Som Arginins ravsyre sygdom er en metabolisk sygdom, der allerede er medfødt. Det er forårsaget af en defekt i enzymet argininosuccinatlyase.
Hvad er arginin ravsyre sygdom?
© JenkoAtaman - stock.adobe.com
Ved argininsuccinsyre sygdom (Argininosuccinaturia) er en medfødt urinstofcyklusfejl. Urea, en organisk forbindelse, produceres i leveren. Urea er af betydelig betydning for adskillige biologiske processer.
Dette inkluderer for eksempel proteinmetabolisme. Derudover udskilles nitrogen, der absorberes med madprotein, som urinstof gennem urinen. Dannelse af urinstof kaldes urinstofcyklus. Flere enzymer spiller en rolle i det.
En af disse enzymer er argininosuccinatlyase. Hvis der er en mangel i det, fører dette til arginins ravsyre sygdom. Dette øger koncentrationen af argininsuccinsyre i alle kropsvæsker. Derudover forekommer proteinbygningsblokkene citrulline, ammoniak og orotisk syre i blodet.
Hvor markante symptomerne på argininsuccinsyre sygdom er afhænger af, hvor meget ammoniak stiger i blodet. Ammoniak er en kemisk forbindelse af brint og nitrogen. I højere koncentrationer er der en toksisk virkning.
årsager
Mutationer inden for ASL-genet er ansvarlige for argininsuccinsyresygdom. ASL-genet er lokaliseret på kromosom 7 og er ansvarligt for kodning af argininosuccinatlyasen. Normalt katalyserer han opdelingen af argininosuccinat i arginin og fumarat.
Men hvis der er en genetisk defekt, kan urinstofcyklussen ikke længere køre glat. Dette fører igen til ophobning af argininosuccinat, citrulline og ammonium i blodet. Arginins ravsyre sygdom er en af de sjældne arvelige sygdomme. Det arves som en autosomal recessiv egenskab. I USA og Europa bliver cirka 1 ud af 215.000 nyfødte børn syge.
Symptomer, lidelser og tegn
De første symptomer på argininsuccinsyre sygdom vises normalt umiddelbart efter barnet er født, men de kan også forekomme senere i barndommen. I medicin sondres der mellem tre former for den arvelige sygdom. Dette er den tidlige nyfødte form, den akutte form og den kroniske form, der kommer sent.
I den tidlige form stiger ammoniakken i blodet i de første dage af livet. De berørte spædbørn lider af dårlig drikke, rysten, muskelsvaghed, langsomme reaktioner, hyppig opkast, sløvhed og anfald. Lægerne taler derefter om en hyperammonemisk episode.
Hvis den nyfødte form ikke behandles i tide, trues det syge barn med koma, som ofte kan være dødelig. Barnets akutte form kan begynde allerede i spædbarnet. Dette fører også til anfald og opkast. Andre symptomer inkluderer tør og flassende hud, ufrivillige bevægelser og bevidsthedstab.
Udvidelse af leveren er også mulig. Uden effektiv terapi er der risiko for psykiske eller fysiske handicap. Den sene form, der tager et kronisk forløb, forekommer hos små børn. Fokus her er oprindeligt på en forsinket udvikling.
I det videre kursus er der risiko for langsomme reaktioner, rysten og krampeanfald. Nogle børn lider også af hovedpine eller infektioner såsom løbende næse og hoste. Et typisk træk er dannelsen af sprødt og ragget hår, der er kendt som trichorrhexis nodosa.
En hyperammonemisk episode kan også vise sig i den sene form gennem overdreven proteinindtagelse eller influenzalignende infektioner. Hvis den kroniske form forbliver uopdaget på grund af et mildt forløb, er der risiko for langsigtede konsekvenser. Disse inkluderer blandt andet. Leversygdomme såsom cirrhose og forhøjet blodtryk eller kognitiv svækkelse såsom ADHD eller indlæringsvanskeligheder.
Diagnose & kursus
Arginins ravsyre sygdom kan identificeres ved dens typiske karakteristika. Sådan stiger argininsuccinsyre i blodet. Derudover er der ændringer i koncentrationen af proteinkomponenter såsom arginin, ornithin og citrulline, som kan bevises ved en særlig laboratorietest.
Enzymet argininosuccinatlyase findes i fibroblasterne (hudceller), erytrocytterne (røde blodlegemer) og vævet i nyrerne og leveren. Koncentrationen af argininsuccinsyre har ingen indflydelse på omfanget af den arvelige sygdom. Forløbet af argininsuccinsyre sygdom afhænger af den type sygdom, det berørte barn lider af.
Prognosen for den nyfødte form betragtes som ugunstig. På den anden side er det bedre i tilfælde af milde sygdomsprocesser, forudsat at der gennemføres konsistent behandling. Derudover må der ikke være metaboliske afsporinger. Desuden er en særlig diæt nødvendig for at modvirke intellektuelle handicap.
Hvornår skal du gå til lægen?
I de fleste tilfælde diagnosticeres argininsuccinsyresygdom på hospitalet umiddelbart efter, at barnet er født. I nogle tilfælde kan det dog forekomme et stykke tid efter fødslen, så et besøg hos en læge er nødvendigt for diagnosen. Dette skal især søges, hvis opkast eller muskelsvaghed opstår. De fleste patienter lider også af alvorlige rysten.
Hvis symptomerne opstår, skal en læge konsulteres. Tab af bevidsthed eller ufrivillige bevægelser kan også forårsage arginins ravsyre sygdom. Det er ikke ualmindeligt, at patienter lider af forkølelse eller influenzasymptomer, selvom disse er permanente og ikke forsvinder.
Patienterne er også modtagelige for mindre sygdomme og infektioner og lider af et svækket immunsystem. En læge skal også konsulteres, hvis du har forhøjet blodtryk. Behandling er normalt mulig, så symptomerne kan begrænses på lang sigt. I de fleste tilfælde reducerer det ikke patientens forventede levetid.
Læger & terapeuter i dit område
Komplikationer
Sygdommen har tre former, hvor den nyfødte form udgør det mest alvorlige problem. De resulterende komplikationer dukker op i udviklingsforsinkelser og alvorlige abnormiteter hos det voksende barn. Det lider af anfald, muskelsvaghed, opkast, modtagelighed for infektioner, hovedpine, forstørret lever, koma, kredsløbssvigt og endda død.
Hvis forældre genkender tegnene på sygdom for sent, kan spædbarnet bukke under for symptomet. Ud over ADHD-symptomer viser småbørn ofte opkast, rysten og flassende hår og hud. For at udelukke alvorlige komplikationer bør barnet gives lægebehandling. Selv med den sene kursusvariant, der kan bryde ud i alle aldre, er der risiko for sundhedsmæssige konsekvenser.
Levercirrhose og kognitiv svækkelse kan udvikle sig. Syndromet kan pålideligt bevises ved hjælp af en speciel laboratorietest. Derefter oprettes en langvarig terapiplan baseret på resultaterne. Hvis symptomet genkendes tidligt, kan langtidseffekter effektivt undgås. Vigtige egenskaber er en lavproteindiet samt medicinske præparater, der specifikt modvirker stigningen i ammoniak.
Behandling og terapi
Terapien af argininsuccinsyre sygdom afhænger af den respektive form af sygdommen. Hvis den nyfødte form er til stede, er det vigtigt at stoppe ammoniakken i at formere sig. Dette sker også med andre ureafejl. Langvarig behandling er en vigtig del af behandlingen.
I løbet af dette får det syge barn medicin, der modvirker stigningen i ammoniak. Disse inkluderer phenylbutyrat og natriumbenzoat, som gives intravenøst. Kroppen modtager også glukose og lipider. En særlig diæt er også vigtig.
Optagelsen af proteiner skal reduceres betydeligt, så ammoniakken ikke kan formere sig. Barnet får speciel medicin for at imødekomme behovet for vitale proteinblokke. De proteinrige fødevarer, som barnet skal undgå, inkluderer mælk og mejeriprodukter, kød, pølse, fisk, bælgfrugter, æg, nødder og semulje. I modsætning hertil betragtes frugt, grønsager, kartofler, ris, æble sauce samt brød med lavt proteinindhold og pasta med lavt proteinindhold som nyttigt.
Outlook og prognose
Prognosen for argininsuccinsyre sygdom afhænger af patientens behandling. Uden medicinsk behandling kan den nyfødte blive komatøs inden for de første dage af livet. Risikoen for død i disse tilfælde er meget høj. Hvis medicinsk behandling gives meget sent, står barnet over for en lignende ugunstig prognose. Hvis barnet overlever, er følgevirkninger og livslang svækkelse mulig.
Udsigten til forbedret helbred findes hos nyfødte, der undersøges umiddelbart efter fødslen og behandles umiddelbart efter diagnosen. Hvis der er andre sygdomme, klassificeres sundhedstilstanden som kritisk. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af sygdommen.
En omfattende behandlingsplan bruges uden yderligere forringelser. Den medfødte metaboliske sygdom viser individuelle symptomer. Disse behandles individuelt med specifikke lægemidler eller koordinerede terapier. Arginins ravsyre sygdom helbredes ikke, fordi det er en sygdom i det metaboliske system. Det kan dog understøttes og påvirkes målrettet.
De symptomer, der opstår, lindres og i nogle tilfælde behandles fuldstændigt. Med en speciel diæt og i overensstemmelse med forskellige medicinsk nødvendige faktorer er det muligt at opnå en betydelig forbedring af patientens velvære. Det giver ham mulighed for at leve godt med sygdommen og i høj grad uden yderligere svækkelser.
forebyggelse
Forebyggelse af argininsuccinsyresygdom er ikke mulig. Det er en arvelig sygdom, der allerede er medfødt.
Efterbehandling
Opfølgningspleje for den sjældent forekommende argininsuccinsyresygdom udelades ofte, fordi de, der er berørt, dør af den metabolske sygdom i ung alder på grund af mangel på ASL. Den nedarvede urinstofcyklusfejl kan manifestere sig i enhver alder, inklusive nyfødte.
Det mest usikre kendetegn ved argininsuccinsyresygdom er hyperammonemisk koma. Imidlertid kan symptomer, der ligner psykose, også forekomme på forhånd. Dette komplicerer diagnosen. Faktisk er et overskud af ammonium i blodet årsagen. Hvis arginins ravsyre sygdom er diagnosticeret hos en ældre patient, har han eller hun brug for behandling og intensiv opfølgning pleje resten af sit liv.
Det er vigtigt at indse, at der også er milde og ukendte forløb af argininsuccinsyre sygdom. Derfor kan symptomerne på ALS-mangel variere meget fra person til person. Hvis man ikke behandler dem, vil chancerne for de berørte dog have et langt og symptomfrit liv. Et akut overskud af ammonium kan forekomme i organismen til enhver tid.
Lægerne prøver at opnå lettelse gennem en livslang, strengt proteinfattig diæt. På samme tid indgives aminosyren L-arginin og natriumphenylbutrat eller natriumbenzoat i både kort- og langtidsbehandling for at binde overskydende ammonium.
I slutningen af alle medicinske muligheder er der ofte kun en levertransplantation. Opfølgningspleje er langt vigtigere her, fordi afvisningsreaktioner og infektioner kan forekomme.
Du kan gøre det selv
Den berørte yder det vigtigste bidrag til selvhjælp ved at spise en sygdomsspecifik diæt. En af de vigtigste foranstaltninger til både akut og langtidsbehandling er at reducere proteinindtagelsen, så der dannes mindre ammoniak. Patienten skal derfor håndtere sine spisevaner og lære, hvilke fødevarer der er særlig rige på protein, og hvilke alternativer der er acceptabel for ham.
I modsætning til mange andre sygdomme, der er påvirket af diæt, foretrækkes ikke veganske alternativer altid for argininsuccinsyre sygdom. Kroppens ammoniakproduktion styrkes af både animalsk og rent vegetabilsk protein. Kød, pølse, æg, ægnudler, mælk, yoghurt, kvark, ost, bælgfrugter, frø og nødder, især jordnødder, bør generelt undgås.
Da soja og især lupiner indeholder mange proteiner, er det ikke umagen værd at skifte fra komælkeprodukter til produkter baseret på disse to typer planter. Komælk kan dog erstattes af rismælk, der er relativt lav i protein.
De berørte skal have en ernæringsplan udarbejdet af en økotrofolog og på baggrund heraf udvikle en menu i hele næste uge. Det er også værd at investere i en god ernæringstabel, der ikke kun viser kalorierne, men også proteinindholdet i fødevarer.
.jpg)
