan der være en grå stær med det samme øje. Colobomaet er også forbundet med mikrophthalmos. Hvis fysiologien i øjet påvirkes af fænomenet, vil patientens øjeæppe undertiden rette op eller sno sig.

Symptomer, lidelser og tegn

Et mikrophthalmos er kendetegnet ved et usædvanligt lille øje, der dog ofte kun forårsager mindre ubehag. Oftest er det en medfødt misdannelse i øjnene. Derfor kan diagnosen normalt stilles umiddelbart efter fødslen. Undertiden er øjet ikke engang trukket. Så er der tale om anophthalmos.

Microphthalmos kan påvirke begge eller kun et øje. Ud over de medfødte former er der også erhvervede former for sygdommen. Dette kan især ske ved alvorlige øjenskader eller visse øjensygdomme, hvor den ene eller begge øjenkugler går helt tabt. Med et mikrophthalmos er fysiologien i det berørte øje normalt helt intakt.

I de fleste tilfælde observeres imidlertid udtalt langsynethed. Andre misdannelser og øjensygdomme er også mulige afhængigt af de respektive årsager. Dette fører ofte til en sammenklæbning af linsen i øjet (grå stær). Dette kan reducere [nedsat syn på øjet]].

Et såkaldt coloboma observeres ofte som en misdannelse. En coloboma er et hul, der kan påvirke linsen, øjenlåget eller choroid i øjet. Dannelsen af ​​et hul er ikke kendetegnet ved ensartede symptomer. Nogle gange forbliver det endda asymptomatisk. I alvorlige tilfælde er der dog risiko for blindhed i det berørte øje.

Diagnose & sygdomsforløb

Mikroftalmos kan genkendes af en læge ved første øjekast. Diagnosen stilles derfor udelukkende ved visuel diagnose. Ikke desto mindre kan yderligere undersøgelsesprocedurer være nødvendige som en del af diagnosen, især for at bestemme årsagen. De fleste misdannelsessyndromer kan let diagnosticeres på grundlag af de karakteristiske symptomkomplekser.

For andre kan en molekylær genetisk analyse være nyttig. Prognosen for mennesker med mikrophthalmos afhænger af den specifikke årsag. Især kan det erhvervede mikrophthalmos i forbindelse med visse sygdomme forårsage, at det berørte øje bliver blind.

Komplikationer

På grund af mikrophthalmos lider de berørte normalt af forskellige misdannelser. Disse fører til betydelige begrænsninger i hverdagen og reducerer patientens livskvalitet enormt. Ikke sjældent kan mikrophthalmos også føre til fuldstændig blindhed.

Især hos unge mennesker kan pludselig blindhed føre til betydelige psykologiske klager eller depression. Også hos børn fører blindhed til alvorlige begrænsninger i barnets udvikling. Endvidere påvirkes forældrene af symptomerne på mikroftalmos og lider ikke sjældent af psykologiske klager eller depression. Før de bliver blinde, forekommer der som regel forskellige synsproblemer, så patienter pludselig lider af langsynethed.

Behandling af mikrophthalmos udføres ved hjælp af antibiotika. Det fører normalt til succes. Imidlertid mister de fleste af de berørte stadig synet af det berørte øje. Dette kan ikke gendannes, så de berørte skal leve med begrænsninger hele deres liv. Patientens forventede levetid reduceres ikke. I selve behandlingen er der heller ingen særlige komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

På grund af de visuelle abnormiteter i ansigtet bemærkes mikrophthalmos umiddelbart efter fødslen og får lægehjælp. I tilfælde af en døgnfødsel overtager sygeplejersker og læger den første pleje af den nyfødte. Det undersøges intensivt efter fødslen og kontrolleres for uregelmæssigheder. Forældreindgriben er ikke påkrævet i disse tilfælde. Hvis fødslen finder sted i et fødselscenter eller en hjemmefødsel finder sted, overtager fødselslæger eller jordemoder tilstedeværelsen af ​​den første undersøgelse. Så snart specielle funktioner bemærkes, informeres en læge eller en ambulance service. Også her behøver babyens forældre ikke at være aktive, da de involverede opgaver overtages af uddannet personale.

Hvis du pludselig har fødsel uden tilstedeværelse af en læge eller jordemoder, skal du kontakte en akutlæge eller gå til det nærmeste hospital så hurtigt som muligt. Microphthalmos er kendetegnet ved en usædvanlig lille øjenform. Misdannelse i øjnene kan også genkendes af lægfolk og bør præsenteres for en læge så hurtigt som muligt. Forskellige medicinske tests er nødvendige for at muliggøre en diagnose. Synsforstyrrelser eller uregelmæssigheder i syne er også tegn på en eksisterende sygdom. Så snart disse bemærkes hos det voksende barn, skal de undersøges og behandles af en læge.

Terapi og behandling

Behandling af mikrophthalmos afhænger af årsagen. Hvis endophthalmitis er til stede, består behandlingen primært af at give højdosis bredspektret antibiotika med det samme. I henhold til antiogrammet kan det være nødvendigt at skifte til antibiotika, der er mere effektive. Lægemidlet skal vælges afhængigt af de detekterede bakterier.

Nogle aktive stoffer kan injiceres intravitrealistisk. Glukokortikoider er egnede som en komplementær terapi. Hvis den årsagssygdom kan heles i tide med antibiotika og glukokortikoider, er der normalt ingen funktionsnedsættende mikroftalmos. Prognosen er imidlertid ugunstig, især i forbindelse med endophthalmitis. Folk mister ofte synet af det berørte øje.

Mikrophthalmos kan derefter kun korrigeres kosmetisk, men ikke funktionelt. Også i forbindelse med misdannelsessyndromer kan årsagen til mikrophthalmos ikke kureres. Misdannelsen har allerede fundet sted. Hvis det påvirker funktionen, kan denne svækkelse ikke vendes bagefter. Imidlertid er symptomatiske tilgange tilgængelige for de kosmetiske svækkelser forårsaget af mikroftalisme.

I de fleste tilfælde er patienterne udstyret med proteser. På grund af udviklingen i nutidens proteser bemærker andre næppe mikroftalmos eller slet ikke. I mellemtiden bruges ofte en stærkt hydrofil hydrogelekspander til tilstrækkelig levering af proteser, så en protese kan leveres i de første par måneder af livet.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

En prognose er beregnet til at informere en patient om, hvad han kan forvente i fremtiden. Statistiske undersøgelser danner grundlaget for dette. På grund af den relativt lave forekomst er der desværre ingen præcise prognoser for mikrophthalmos tilgængelige. I princippet kan der dog antages et godt syn. Evnen til at arbejde og individuelle muligheder er sjældent begrænset. Sidst men ikke mindst er årsagen også relevant for sådan optimisme. I modsætning til livskvalitet reduceres forventet levealder generelt ikke.

Hvis mikroftalmos skyldes en genetisk patologi, er det vanskeligt at fremsætte udsagn om fremtidig udvikling. Generelt har tidlig behandling en positiv effekt på tilstanden. Dette forhindrer tab af syn og forstyrrelser i ansigtssymmetri.

Synstab er bestemt muligt. Dette resulterer i alvorlige begrænsninger. Erhvervshandicap er normalt uundgåelig. De berørte kan derefter kun korrigere mikrophthalmos kosmetisk. I praksis viser det sig, at rettidig behandling af den erhvervede form er problematisk for øjenlæger. Det skyldes, at sygdommen var uforudsigelig. Terapimetoder kan derfor ikke iværksættes i god tid.

forebyggelse

Mødre kan muligvis forhindre medfødt mikrophthalmos ved at beskytte sig mod røde hunde før graviditet. Imidlertid kan ikke alle former for den genetiske variant i vid udstrækning forhindres. De erhvervede former for mikrophthalmos kan heller ikke med succes forhindres, da infektioner i øjet ikke nødvendigvis kan forudses.

Efterbehandling

Opfølgningspleje kan ikke sigte mod at forhindre, at mikrophthalmos gentager sig. Dette skyldes, at der ikke er nogen kur mod lidelsen. Microphthalmos har normalt genetiske årsager og er allerede til stede hos nyfødte. Derudover kan ulykker eller alvorlige sygdomme forårsage de typiske symptomer.

Opfølgningspleje skal primært gøre hverdagen lettere. For at bestemme omfanget af nedsat øjenundersøgelse foretager læger omfattende undersøgelser af synsorganet. Omfanget af sygdommen kan også ses gennem røntgenstråler. Et manglende øje erstattes normalt med en protese. Da børn stadig vokser, bør dette kosmetiske produkt justeres regelmæssigt.

Egnede faciliteter såsom et øjenstik er ikke altid tilgængelige. Der er også udfordringer ud over udseendet. Den begrænsede opfattelse kan behandles i en terapi. Det handler om at klare hverdagen så uafhængigt som muligt på trods af den begrænsede vision. Mange af de berørte lider af psykiske lidelser, når de bliver ældre. Stress og frygt for afvisning kan reduceres ved psykoterapi. Nogle gange hjælper også diskussioner i en selvhjælpsgruppe. Eftervernet forfølger derfor primært kosmetiske og følelsesmæssige mål.

Du kan gøre det selv

Ud over medicinsk terapi kan nogle selvhjælpsforanstaltninger og hjælpemidler bruges sammen med en mikrophtalmus. Først og fremmest er det imidlertid vigtigt at starte medicinsk behandling så tidligt som muligt og have sygdomsforløbet nøje overvåget af en læge. Den tidligere behandling gives, jo mindre sandsynligt er det at miste synet. Forældre, der bemærker et usædvanligt lille øje hos deres barn, skal tale med en sundhedsperson.

Dette korrigerer imidlertid ikke altid den kosmetiske abnormitet fuldstændigt. Derfor anbefaler vi langvarig terapeutisk rådgivning. Især yngre mennesker lider af den æstetiske fejl og trækker sig ud af det sociale liv. Hvis barnet mobbes eller marginaliseres, skal den ansvarlige lærer snakkes med. Den eneste måde at kompensere for det reducerede øje og det forringede syn er at bære briller med en tilsvarende høj recept. Passende briller skal bæres så tidligt som muligt, da dette i det mindste kan reducere mulige langtidsvirkninger.

Hvis der er øjeproblemer eller psykologiske følger af misdannelsen i det senere liv, skal en læge konsulteres.